Rett syndrome ในเด็ก

เนื้อหา

เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น“ โรคทางจิต” เป็นเรื่องที่ไม่ดีอยู่เสมอ แต่คำถามอีกข้อหนึ่งคือสิ่งที่น่ากลัวมากกว่า: คำจำกัดความที่น่ากลัว แต่คุ้นเคย (เช่นโรคจิตเภทหรือออทิสติก) หรือแนวคิดที่ไม่คุ้นเคย มีผู้เชี่ยวชาญเพียงไม่กี่คนที่มีความคิดที่ชัดเจนว่ามันคืออะไรและหลังจากนั้นการรักษา (หรืออย่างน้อยก็ช่วยบรรเทาความทุกข์) ของผู้ป่วยรายเล็กที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางจิตเป็นไปได้ด้วยความเข้าใจปัญหาอย่างเต็มที่เท่านั้น

ลักษณะของโรค

วิทยาศาสตร์สมัยใหม่รู้น้อยมากเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคเรตต์เนื่องจากเป็นเวลานานถือว่าเป็นภาวะสมองเสื่อมธรรมดาและไม่ได้รับการศึกษาเป็นสิ่งที่แยกจากกัน เป็นครั้งแรกที่ความคิดที่ว่าสัญญาณผิดปกติบางอย่างของภาวะสมองเสื่อมแบบคลาสสิคทำให้สามารถแยกโรคเฉพาะที่เกิดขึ้นกับกุมารแพทย์ชาวออสเตรีย Andreas Rhett ในปี 2497 มานานกว่าสิบปีที่ผ่านมาเขาพยายามที่จะหาการยืนยันทฤษฎีของเขาเองซึ่งเขาประสบความสำเร็จในการเป็นอิสระ แต่ชุมชนการแพทย์โลกยอมรับอย่างกว้างขวางว่าการดำรงอยู่ของโรคที่เปิดเฉพาะในปี 1980

การวิจัยอย่างจริงจังในอุตสาหกรรมนี้เริ่มต้นที่พันปีเท่านั้นซึ่งไม่อนุญาตให้ผู้เชี่ยวชาญมีสัมภาระเพียงพอในความรู้ที่จำเป็น

Rett syndrome ทุกวันนี้ถูกอธิบายว่าเป็นการเสื่อมสภาพทางพันธุกรรมของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตและการทำงานของสมองและระบบกล้ามเนื้อและกระดูก เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่ได้รับการฝึกฝนพวกเขาไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ โรคนี้หายากเกิดขึ้นทุก ๆ ครั้งที่มีเด็กทารก 10-15 หมื่นคนและกลุ่มเสี่ยงส่วนใหญ่เป็นผู้หญิง แต่มีเพียงไม่กี่รายที่มีการพัฒนาของโรคนี้ในเด็กผู้ชายตลอดเวลา

เนื่องจากในระยะเวลาสั้น ๆ ของการศึกษาโรคนี้ไม่มีใครสามารถบอกได้ว่าเด็ก ๆ เหล่านี้มีชีวิตอยู่ได้กี่ปี แต่นักวิทยาศาสตร์ได้สรุปว่าเด็กผู้ชายที่ทุกข์ทรมานจากการวินิจฉัยเช่นนี้น้อยกว่าผู้หญิงหลายพันครั้ง

สัญญาณที่ชัดเจนของโรคจะสังเกตได้ในระยะแรกของชีวิต - ทารกแสดงอาการบางอย่างซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและเมื่อสี่ปีที่ผ่านมาการพัฒนาของร่างกายหยุดลงอย่างสมบูรณ์

ในปัจจุบันโรคนี้รักษาไม่หาย แต่ก็เป็นไปได้ที่จะบรรเทาความทุกข์ทรมานของเด็กและในขณะเดียวกันนักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกยังคงพยายามหาวิธีที่มีประสิทธิภาพในการเอาชนะโรค Rett

สาเหตุของการเกิด

สาเหตุที่แท้จริงของโรค Rett ยังคงเป็นประเด็นถกเถียงดังนั้นคุณสามารถอ้างอิงเป็นตัวอย่างของทฤษฎีที่พบบ่อยที่สุด ตอนนี้พวกเขาทั้งหมดกำลังถูกทดสอบโดยทำการศึกษาต่าง ๆ และก็เป็นเรื่องดีที่แพทย์ได้สร้างความแตกต่างอย่างน้อยจากภาวะสมองเสื่อมและตอนนี้กำลังเคลื่อนไหวไปในทิศทางที่ถูกต้อง

ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ชี้ไปที่ ที่มาของยีนของโรค: พวกเขาบอกว่าโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน การเบี่ยงเบนนี้พัฒนาจนถึงขอบเขตของพยาธิวิทยาแม้ในระยะตั้งครรภ์และดังนั้นผลที่เกิดขึ้นจะปรากฏให้เห็นในระยะแรกของชีวิต

ระบุว่า เพิ่มจำนวนสายเลือดในสายเลือด อาจส่งผลกระทบต่อโอกาสในการเกิดกลุ่มอาการของโรคเรตต์และเปอร์เซ็นต์ของการเชื่อมต่อดังกล่าวมีค่าสูงเมื่อเทียบกับมาตรฐาน - 2.5% แทนที่จะเป็น 0.5%จุดโฟกัสที่เด่นชัดของการเจ็บป่วยยังพูดในแง่ของปัจจัยเช่นสาเหตุของพยาธิวิทยามักจะเป็นหมู่บ้านเล็ก ๆ ที่ค่อนข้างโดดเดี่ยวจากโลกที่ความสัมพันธ์ทางเพศระหว่างสมาชิกของครอบครัวหนึ่งในอดีตมีแนวโน้มค่อนข้าง

กลุ่มนักวิจัยอีกกลุ่มชี้ไปที่ ความผิดปกติในโครโมโซม X - ความเปราะบางของหนึ่งในส่วนของไหล่สั้นของเธอ

มันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าบางครั้งความผิดปกตินั้นเกิดขึ้นจริง แต่นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถหาไซต์ที่แน่นอนที่รับผิดชอบในการพัฒนาทางพยาธิวิทยารวมทั้งสร้างรูปแบบที่แน่นอนที่ช่วยยืนยันความสัมพันธ์ระหว่างสาเหตุและผลกระทบ 100%

มีทฤษฎีที่สาม (เป็นที่รู้จักน้อยกว่า) ตามที่กลุ่มอาการของ Rett เป็นได้ เนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญ - การเผาผลาญอาหารบกพร่องที่เกิดจากความผิดปกติของยล

มันเป็นข้อสังเกตว่าในผู้ป่วยทุกคนที่มีโรคนี้มีการทำเครื่องหมาย ระดับเลือดที่เพิ่มขึ้นของกรดสองชนิด - pyruvic และ lacticพยาธิสภาพของเซลล์เม็ดเลือดขาวและ myocytes ก็ชัดเจนเช่นกัน อย่างไรก็ตามนี่เป็นเพียงการสังเกตและผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถบอกได้ว่านี่เป็นสาเหตุของโรค Rett หรือเป็นผลมาจากสิ่งนี้

อาการและกลุ่มอาการของโรค

มีสัญญาณหลายประการที่สามารถระบุได้ว่าเด็กคนหนึ่งเป็นโรค Rett พวกเขาถูกใช้โดยแพทย์ แต่พ่อแม่ของเด็กที่มีพฤติกรรมที่น่าสงสัยสามารถให้ความสนใจกับพวกเขาได้

แม้ว่าเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าทารกเกิดมาไม่สบาย ในเดือนแรกของชีวิตมันไม่สามารถมองเห็นได้เกือบจะไม่มีอะไร ทารกแรกเกิดดูมีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์จากสัญญาณเจ็บปวดใด ๆ ที่คุณสามารถแยกแยะได้เพียงเล็กน้อยของกล้ามเนื้อง่วงอุณหภูมิร่างกายต่ำและซีดจางทั่วไป แต่อาการเหล่านี้อาจสังเกตเห็นได้ยากและการปรากฏตัวของพวกเขาอาจบ่งชี้ว่า เย็น

ตั้งแต่ซินโดรมเรตต์มีอาการช้าลงและหยุดการพัฒนาตามมาอาการที่น่าตกใจสามารถสังเกตได้เมื่ออายุ 4-6 เดือน เมื่อทารกเริ่มล้าหลังเพื่อนร่วมงานของเขาในตัวชี้วัดที่สำคัญของการพัฒนาเช่นความสามารถในการรวบรวมข้อมูลและเกลือกกลิ้งอย่างอิสระบนหลังของเขา อีกครั้งความล่าช้านี้อาจเกิดจากปัจจัยหลายอย่าง แต่ก็ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ การเจริญเติบโตช้าของศีรษะ (เมื่อเทียบกับส่วนที่เหลือของร่างกาย) จะปรากฏขึ้นค่อยๆ

นอกจากนี้ยังมีสัญญาณดังกล่าวที่มีลักษณะเฉพาะสำหรับโรคนี้ - หรือไม่ปกติอย่างแม่นยำในการรวมกันนี้สำหรับโรคอื่น ๆ :

  • การจัดการพิเศษของมือ ความเสื่อมโทรมในกลุ่มอาการของ Rett ค่อนข้างลึก - เด็กหญิงที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากนั้นค่อยๆสูญเสียความสามารถในการเก็บของในมือแม้ว่าเธอจะทำด้วยความมั่นใจมาก่อนก็ตาม อย่างไรก็ตามการเคลื่อนไหวของมือไม่ได้หายไปอย่างสมบูรณ์ - พวกเขากลายเป็นผิดปกติ

สำหรับลักษณะของโรคนี้คือการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ทำให้ระลึกถึงการล้างมือเช่นเดียวกับการตบมือและร่างกายนิ้ว

  • ขาดความสนใจในความรู้ เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงเป็นคนอยากรู้อยากเห็นมากและพยายามที่จะสำรวจโลกด้วยวิธีการใด ๆ ที่มีอยู่ในขณะที่เด็กผู้หญิงที่มีอาการ Rett ไม่แยแสกับโลกรอบตัวเธอและปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง บางครั้งเด็กมีเวลาเริ่มแยกแยะความแตกต่างระหว่างผู้ใหญ่และแม้กระทั่งพูด แต่ความสำเร็จเหล่านี้หายไปในไม่ช้า
  • ความแตกต่างของหัวที่เห็นได้ชัดเจนมาก (เกี่ยวกับส่วนที่เหลือของร่างกาย)
  • ชักกระตุกมักจะมาพร้อมกับบิดมือ - ด้วยการเปลี่ยนจากการปลดและไม่มีเสียงรบกวนกับเสียงร้องดัง; อาการชักจากโรคลมชักก็เป็นไปได้เช่นกัน
  • scoliosis ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว. เนื่องจากความเสื่อมของระบบประสาทนั้นส่งผลเสียต่อกล้ามเนื้ออย่างมากท่าทางของเด็กผู้หญิงที่ป่วยจึงทรุดตัวลงอย่างรวดเร็ว

ลำดับเหตุการณ์ของการพัฒนา

ผู้ป่วยรายย่อยแต่ละรายพัฒนา Rett syndrome เป็นรายบุคคล แต่ก็ยังอนุญาตให้ผู้เชี่ยวชาญระบุขั้นตอนบางอย่างของการพัฒนา:

  • ขั้นตอนแรก มันเริ่มต้นด้วยสัญญาณแรกที่สังเกตเมื่ออายุประมาณ 4 เดือนและกินเวลานานถึง 1-2 ปีมีรูปแบบของการพัฒนาที่ซบเซาอย่างค่อยเป็นค่อยไป เห็นได้ชัดว่าศีรษะและแขนขาเติบโตช้ากว่าสิ่งมีชีวิตโดยรวมกล้ามเนื้อก็มีลักษณะที่ผ่อนคลายตามธรรมชาติ ตอนแรกเด็กไม่สนใจสิ่งแวดล้อมมากนักและไม่ตอบสนองต่อความพยายามที่จะยั่วยวนเขาด้วยเกมที่น่าสนใจ
  • ขั้นตอนที่สอง กรอบเวลา - อายุ 1 ถึง 2 ปี หากเด็กเริ่มเรียนรู้ที่จะเดินและพูดคุยเล็กน้อยทักษะเหล่านี้จะค่อยๆหายไป แต่การเคลื่อนไหวของลักษณะดังกล่าวข้างต้นจะปรากฏขึ้น มันอยู่ในขั้นตอนนี้ที่ Rett ดาวน์ซินโดรมมักจะได้รับการวินิจฉัยอย่างแน่นอนดังนั้นสัญญาณลักษณะส่วนใหญ่ของการเจ็บป่วยหมายถึงขั้นตอนที่สอง เด็กที่ป่วยแสดงความวิตกกังวลไร้เหตุผลและนอนไม่หลับมีปัญหาเรื่องการหายใจ อาจมีอาการชักจากโรคลมชักได้ ในขั้นตอนนี้การรักษามุ่งเป้าไปที่การกำจัดอาการจะไม่มีผล

เนื่องจากความล้มเหลวของการรับรู้ของโลกโดยรอบผู้ป่วยที่มีอาการ Rett มักจะผิดพลาดทำให้การวินิจฉัยอื่น ๆ - ออทิสติกมักจะหรือโรคไข้สมองอักเสบ

  • ขั้นตอนที่สาม มันใช้เวลานานถึงประมาณสิบปีมันมีเสถียรภาพมากขึ้นมีสัญญาณที่ดีขึ้นเล็กน้อย - ตอนนี้เด็กผู้หญิงนอนหลับดีขึ้นกรีดร้องน้อยลงและโดยทั่วไปดูเหมือนจะสงบมากขึ้นบางครั้งแม้แต่การสัมผัสทางอารมณ์กับพ่อแม่ก็เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามกิจกรรมมอเตอร์ลดลงมากขึ้นและถูกแทนที่ด้วยความมึนงงซึ่งจะเจือจางเฉพาะกับการชักบ่อย ภาวะปัญญาอ่อนได้รับการประเมินว่าลึก
  • ขั้นตอนที่สี่ หลังจากสิบปีที่ผ่านมามีการทำลายเกือบสมบูรณ์ของทักษะของการออกกำลังกาย - ผู้ป่วยมักจะถูกตรึงหรือเกือบทั้งหมดอย่างสมบูรณ์ การไร้ความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระนั้นรุนแรงยิ่งขึ้นด้วย scoliosis รูปแบบที่รุนแรงและปริมาณเลือดที่ไม่เพียงพอต่อขา ในขณะเดียวกันจำนวนของอาการชักจะลดลงผู้ป่วยโดยรวมสามารถรักษาการติดต่อทางอารมณ์กับผู้ใหญ่ได้ ไม่มีการเบี่ยงเบนอย่างมีนัยสำคัญในวัยแรกรุ่น นอกจากนี้ยังไม่มีผลผูกพันกับอายุขัย - มีข้อมูลบางส่วนที่บุคคลสามารถมีชีวิตอยู่มานานหลายสิบปีสำหรับรัฐเช่น

การวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจง

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรค Rett คือการสังเกตของผู้ป่วยสำหรับการรวมตัวของสัญญาณลักษณะของโรคที่อธิบายไว้ข้างต้น หากพวกเขาได้รับการยืนยันอย่างน้อยบางส่วนเด็กสามารถถูกส่งไปตรวจสอบฮาร์ดแวร์อย่างละเอียดมากขึ้น: ทำการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมองอิเลคโตรโฟโลแกรมและอัลตร้าซาวด์

ปัญหาเฉพาะคือ Rett syndrome มักสับสนกับออทิซึม - สิ่งนี้มีสาเหตุมาจากความคล้ายคลึงกันของอาการบางอย่างในระยะแรกของการพัฒนาและไม่มีชื่อเสียงมากเกินไปของโรคที่เรากำลังพิจารณา นักวิจัยของปัญหาให้ความสนใจกับความจริงที่ว่าครั้งแรก สัญญาณออทิสติก พบในสัปดาห์แรกของชีวิตในขณะที่ผู้ป่วยที่มีอาการ Rett ในเดือนแรกดูมีสุขภาพสมบูรณ์

ออทิสติกจัดการกับวัตถุที่อยู่รอบ ๆ การเคลื่อนไหวของพวกเขาดูเหมือนจะไม่น่าอึดอัดใจมากนัก แต่เด็กที่มีอาการของ Rett นั้นถูกยับยั้งอย่างมากในการเคลื่อนไหวหายใจแย่ลงพวกเขามีหัวเล็ก ๆ

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องแยกแยะซินโดรม Rett อย่างถูกต้องจากออทิสติกเพื่อที่จะจัดการกับอาการของมันได้อย่างมีประสิทธิภาพยิ่งขึ้นและไม่ทำให้สภาพของผู้ป่วยรายย่อยแย่ลงไปอีก

คุณสมบัติของการรักษา

เนื่องจากโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนและระดับโมเลกุลยาแผนปัจจุบันจึงไม่สามารถรักษาโรค Rett ได้อย่างสมบูรณ์อย่างไรก็ตามมีชุดของมาตรการและวิธีการที่มุ่งอย่างน้อยบางส่วนปรับปรุงสภาพของผู้ป่วย

วิธีหลักในการจัดการกับโรคคือการรักษาด้วยยา

ที่ ปิดกั้นอาการลมชัก "Carbamazelin" หรือยากันชักที่มีศักยภาพอื่น ๆ จะถูกกำหนดให้กับเด็กเหล่านี้ เพื่อสร้างโหมดสลีปที่มีเสถียรภาพใช้ยา "เมลาโทนิน"

กำหนดยัง ยาเสพติดที่ปรับปรุงการไหลเวียนโลหิตและเปิดใช้งานการทำงานของสมอง - พวกเขาจะไม่บันทึกจากการย่อยสลายอย่างสมบูรณ์ แต่พวกเขาจะช่วยให้ช้าลงและทำให้มันไม่เด่นชัด บางครั้งแพทย์ก็แนะนำ "Lamotrigine" - ยาใหม่ที่ จำกัด การแทรกซึมของเกลือโมโนโซเดียมลงในน้ำไขสันหลัง

นักวิทยาศาสตร์ได้ตั้งข้อสังเกตว่าในผู้ป่วยที่เป็นโรค Rett อาการแทรกซึมดังกล่าวจะเพิ่มขึ้น แต่พวกเขาก็ยังไม่สามารถพูดได้อย่างแน่นอนว่านี่เป็นสาเหตุหรือผลของการเจ็บป่วยหรือไม่

อย่างไรก็ตามยาเสพติดไม่เพียง แต่สามารถชะลอการพัฒนาของซินโดรม Rett แพทย์อ้างว่า อาหารที่เหมาะสม ยังให้ผลบวก; เพื่อให้บรรลุในอาหารหนึ่งควรเพิ่มเนื้อหาของเส้นใยวิตามินและอาหารที่มีแคลอรี่สูงเนื่องจากองค์ประกอบเหล่านี้มีความสำคัญสำหรับการพัฒนาของร่างกายมนุษย์ใด ๆ ขอแนะนำให้เลี้ยงดูเด็กที่ป่วยบ่อยขึ้น - อย่างน้อยส่วนหนึ่งของอาหารที่เพิ่มขึ้นนั้นจะไปสู่จุดมุ่งหมายที่ตั้งใจไว้และมีส่วนทำให้ความก้าวหน้าของทารก

เพื่อรักษาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกให้อยู่ในสภาพดี นวดพิเศษเช่นเดียวกับยิมนาสติก หากในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงการออกกำลังกายเช่นนั้นจะทำให้เกิดการพัฒนาที่ชัดเจนของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อจากนั้นในผู้ป่วยก็มีแนวโน้มที่จะต่อต้านการเสื่อมสภาพ แต่มีปัญหาดังกล่าวแม้ความสำเร็จดังกล่าวไม่เลว

เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรค Rett นั้นมีลักษณะอารมณ์ที่ไม่แน่นอนจึงแนะนำให้ใช้ดนตรีซึ่งมีผลต่อการสงบเงียบ ผู้เชี่ยวชาญบางคนเชื่อว่ามันยังช่วยเพิ่มความสนใจในโลกเพราะความรู้ของเธอไม่จำเป็นต้องมีสติ

ความซับซ้อนของมาตรการเหล่านี้จะไม่ทำให้เด็กมีสุขภาพแข็งแรง แต่จะทำให้เขาชะลอความเสื่อมโทรม มันเป็นไปได้ที่จะรักษาความสามารถทางอารมณ์และจิตใจของคนที่มีสุขภาพดี ในเมืองใหญ่มีศูนย์สำหรับการปรับตัวของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางจิตอย่างรุนแรงซึ่งพวกเขายังจัดการกับเด็กที่มีอาการ Rett

ใครก็หวังได้ว่าในอนาคตอันใกล้นี้นักวิทยาศาสตร์จะนำเสนอการรักษาอย่างเต็มรูปแบบสำหรับโรคนี้ - หรืออย่างน้อยก็อีกก้าวหนึ่งที่ใกล้ชิดเพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วย ผู้เชี่ยวชาญชั้นนำเชื่อว่ามันจะเป็นไปได้ที่จะประสบความสำเร็จในการต่อต้านการพัฒนาของโรคโดยการปลูกฝังเซลล์ต้นกำเนิดที่ปลูกฝังในร่างกาย

วันนี้เทคโนโลยีดังกล่าวกำลังได้รับการพัฒนาอย่างต่อเนื่องได้รับข้อมูลที่เป็นชิ้นเป็นอันซึ่งต้นแบบได้รับการทดสอบบนหนูทดลองและได้รับผลบวก ข่าวดังกล่าวยัง จำกัด การมองในแง่ดี แต่ก็ยังไม่สามารถพูดเกี่ยวกับจังหวะเวลาที่แน่นอนของชัยชนะของมนุษยชาติต่อโรค Rett

ในวิดีโอถัดไปคุณสามารถรับชมรายการแรกของซีรีส์“ การวินิจฉัยไม่เปลี่ยนแปลงเด็กมันเปลี่ยนคุณ” ซึ่งนำโดยผู้อำนวยการสมาคมโรคเรตต์

ข้อมูลที่มีให้เพื่อการอ้างอิง อย่ารักษาตัวเอง เมื่อมีอาการแรกของโรคปรึกษาแพทย์

การตั้งครรภ์

พัฒนาการ

สุขภาพ