การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดแบบไม่รุกรานคืออะไรและทำไมต้องทำในระหว่างตั้งครรภ์

ระดับการพัฒนายาสมัยใหม่ช่วยให้ผู้หญิงสามารถรู้ได้ว่าลูกของเธอแข็งแรงหรือไม่เมื่อเขายังอยู่ในครรภ์ คำถามนี้เป็นคำถามสำคัญสำหรับผู้ปกครองทุกคนในอนาคตและบางครั้งก็รุนแรงดังนั้นในการวินิจฉัยก่อนคลอดมีความจำเป็นเร่งด่วน ในกรณีที่สงสัยทั้งหมดผู้หญิงจะถูกส่งไปศึกษาต่อที่รุกราน

ผู้หญิงทุกคนเป็นกังวลมากเพราะพวกเขาทั้งหมด (และ cordocentesis, amniocentesis และวิธีการอื่น ๆ ) มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเจาะผนังมดลูกและการใช้เข็มยาวของวัสดุทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์เพื่อการวิเคราะห์ วันนี้มีทางเลือกที่คุ้มค่าสำหรับขั้นตอนนี้ - การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน มันคืออะไรและจะดำเนินการอย่างไรเราจะบอกในบทความนี้

การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (ตัวย่อ NIPT) เป็นวิธีการที่ค่อนข้างใหม่ในการตรวจสอบหญิงตั้งครรภ์ ในรัสเซียเมื่อประมาณห้าปีที่แล้วก่อนที่การสำรวจดังกล่าวจะดำเนินการในสหรัฐอเมริกาและยุโรปเท่านั้น จนกว่าจะถึงเวลานั้นไม่มีทางเลือกสำหรับหญิงตั้งครรภ์ - ทุกคนที่เพิ่มความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีโรคโครโมโซมถูกส่งไปให้คำปรึกษากับพันธุศาสตร์และจากนั้นเป็นหนึ่งในวิธีการวินิจฉัยการบุกรุก

ก่อนที่จะเจาะเพื่อรับสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์หรือตัวอย่างน้ำคร่ำวิลคอร์รีอิกจะแจ้งให้ผู้หญิงทราบว่ากระบวนการนั้นไม่เป็นอันตราย - มันสามารถนำไปสู่การติดเชื้อของเยื่อของทารกในครรภ์, การไหลของน้ำ, การตายของทารก ความกลัวในการเจาะและความกลัวที่จะสูญเสียลูกมักจะจางหายไปก่อนที่จะมีลูกด้วยอาการดาวน์หรือความผิดปกติอื่น ๆ และผู้หญิงมักจะไปตรวจวินิจฉัยที่เป็นอันตราย

ตอนนี้เพื่อค้นหาคำถามที่สำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของ crumbs ได้โดยไม่ต้องเจาะไม่มีความเครียดที่ไม่จำเป็นและที่สำคัญที่สุดโดยไม่ต้องใส่ชีวิตของสิ่งมีชีวิตเล็ก ๆ ในมดลูกที่ไม่มีความเสี่ยง

วิธีการไม่รุกรานช่วยให้คุณสามารถวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ในเลือดของแม่ ในระหว่างตั้งครรภ์ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์เซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์จะเจาะเข้าไปในเลือดของผู้หญิงในจำนวนเล็กน้อย พวกมันถูกแยกออกจากมวลรวมตรวจพบ DNA และทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอย่างละเอียด

วิธีนี้ให้คำตอบที่ถูกต้องสำหรับคำถามว่าเด็กมีสุขภาพดีหรือไม่ อย่าสับสนการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกรานด้วยการตรวจคัดกรอง (NIPS - การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน) การทดสอบที่ได้รับคำสั่งว่าผู้หญิงที่ผ่านการทดสอบในไตรมาสที่หนึ่งและสองสามารถสร้างความน่าจะเป็นของความผิดปกติของโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดของทารก trisomy และ aneuploidy แต่ไม่สามารถให้คำตอบที่ชัดเจนได้ซึ่งไม่ขึ้นอยู่กับผลการตรวจคัดกรอง

NIPT เป็นหนึ่งในการศึกษาที่แม่นยำที่สุดในสูติศาสตร์ จริงหญิงตั้งครรภ์มีความคิดค่อนข้างคลุมเครือเกี่ยวกับเรื่องนี้ถ้ามีอย่างใดอย่างหนึ่ง นรีแพทย์ไม่รีบแจ้งผู้ป่วยเกี่ยวกับผลิตภัณฑ์ใหม่ เหตุผลของความเงียบอาจอยู่ในข้อเท็จจริงที่ว่า การทดสอบดังกล่าวดำเนินการเฉพาะในกรณีค่าธรรมเนียมเท่านั้นและห้ามมิให้แพทย์เซกเตอร์สาธารณะจ่ายค่าบริการแก่ผู้ป่วย

ความจำเป็นที่จะต้องทำการศึกษาเกี่ยวกับสุขภาพทางพันธุกรรมของเด็กในครรภ์อาจเกิดขึ้นได้แม้ในแม่และพ่อที่มีสุขภาพดีถ้าทั้งพ่อและแม่หรือหนึ่งในนั้นอยู่ในกลุ่มเสี่ยงที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม แน่นอนว่าปัญหาสุขภาพของเด็กนั้นห่วงใยหญิงมีครรภ์และเด็ก ๆ สามารถทำ NIPT ตามความประสงค์ของเธอเองด้วยเหตุนี้มันไม่จำเป็นที่จะต้องมีการอ้างอิงจากนักพันธุศาสตร์หรือเหตุผลพิเศษ แต่มีหมวดหมู่ของแม่ในอนาคตที่เป็นที่ต้องการมากที่สุดสำหรับการทดสอบดังกล่าว

หากการตรวจคัดกรองขั้นพื้นฐานแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงมีความเสี่ยงสูงในการมีทารกที่มีอาการดาวน์, โรค Patau หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ วิธีการไม่รุกรานจะเป็นทางเลือกที่คุ้มค่ากับวิธีการรุกรานบาดแผลเพื่อสร้างความจริง หากผลลัพธ์เป็นลบผู้หญิงไม่สามารถกังวลและไม่เห็นด้วยกับวิธีการรุกรานใด ๆ

ในกรณีที่ผลการทดสอบเป็นบวกและถ้าผู้หญิงต้องการออกจาก "พิเศษ" เด็กคุณก็ไม่จำเป็นต้องผ่านสิ่งอื่นใด แต่ถ้าคู่สมรสตัดสินใจยกเลิกการตั้งครรภ์การเจาะทะลุยังคงต้องทำเพราะ วิธีใหม่ล่าสุดของการวิจัยก่อนคลอดไม่ได้เป็นพื้นฐานสำหรับการทำแท้งหรือแรงงานเทียมในระยะยาวตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์

การทดสอบแบบไม่รุกรานเป็นที่พึงปรารถนาที่จะทำให้ผู้หญิงที่มีการตั้งครรภ์ครั้งก่อนจบลงด้วยการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม, การแท้งบุตรในช่วงแรก ๆ จะจางหายไปได้ตลอดเวลา ด้วยอายุอายุของผู้หญิงและ ovules คุณภาพการสืบพันธุ์ของพวกเขาเสื่อมโทรมและดังนั้นความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมสูงกว่าอายุของหญิงตั้งครรภ์ที่สูงขึ้น ผู้หญิงทุกคนที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปจะมีลูกแนะนำให้ทำแบบทดสอบนี้

สำหรับผู้หญิงที่ไม่แน่ใจว่าเป็นพ่อเช่นเดียวกับผู้หญิงที่อยู่ในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดการทดสอบไม่ได้เป็นเพียงที่ต้องการ แต่จำเป็น. มันจะไม่ฟุ่มเฟือยที่จะตรวจสอบว่ามีกรณีการเกิดของเด็กที่มีปัญหาทางพันธุกรรมจากทั้งชายและหญิง

มันคุ้มค่าที่จะทำการวินิจฉัยที่คล้ายคลึงกันแม้ว่าแม่หรือพ่อจะมีประวัติของการติดเหล้าหรือติดยา - นิสัยที่ไม่ดีในระยะยาวนำไปสู่การกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดการเสื่อมคุณภาพของไข่และอสุจิซึ่งมักจะนำไปสู่การพัฒนา

ไม่ทำการทดสอบสำหรับผู้หญิงที่มีระยะเวลาตั้งครรภ์น้อยกว่า 9 สัปดาห์การคลอด ในเลือดหญิงก่อนวันที่นี้ไม่พบเซลล์โลหิตของทารกในครรภ์วัสดุสำหรับการทดสอบดีเอ็นเอไม่สามารถรับได้

หากหญิงตั้งครรภ์ที่มีฝาแฝดสามารถทำการทดสอบได้ แต่ในกรณีที่มีการตั้งครรภ์หลายครั้งการวินิจฉัยแฝดสามจะไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นการยากที่จะระบุ DNA ของผลไม้แต่ละชนิด

การวินิจฉัยเช่นนี้ช่วยให้คู่รักที่ถูกบังคับให้ต้องใช้ความช่วยเหลือจากแม่แทน ด้วยเลือดของผู้หญิงที่ไม่ได้เป็นแม่แท้ๆจึงไม่สามารถระบุ DNA ของทารกได้อย่างถูกต้อง หากการตั้งครรภ์เกิดจากการทำเด็กหลอดแก้วใช้ไข่ผู้บริจาคการทดสอบก็ไม่สามารถทำได้เช่นกัน

ตั้งแต่ตั้งครรภ์ไม่จำเป็นต้องมีการฝึกอบรมใด ๆ มีความจำเป็นต้องตัดสินใจว่าศูนย์พันธุศาสตร์ทางการแพทย์หรือคลินิกใดที่จะเข้ารับการวินิจฉัยทำการนัดหมายและมาถึงเวลาที่นัดหมายสำหรับการศึกษาใช้การทดสอบเลือดที่พบบ่อยที่สุดจากหลอดเลือดดำ (ไม่เกิน 20 มล.) เลือดของผู้หญิงถูกวางไว้ในเครื่องหมุนเหวี่ยงพิเศษเซลล์เม็ดเลือดของแม่และลูก ๆ จะถูกแบ่งออก วิธีการเรียงลำดับช่วยให้สามารถจำแนกจีโนมสองชนิดได้ ไม่ต้องสงสัยเลยว่าใครเป็นของแม่ จากนั้นทำการทดสอบก่อนคลอดอย่างใดอย่างหนึ่ง (เราจะบอกเกี่ยวกับหลายประเภทด้านล่าง) อัลกอริทึมที่มีความแม่นยำทางคณิตศาสตร์ช่วยให้เราสามารถคำนวณความน่าจะเป็นของพยาธิสภาพเฉพาะไม่เพียง แต่ในเปอร์เซ็นต์ แต่ในสิบและร้อยเปอร์เซ็นต์

กระบวนการลำบากทั้งหมดนี้มักใช้เวลา 10 ถึง 14 วัน การทดสอบบางประเภทใช้เวลานานขึ้นและผู้หญิงรายงานผลลัพธ์เป็นเวลา 3 สัปดาห์ การทดสอบล้มเหลวหรือไม่ ในทางทฤษฎีแน่นอนมันสามารถเพราะคนทำมันและปัจจัยมนุษย์ไม่แน่นอนมาก แต่ในกรณีนี้สตรีมีครรภ์จะถูกเรียกเก็บเลือดครั้งที่สอง ในกรณีที่การวินิจฉัยแบบรุกรานล้มเหลวจะมีการเจาะซ้ำและนี่เป็นเรื่องที่ยากและอันตรายกว่ามาก

การทดสอบกำหนดความน่าจะเป็นของกลุ่มอาการดาวน์ของเด็กเทอร์เนอร์เอ็ดเวิร์ดและพาต้า NIPT บางประเภทสามารถกำหนดกลุ่มอาการของ Klinefelter ได้โดยไม่มีข้อยกเว้นมีแนวโน้มที่จะตรวจพบพยาธิสภาพที่เป็นไปได้ของโครโมโซมเพศที่มีอยู่

หากผู้หญิงคนหนึ่งมีลูกหนึ่งคนรายการความผิดปกติที่วัสดุชีวภาพจะถูกตรวจสอบนั้นกว้างกว่า ด้วยการสรุปสองครั้งจะรวมเฉพาะดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดและ Patau และแม่นยำยิ่งขึ้นโอกาสที่เด็กหนึ่งหรือสองคนมีความผิดปกติดังกล่าว

นอกจากนี้การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดแบบไม่รุกรานที่มีความแม่นยำสูงนั้นเป็นตัวกำหนดเพศของเด็กเช่นเดียวกับปัจจัยด้าน Rh และกรุ๊ปเลือดซึ่งมีความสำคัญมากในกรณีที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค hemolytic ของทารกในครรภ์ซึ่งพัฒนาขึ้น จำพวกปัจจัยเลือด

ระบบทดสอบที่แตกต่างกันมีความน่าเชื่อถือแตกต่างกันไป โดยเฉลี่ยความถูกต้องของผลลัพธ์ของการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานคือประมาณ 98-99% โปรดทราบว่านี่ไม่ใช่ 100% แต่ไม่ใช่ 70% ที่ "ให้" การตรวจทั่วไปในคลินิกฝากครรภ์

การตีความผลลัพธ์จะไม่ทำให้เกิดคำถามกับผู้หญิงและสมาชิกในครอบครัวของเธอ หากเด็กมีสุขภาพดีความเสี่ยงจะอยู่ที่ประมาณ 0.1 - 1% ความคิดเห็นของแพทย์เกี่ยวกับการศึกษานี้ค่อนข้างเป็นบวกความน่าจะเป็นที่จะได้ผลลัพธ์ที่เป็นเท็จหรือเป็นบวกนั้นมีความสำคัญน้อยมาก

การทดสอบก่อนคลอดมีโอกาสที่ไม่ซ้ำใครในการระบุความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในการพัฒนาของทารกบันทึกก่อน ในการวิเคราะห์เลือดของแม่กำหนด DNA ของทารกในครรภ์จากระยะเวลา 9-10 สัปดาห์ ไม่มีการตรวจคัดกรองที่จำเป็นในขณะนี้ ดังนั้นการทดสอบจึงเปิดโอกาสให้ได้รับข้อมูลเกี่ยวกับสถานะของทารกก่อนที่จะผ่านการตรวจคัดกรองภาคการศึกษาแรก ผู้หญิงบางคนที่ทำการทดสอบและเชื่อว่าเด็กที่มีสุขภาพดีจะปฏิเสธที่จะได้รับการคัดเลือกโดยการปรึกษาหารือกับมโนธรรมที่ชัดเจน

คำใหม่ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดคือความสามารถในการกำหนดเพศของเด็กในช่วงเวลาดังกล่าวซึ่งไม่สามารถใช้อุลตร้าซาวด์สมัยใหม่ได้ ในเวลาเดียวกันความแม่นยำในการกำหนดเพศจะเป็น 99% และไม่มีใครให้มากกว่า 80% ในการอัลตราซาวนด์

ข้อเสียสามารถพิจารณาค่าใช้จ่ายสูงของการสำรวจเท่านั้น การทดสอบประเภทต่าง ๆ ในคลินิกต่าง ๆ จะมีราคาอย่างน้อย 25,000 รูเบิล โดยเฉลี่ยทั่วประเทศรัสเซีย NIPT อยู่ในช่วง 25-60,000 รูเบิล การค้นหาคลินิกที่จะทำการวิเคราะห์เช่นนี้ไม่ใช่เรื่องง่าย จนถึงขณะนี้การวินิจฉัยดังกล่าวดำเนินการเฉพาะที่ศูนย์พันธุกรรมและศูนย์วางแผนครอบครัวที่มีห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมของตนเองศูนย์ดังกล่าวไม่ได้อยู่ในทุกเมืองดังนั้นอาจเป็นไปได้ว่าผู้หญิงจะต้องไปที่เมืองใกล้เคียงหรือภูมิภาคเพื่อทำการวิเคราะห์

มีการทดสอบและอัลกอริทึมประมาณโหลที่แตกต่างกันสำหรับการตรวจจับสัญญาณของโรคทางพันธุกรรม พวกเขามีความโดดเด่นไม่เพียง แต่โดยชื่อของพวกเขา แต่ยังโดยสเปกตรัมของปัญหาที่พวกเขาระบุ ในการทดสอบบางประเภทช่วงของอาการและความผิดปกติที่พิจารณานั้นกว้างกว่าส่วนอื่น ๆ จะกำหนดเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมขั้นต่ำมาตรฐาน ความแม่นยำตามที่ได้กล่าวไปแล้วนั้นมีความใกล้เคียงกัน

การทดสอบพาโนรามา (“ พาโนรามา”) ไม่ใช่ทางเลือกที่เป็นมิตรกับงบประมาณมากที่สุดราคาเริ่มต้นที่ 34,000 รูเบิล แต่การทดสอบนี้ทำให้สามารถทราบสถานะสุขภาพของเด็กที่มี IVF ความแม่นยำในการวิเคราะห์การตั้งครรภ์ NIPT อื่น ๆ

Prenetix มีราคาที่ถูกกว่าและไม่ถูกต้องในทุกกรณีในกรณีตั้งครรภ์เดี่ยว ราคาต่ำสุดในปี 2561 คือ 23,000 รูเบิล นอกจากนี้ยังมีการทดสอบเช่น Veracity และ DOT test พวกเขายังแสดงผลลัพธ์ที่มีความแม่นยำสูง

มีความคิดเห็นไม่มากเกี่ยวกับการวินิจฉัยที่ไม่รุกรานก่อนคลอดเนื่องจากการทดสอบดังกล่าวยังไม่เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง อย่างไรก็ตามผู้หญิงเหล่านั้นที่ส่งการวิเคราะห์ดังกล่าวอ้างว่าผลลัพธ์นั้นถูกต้องและท้ายที่สุดก็ไม่น่าเสียดายที่จะใช้จ่ายเงินที่ใช้ไปกับการวิจัย

สำหรับข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดแบบไม่รุกรานคืออะไรและทำไมจึงทำเช่นนั้นให้ดูวิดีโอถัดไป