โรค Hirschsprung ในเด็ก: จากอาการจนถึงการรักษา

โรคของ Hirschsprung ในเด็ก - โรคนี้ไม่บ่อยนัก แต่เป็นเรื่องที่ร้ายแรงมากดังนั้นความสับสนของผู้ปกครองที่ได้ยินการวินิจฉัยเช่นนี้ค่อนข้างเข้าใจได้ ชื่อของโรคในแม่และพ่อส่วนใหญ่ไม่ได้อยู่ในการได้ยินดังนั้นจึงมีคำถามมากกว่านี้สำหรับคำถามเกี่ยวกับโรคนี้มากกว่าคำตอบ

โรค Hirschsprung ได้ชื่อมาจากชื่อแพทย์ของกุมารแพทย์ชื่อ Harald Hirschsprung ผู้ที่อธิบายถึงความเจ็บป่วยครั้งแรกหลังจากการเสียชีวิตของผู้ป่วยน้อยสองรายจากอาการท้องผูกเรื้อรังอย่างรุนแรง นอกจากนี้โรคนี้มีชื่ออื่น - agangliosis ลำไส้ใหญ่หรือ megacolon พิการ แต่กำเนิด

ควรสังเกตว่า โรคนี้เป็นความพิการ แต่กำเนิดของลำไส้ใหญ่ซึ่งการถ่ายอุจจาระเป็นเรื่องยากอย่างยิ่งเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าปกคลุมด้วยเส้นมีความบกพร่อง (การเชื่อมต่อของระบบประสาทหรือโครงสร้างประสาท) ในส่วนใดส่วนหนึ่งของลำไส้ใหญ่ส่วนใหญ่มักจะอยู่ด้านล่าง อันเป็นผลมาจากความจริงที่ว่ากิจกรรมประสาทในแผนกนี้มีความบกพร่องการพัฒนา peristalsis ลดลงไปถึงการขาดที่สมบูรณ์และในลำไส้ส่วนที่อยู่เหนือพื้นที่ได้รับผลกระทบ การสะสมของอุจจาระจำนวนมาก

จากสถิติของเด็ก 9 ใน 10 คนพบว่าเมกาโคลอน แต่กำเนิดพบได้เมื่ออายุ 10 ปี ในเกือบทุกกรณีที่สามการพัฒนาที่ผิดปกติของลำไส้ใหญ่จะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ และเด็กทุกคนที่สิบที่มีความผิดปกติดังกล่าวมีอาการดาวน์

ข้อบกพร่องนั้นมีมา แต่กำเนิด แต่สาเหตุที่ทำให้มันยังคงเป็นเรื่องของการศึกษาของแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ วันนี้ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าในการก่อตัวของความผิดปกติมีอิทธิพลของปัจจัยหลายอย่างในเวลาเดียวกันหลักที่พิจารณาความเสียหายต่อยีนหลายครั้งพร้อมกันซึ่งในความเป็นจริงมีความรับผิดชอบในวิธีที่ถูกต้องและในเวลาที่โครงสร้างประสาท ในพันธุศาสตร์ทุกอย่างยากมากและเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ปกครองที่จะเข้าใจว่าทำไมทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงจึงเกิดมาเพื่อสุขภาพที่ดี แต่พยายามอธิบาย

• ปัจจัยทางพันธุกรรม ประมาณหนึ่งในห้าของเด็กที่มีผู้เชี่ยวชาญ megacolon พิการ แต่กำเนิดตรวจสอบอิทธิพลทางพันธุกรรมสมรส ที่ความคิดกระบวนการของการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นในยีน RET, GDNF, EDN3, ENDRB เมื่อตั้งครรภ์ 7-12 สัปดาห์เมื่อทารกในครรภ์ก่อตัวของเซลล์ประสาทในผนังของอวัยวะภายในยีนที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรับรองการเปลี่ยนแปลงของเซลล์สืบพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์ (ซึ่งเกิดจากเซลล์ประสาท) ไปยังที่ที่เหมาะสม ในประมาณ 11-12% ของกรณีพันธุศาสตร์ตรวจสอบความผิดปกติ (ข้อผิดพลาดที่ไม่ได้อธิบาย) ในโครโมโซม และสำหรับเด็กที่ห้าทุกคนที่เป็นโรคของเฮิร์ชสปังความผิดปกตินั้นสัมพันธ์กับโรคทางพันธุกรรมบางชนิดอย่างใกล้ชิด

• ความผิดปกติในระดับของการพัฒนามดลูก พวกเขาเกิดขึ้นในเด็กที่เวลาของความคิดมียีนข้างต้นมีสุขภาพดี แต่ปัญหาและข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในกระบวนการของตัวอ่อนสาเหตุอาจเกิดจากการติดเชื้อไวรัส, ไข้หวัดใหญ่ที่ถ่ายโดยมารดาในช่วงตั้งครรภ์ช่วงต้น, ผลกระทบต่อร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ในช่วงที่มีการแผ่รังสีปริมาณสูง, การสัมผัสของสตรีในระยะเริ่มแรกด้วยสารที่อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การแพร่กระจายของเซลล์สืบพันธุ์เซลล์สืบพันธุ์บกพร่อง

ระยะเวลาตั้งแต่ 7 ถึง 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ถือว่ามีความสำคัญในแง่ของความน่าจะเป็นของความล้มเหลวในการก่อตัวของโครงสร้างเส้นประสาทของผนังของลำไส้ใหญ่ของทารกในครรภ์ มันเป็นช่วงเวลาที่มีการวางที่เรียกว่าเส้นประสาท Meissner plexuses ซึ่งพบในคนที่มีสุขภาพในชั้นของลำไส้ใหญ่ภายใต้เยื่อเมือก ในช่วงเวลาเดียวกันการก่อตัวของโหนดและช่องท้องของเส้นประสาทที่เรียกว่า Auenbach plexus ตั้งอยู่ในชั้นกล้ามเนื้อของลำไส้

เนื่องจาก neuroblasts เชื้อโรคไม่มาถึงสถานที่ที่เหมาะสมในเวลาหรือในปริมาณที่ไม่เพียงพอปลายประสาทจะเกิดขึ้นมีข้อผิดพลาด - ทั้งชิ้นส่วนบุคคลของพวกเขาหรือเครือข่ายอ่อนแอและผิดปกติยังไม่พัฒนา บริเวณนี้ปราศจากการสนับสนุนทางประสาทปกติไม่สามารถรับมือกับงานหลักของลำไส้ใหญ่ - การกำจัดเนื้อหาออกไปด้านนอก ดังนั้นจึงมีอาการท้องผูกคงที่และจากนั้นตั้งอยู่เหนือส่วนลำไส้เริ่มขยาย

แพทย์จะพูดถึงประเภทและชนิดของโรคในเด็กแรกเกิดเด็กทารกหรือเด็กโตขึ้นอยู่กับลักษณะทางกายวิภาคและทางคลินิกของความผิดปกติในเด็กแต่ละคน

กรณีที่พบบ่อยที่สุดคือรูปแบบ rectosigmoid พบในผู้ป่วย 65-75% ในทุกกรณีที่สี่รูปแบบทวารหนักของโรคเกิดขึ้น มีเพียง 3% ของกรณีที่ตรวจพบรูปแบบผลรวมย่อยใน 1.5% ของกรณีที่แผลเป็นปล้อง รูปแบบโดยรวมซึ่งลำไส้ใหญ่ทั้งหมดได้รับผลกระทบและถูกตัดออกจากการสนับสนุนทางประสาทเกิดขึ้นใน 0.5% ของกรณี

ตามที่ได้กล่าวไปแล้วหน่วยงานส่วนบนขยายตัวเนื่องจากมีการสะสมของอุจจาระจำนวนมากอย่างต่อเนื่องและขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่แน่นอนของการขยายตัวทางพยาธิวิทยาการกำหนดไซต์การขยายตัวเช่นเมกะ - rectum, megasigma, megotigal

การรวมกันของอาการและอาการของความผิดปกติของพัฒนาการช่วยให้แพทย์สามารถระบุโรคหลายชนิด

• เด็กทั่วไป - เกิดขึ้นใน 90-95% ของกรณี มันพัฒนาอย่างรวดเร็วพร้อมกับอาการท้องผูกบ่อยมากเมื่อโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากภายนอกเด็กในทางปฏิบัติไม่สามารถล้างลำไส้และอาการแรกของการอุดตันของลำไส้ปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็ว
• เด็กที่ยืดเยื้อ - ปรากฏครั้งแรกหลังจากวัยเด็ก ซึ่งมักเกิดจากการที่ลำไส้เล็กส่วนหนึ่งได้รับผลกระทบดังนั้นภาพทางคลินิกจึงค่อยๆพัฒนาช้าลงเป็นเวลานาน
• ซ่อนเร้น - เป็นครั้งแรกที่อาการท้องผูกที่เกิดจากความเจ็บปวดกลายเป็นปัญหาที่ใกล้เคียงกับช่วงวัยรุ่นของพัฒนาการเด็ก ลำไส้อุดตันเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

รูปแบบของการชดเชยแยก, subcompensated และ decompensated ของโรค หากร่างกายสามารถชดเชยปัญหาได้บางส่วนเป็นเวลาหลายปีที่เด็กอาจทำให้ตัวเองว่างเปล่า แต่เขาจะค่อยๆท้องผูกระยะเวลาซึ่งสามารถอยู่ได้ตั้งแต่ 3 วันถึงหนึ่งสัปดาห์ ด้วยโรค Hirschsprung subcompensated เด็กสามารถล้างลำไส้ แต่เฉพาะกับการใช้สวนหรือยาระบาย ไม่มีพวกเขา - ท้องผูก

ในสถานะของการ decompensation เด็กตัวเองไม่ได้กระตุ้นและไม่ได้รู้สึกกระตุ้นให้กระบวนการทำความสะอาดตามธรรมชาตินี้ การรวมของอุจจาระในลำไส้กลายเป็นเหมือนหินและยาระบายและ enemas ไม่ได้ช่วย

มันขึ้นอยู่กับว่าลำไส้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจะเกิดขึ้นได้อย่างไรเมื่อมันเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบอาการแรกของพยาธิสภาพในเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่ที่ครอบงำความผิดปกติจะถูกกำหนดหลังคลอด แต่เป็นไปได้ว่าเส้นทางแฝงที่มีอาการเล็กน้อยจะทำให้สามารถวินิจฉัยโรคของ Hirschspring เฉพาะที่โรงเรียนวัยรุ่นหรือหลังจากนั้น

การปกคลุมด้วยเส้นประจักษ์ชัดแจ้งของลำไส้ใหญ่ ท้องผูกเรื้อรัง หากเด็กมีความต้องการที่จะล้างลำไส้ แต่ไม่สามารถทำได้เราจะไม่พูดถึงความผิดปกติ แต่กำเนิด ด้วย megacolon พิการ แต่กำเนิด เด็กมักจะไม่รู้สึกอยากกระตุ้นให้ล้างลำไส้ เด็กเกือบครึ่งหนึ่งที่มีการวินิจฉัยโรคนี้มีอาการท้องอืดและปวดท้องอันเนื่องมาจากการสะสมของอุจจาระและการขยายตัวของลำไส้ส่วนบน

การปรากฏตัวที่ยาวนานของความผิดปกติทำให้เกิดความไม่สมดุลของช่องท้อง ในกระเพาะอาหารด้วยตาเปล่ามองเห็นเส้นเลือดเส้นเลือดสีน้ำเงิน ในระยะยาวของโรคทำให้เกิดโรคโลหิตจางในเด็กผิวของเขาซีดเขามีอาการเวียนศีรษะบ่อยและเหนื่อยเร็ว เนื่องจากการสะสมของอุจจาระอาจมีอาการมึนเมาประจักษ์จากอาการปวดหัวคลื่นไส้และบางครั้งอาเจียน

ขั้นตอนต่าง ๆ มีลักษณะแตกต่างกัน

• ชดเชย - อาการท้องผูกในทารกแรกเกิดซึ่งแข็งแกร่งขึ้นด้วยการแนะนำอาหารเสริม หากผู้ปกครองตรวจสอบความถี่ของการเคลื่อนไหวของลำไส้พวกเขาดำเนินการ enemas ในเวลานั้นสภาพทั่วไปของเด็กจะไม่ถูกรบกวน เมื่อระดับที่สองในเด็กเริ่มมีความอยากอาหาร
• subcompensated - อาการท้องผูกกลายเป็นบ่อยขึ้นโดยไม่ต้องสวนทวารหนักมันเป็นไปไม่ได้เกือบที่จะล้างลำไส้ แต่ด้วยการรักษาที่เพียงพอพยาธิวิทยามีโอกาสที่จะกลายเป็นรูปแบบที่ได้รับการชดเชยทุกครั้ง อาการของโรคของ Hirschsprung จะเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆและค่อยๆ
• decompensated - อาการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว เมื่อระดับแรกเป็นเฉียบพลันอย่างเห็นได้ชัดเด็กหยุดชะงักการปล่อยก๊าซไม่มีการเคลื่อนไหวของลำไส้ช่องท้องบวมเหมือนกบ ในระดับที่สองโรคจะเรื้อรัง

ความเจ็บปวดของลำไส้ใหญ่เป็นอันตรายเพราะกระบวนการย่อยอาหารถูกรบกวนในทารกที่ป่วยสารอาหารจะถูกดูดซึมน้อยกว่าที่ต้องการและเนื่องจากทั้งหมดนี้เกิดขึ้นกับพื้นหลังของความอยากอาหารลดลงจึงเป็นไปได้ที่เด็กจะกลายเป็น hypotrophic หรือเริ่มอ่อนเพลีย

เด็กที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเจริญเติบโตช้าลงช้ากว่าเพื่อนของพวกเขาในความสูงและน้ำหนักมักประสบ dysbiosis การอักเสบของเยื่อเมือกในลำไส้

ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดคือการพัฒนาของลำไส้อุดตันเช่นเดียวกับการก่อตัวของแผลความดันของผนังลำไส้ด้วยหินอุจจาระในการละเมิดความสมบูรณ์ของลำไส้ตัวเอง นี่เป็นอันตรายเยื่อบุช่องท้องและการติดเชื้อ

แพทย์อาจร้องเรียนเกี่ยวกับการขยายช่องท้องบ่อยครั้งความลำบากในการถ่ายอุจจาระและอาการท้องผูกโดยพิจารณาจากการร้องเรียนของผู้ปกครองในเด็ก เมื่อผู้ปฏิบัติงานทางการแพทย์สัมผัสกับกระเพาะอาหารจะทำการทดสอบสองครั้ง - การทดสอบสำหรับ "บวม" และการทดสอบสำหรับ "อาการดินเหนียว" ในกรณีแรกแพทย์พบการผนึกด้วยการตรวจสอบนิ้วของช่องท้องและในครั้งที่สองสัญญาณของการบีบอัดของลำไส้ใหญ่ ในกรณีนี้เด็กจะถูกส่งไปตรวจซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อยืนยันหรือปฏิเสธการวินิจฉัย มันรวมถึง:

• การถ่ายภาพรังสีของลำไส้ใหญ่ด้วยการเติมของลำไส้ด้วยตัวแทนความคมชัด;
• ส่องกล้องของทวารหนักและลำไส้ใหญ่ sigmoid;
• Swensen cytomorphology - การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาของเนื้อเยื่อทวารหนักและลำไส้ใหญ่
• การทดสอบ manometric

ในการวิเคราะห์เลือดของเด็กที่เป็นโรคของ Hirshprung มักตรวจพบเม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้น ESR และการเปลี่ยนแปลงที่เป็นพิษในนิวโทรฟิล

ตรวจสอบและสร้างการวินิจฉัย proctologists ศัลยแพทย์โรคติดเชื้อกุมารแพทย์

เด็กที่มีการวินิจฉัยเช่นนี้มักแนะนำให้ทำการผ่าตัด และผู้ปกครองควรเข้าใจว่าหากแพทย์แนะนำให้ทำเช่นนี้มันจะดีกว่าที่จะไม่ปฏิเสธเพราะโรคของ Hirschsprung ไม่ได้รับการรักษาด้วยวิธีการอนุรักษ์แบบอนุรักษ์นิยม ในระหว่างการผ่าตัดจะสามารถคืนค่าการซึมผ่านของลำไส้ได้เช่นเดียวกับการกำจัดบริเวณที่ได้รับผลกระทบซึ่งจะสร้างปัญหามากมายในการทำงานของลำไส้ทั้งหมด

การดำเนินการมีสองประเภท - แบบขั้นตอนเดียวและแบบสองขั้นตอน เพื่อให้เข้าใจว่าควรใช้อันไหน แพทย์คำนึงถึงอายุของเด็กระดับของความเสียหายของลำไส้ความยาวของพื้นที่ที่รับการรักษา

การดำเนินการขั้นตอนเดียวมักจะดำเนินการกับโรคที่ได้รับการชดเชยและอาการบาดเจ็บที่ลำไส้ เพียงแค่ลบพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบในรูปแบบ anastomosis วิธีการนี้มีบาดแผลน้อยกว่าโดยตัดสินจากความคิดเห็นของแพทย์และผู้ป่วย

การดำเนินการสองขั้นตอนจะดำเนินการสำหรับเด็กที่มีความเจ็บป่วยในขั้นตอนของการชดเชยและ decompensation โดยมีพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบขนาดใหญ่ของลำไส้ใหญ่ ขั้นตอนแรกเกี่ยวข้องกับการกำจัดพื้นที่ได้รับผลกระทบและการสร้าง colostomy ชั่วคราว ในระยะที่สอง Anastomosis จะถูกสร้างขึ้นจากมัน

การผ่าตัดฉุกเฉินสำหรับเด็กสามารถทำได้ในกรณีที่มีการอุดตันของลำไส้, แผลกดทับของผนัง, การละเมิดความสมบูรณ์ของผนังลำไส้

มันยากที่จะคาดเดา ท้ายที่สุดแล้วมันทั้งหมดขึ้นอยู่กับว่าเด็กจะค้นพบความผิดปกติ แต่กำเนิดในการพัฒนาการ แต่เนิ่นๆหรือไม่สิ่งที่เป็นประเภทนั้นไม่ว่าจะเป็นคำแนะนำทางคลินิกทั้งหมดหรือไม่ ด้วยการผ่าตัดในช่วงต้น หากทารกไม่ได้รับการรักษาความน่าจะเป็นของการเสียชีวิตของเด็กนั้นอยู่ที่ประมาณ 80%

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญโรคพูดในวิดีโอหน้า