กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในเด็ก

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นพยาธิสภาพที่รุนแรงซึ่งมักจะทำให้การกระทำที่เรียบง่ายเช่นการเดิน, นั่ง, ไม่สามารถเข้าถึงเด็ก เด็กอาจถูกลิดรอนจากโอกาสทางธรรมชาติเช่นการหายใจอิสระ มันยากมากที่จะคาดการณ์เกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้ ท้ายที่สุดไม่มีการดูแลเป็นพิเศษหรือการป้องกันโรคอยู่ แต่ทุกอย่างขึ้นอยู่กับรูปแบบของความทุกข์และปัจจัย, ยาตัวไหนไม่สามารถหาคำอธิบายได้

การพูดของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังไม่ได้บ่งบอกถึงโรคที่เฉพาะเจาะจง แต่เป็นกลุ่มของโรคทั้งหมดภายใต้ CMA ตัวย่อทั่วไป พวกเขาทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์และมีความเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของเซลล์ประสาทของเส้นประสาทไขสันหลังซึ่งมีหน้าที่ในการทำงานของมอเตอร์

ในบรรดา โรคทางพันธุกรรมในเด็กกระดูกสันหลังผิดปกติของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังครอบครองสถานที่ชั้นนำในแง่ของความถี่ของการแพร่กระจาย และเด็กประมาณหนึ่งในหกพันคนถือกำเนิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยที่น่ากลัว ใน 50% ของกรณีเด็กไม่ได้มีชีวิตอยู่จนถึงอายุสองขวบและตาย ส่วนที่เหลือของชีวิตคือความพิการ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดและหนึ่งในนั้นคือ SMN1 ซึ่งถือเป็น "ผู้กระทำผิด" หลักของพยาธิวิทยาในทุกรูปแบบที่แก้ไขทุกห้าสิบที่อาศัยอยู่ในโลกอยู่ในภาวะถดถอย ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองที่มีสุขภาพดีที่ไม่ได้ตระหนักว่าพวกเขาเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์อาจมีลูกที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

กลุ่มของโรคได้รับการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 19 โดยกุยโดเวอติ้งติ้งซึ่งต่อมาได้รับการตั้งชื่อว่าเป็นหนึ่งในสายพันธุ์ AGR สำหรับเด็ก

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ SMA ในเด็กเป็นเรื่องใกล้เคียง มันเป็นโรคที่เกิดจากหลายประเภทไม่ใช่ทั้งหมดที่เกิดขึ้นทันทีหลังคลอด

• โรค Verding-Hoffman - CMA ประเภท 1, โรคทารกที่รุนแรงซึ่งปรากฏตัวในช่วงหกเดือนแรกของชีวิตของเด็ก การคาดการณ์กับผู้ป่วยที่เสียเปรียบที่สุดเธอส่วนใหญ่เสียชีวิต เด็กที่มี SMA ประเภทที่ 1 ไม่สามารถยืนหรือนั่งหรือพลิกคว่ำได้ด้วยตนเอง ทารกแรกเกิดจำนวนมากมีการตอบสนองการดูดและกลืนที่บกพร่อง บ่อยครั้งที่ไม่มีความเป็นไปได้ในการหายใจเองหรือการหายใจเป็นเรื่องยาก
• Atrophy Dubovitsa - CMA ประเภท 2, ทารกสาย มันมักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุหกเดือนและหนึ่งปีครึ่งและต่อมา เด็กไม่สามารถเดินยืนได้ แต่นั่งได้อาหารไม่ถูกรบกวนเขาอยากทำงานกลืนกินและดูด ระยะเวลาที่ทารกจะมีชีวิตอยู่ขึ้นอยู่กับสถานะของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ
• ลีบของ Kugelberg-Welander - CMA 3 ประเภท, เด็กอมมือ มักจะพบในอายุหนึ่งและครึ่งปีมักจะอยู่ในสองปี รูปแบบที่เป็นที่นิยมมากขึ้นตามทำนาย ผู้ป่วยรายเล็กสามารถยืนนั่งขยับได้ แต่สัมผัสกับความอ่อนแอที่ยิ่งใหญ่ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องใช้รถเข็นโดยที่กิจกรรมสำคัญปกติของพวกเขาเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขา
• เคนเนดีฝ่อ - CMA ประเภท 4, bulbospinalnaya โดยทั่วไปถือว่าเป็นผู้ใหญ่ แต่บางครั้งก็พบในเด็กหลังจาก 15 ปี อิทธิพลของชีวิตไม่ค่อยได้รับผลกระทบกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นอย่างช้า ๆ ค่อยๆเป็นคนที่ดำเนินชีวิตตามปกติและคิดว่าตัวเองมีสุขภาพแข็งแรงในที่สุดกลายเป็นคนพิการและสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระ

ในเด็กไม่เพียง แต่จะบันทึกรูปแบบที่แยกได้ของ SMA เมื่อไม่มีสิ่งใดมารบกวนยกเว้นกล้ามเนื้อเสื่อม แต่ยังรวมถึงรูปแบบเมื่อฝ่อกระดูกสันหลังไม่ได้เป็นเพียงการวินิจฉัยและเด็กมีปัญหาทางพันธุกรรมหรือพิการ แต่กำเนิดเช่นหัวใจและหลอดเลือดบกพร่อง

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วเรากำลังพูดถึงโรคทางพันธุกรรมและสาเหตุของการเกิดขึ้นคือการค้นหานักพันธุศาสตร์ เด็กจะได้รับหนึ่งในยีนด้อยในโครโมโซมที่ห้า (ซึ่งอาจเป็นยีน SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44)

ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปยังลูกหลานจากผู้ให้บริการสูง - 25% หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะที่ซ่อนเร้นของยีนที่กลายพันธุ์แล้วความน่าจะเป็นของ AGR ในเด็กคือ 50% ยีนผิดปกติที่ได้รับผลกระทบจะป้องกันการผลิตโปรตีน SMN ปกติและเซลล์ประสาทที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับการทำงานของกล้ามเนื้อในไขสันหลังจะเริ่มตาย กระบวนการตายของพวกเขายังคงดำเนินต่อไปแม้หลังจากที่ทารกเกิด

อาการขึ้นอยู่กับประเภทของการเจ็บป่วย เนื่องจากเราพิจารณาเด็กสี่ประเภทเท่านั้นจึงควรสังเกตว่าความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบเป็นลักษณะของทุกคน มิฉะนั้นแต่ละประเภทจะมีภาพทางคลินิกของตัวเองและคุณสมบัติที่โดดเด่น

• CMA Type 1 (ลีบฮอฟแมน) ฝ่อ ใช้ได้สำหรับการตรวจจับแม้ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์อาจสงสัยโรคในทารกในครรภ์ด้วยความตื่นเต้นซบเซามาก แต่เพื่อยืนยันการวินิจฉัยในระยะอุ้มเด็กเป็นเรื่องยากมันมักจะเกิดขึ้นหลังคลอด เด็กที่มีลีบเช่นนี้ไม่สามารถจับศีรษะตัวเองโยนลงมาจากด้านหนึ่งไปอีกด้านเขาไม่ได้นั่งลง เขามักจะนอนหงายอยู่ด้านหลังท่าทางของเขาผ่อนคลายเขาไม่ยกขาไม่ได้พาพวกเขามารวมกันไม่ได้เอามือมารวมกัน ในระยะแรกอาจมีปัญหาใหญ่ในการเลี้ยงดูเด็กเพราะเขากลืนกินมันดูแย่มากหรือไม่ได้ผล เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุสองขวบ บางคนจัดการเพื่อมีชีวิตอยู่ถึงเจ็ดหรือแปดปี แต่ฝ่อเพิ่มขึ้นเท่านั้น โดยปกติแล้วความตายจะเกิดขึ้นเนื่องจากหัวใจปอดและอวัยวะไม่เพียงพอ
• ประเภท CMA 2 (ลีบ Dubovitsa) เมื่อแรกเกิดมักจะไม่ถูกตรวจพบเพราะเด็กสามารถหายใจกลืนอาหารและหลังจากผ่านไปหกเดือนความคืบหน้าของการฝ่อของกล้ามเนื้อก็จะปรากฏขึ้น หากอาการแรกเกิดขึ้นในวัยที่เด็กเรียนรู้ที่จะยืนอยู่บนเปลแล้วก็จะมีสัญลักษณ์ของการตัดขา ค่อยๆกลืนลงไปได้ยาก เมื่อเวลาผ่านไปเด็กจะต้องนั่งรถเข็น
• CMA 3 ประเภท (amyotrophy ของKügelberg-Welander) อาจปรากฏขึ้นที่อายุใด ๆ หลังจาก 2 ปี เด็กที่เติบโตและพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไปเริ่มบ่นถึงความอ่อนแอซึ่งมักจะอยู่ที่ไหล่ ในขณะที่มันดำเนินไปมันเป็นเรื่องยากสำหรับเขาที่จะวิ่งเดินบันไดหมอบ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับการดูแล - บางคนรักษาความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระเป็นเวลาหลายปี
• CMA ประเภท 4 (ลีบเคนเนดี) พบได้เฉพาะในผู้ป่วยชายเท่านั้นเนื่องจากมีการพิจารณาว่าเชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ X สัญญาณแรกคือความอ่อนแอในภูมิภาคของกล้ามเนื้อต้นขา โรคดำเนินไปอย่างช้าๆ

น่าเสียดายที่วิทยาศาสตร์การแพทย์ในปัจจุบันไม่สามารถเสนอวิธีการและวิธีการรักษา SMA ได้ ไม่มีวิธีการดังกล่าว เพื่อรักษาหน้าที่ของร่างกายและเพิ่มระยะเวลาให้เด็กสามารถเคลื่อนไหวได้เองเช่นยารักษาโรค Prozerin, Oksazil พวกเขาลดกิจกรรมของเอนไซม์ที่สามารถแยก acetylcholine ซึ่งส่งชีพจรกระตุ้นผ่านเส้นใยของระบบประสาท

แนะนำด้วย การใช้ยาอย่างเป็นระบบที่ช่วยเพิ่มการเผาผลาญพลังงานในระดับเซลล์วิตามินกลุ่ม B, ยา nootropic รวมถึงการเตรียมโพแทสเซียมและกรดนิโคติน

เด็กที่มี SMA อาหารที่มีโปรตีนสูงแสดงแต่จากการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นว่าบทบาทของอาหารนั้นค่อนข้างโอ้อวด - ไม่มีหลักฐานว่าโปรตีนในอาหารอย่างน้อยในทางใดทางหนึ่งมีผลต่ออัตราการลุกลามของโรค

ช่วยยืดระยะเวลาในการเติมเต็มชีวิตให้มากขึ้นหรือน้อยลงจะช่วยได้ นวดบำบัด, UHF, อิเล็ก, การออกกำลังกายการหายใจเพื่อรักษากล้ามเนื้อทางเดินหายใจว่ายน้ำ แนะนำให้สวมเครื่องใช้ที่รองรับกระดูกสันหลังและทรวงอก

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคบอกผู้เชี่ยวชาญในวิดีโอด้านล่าง