การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกหลังคลอดจำนวนมากเพื่อระบุโรคร้ายแรงเรียกว่าการตรวจคัดกรอง

ผู้ปกครองไม่ควรละทิ้งการศึกษานี้เพราะสามารถระบุโรคที่มีความสำคัญต่อการเริ่มรักษาโดยเร็วที่สุด ต้องขอบคุณการตรวจคัดกรองโรคที่ไม่สามารถตรวจพบได้ในทารกในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามโรคดังกล่าวสามารถนำไปสู่ความพิการหรือเสียชีวิตหากคุณพลาดเวลาและไม่เริ่มการรักษาจนกว่าอาการแรก

ในปีแรกของชีวิตเด็กทารกกำลังรอการคัดกรองหลายครั้งและทารกจะเผชิญกับครั้งแรกของพวกเขาในโรงพยาบาลคลอดบุตร

การวิจัยมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เนิ่น ๆ จะดำเนินการในวันที่สี่ของชีวิตในทารกเต็มรูปแบบและในวันที่เจ็ดในทารกคลอดก่อนกำหนด เลือดมาจากนิ้วเท้าของเด็กวัยหัดเดินเพราะนิ้วของเขามีขนาดเล็กจนไม่อนุญาตให้มีเลือดเพียงพอสำหรับการวิจัย ส้นเท้าเจาะและนำไปใช้กับรูปแบบพิเศษกับวงกลมเพื่อให้เลือดแช่พวกเขา

การศึกษาสามารถกำหนด:

• ภาวะพร่องฮอร์โมน แต่กำเนิด ตรวจพบพยาธิสภาพในทารกแรกเกิด 4-5 พันราย โรคนี้ส่งผลกระทบต่อต่อมไทรอยด์ขัดขวางการทำงานของมันเพื่อสร้างฮอร์โมน สิ่งนี้ขู่ว่าจะชะลอการพัฒนาและการเจริญเติบโตของทารก โรคที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันเวลานั้นจะได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเนื่องจากการพัฒนาหยุดลงอย่างสมบูรณ์
• ดาวน์ซินโดร adrenogenital ตรวจพบโรคนี้ในทารกหนึ่งคนสำหรับทารกแรกเกิด 5,000 ราย ด้วยโรคนี้การทำงานของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตจะบกพร่องดังนั้นเด็กขาด cortisol และ aldosterone ด้วยการตรวจจับอย่างช้า ๆ พยาธิวิทยาทำให้เกิดปัญหากับไตการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือดและการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ หากคุณระบุโรคทางพันธุกรรมนี้หลังคลอดทารกมีเวลากำหนดฮอร์โมนรักษาป้องกันภาวะแทรกซ้อน
• galactosemia พบพยาธิสภาพในเด็กหนึ่งใน 15-20,000 คน โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่แปลงกาแลคโตสเป็นน้ำตาลกลูโคสซึ่งนำไปสู่ความเสียหายต่อตับระบบประสาทและอวัยวะอื่น ๆ ของทารก การรักษาหลักคืออาหารที่ผลิตภัณฑ์นมจากอาหารของ crumbs ได้รับการยกเว้น
• เปาะพังผืด ตรวจพบพยาธิสภาพในเด็กหนึ่งคนสำหรับทารกแรกเกิด 2 - 2 หมื่นคน ด้วยโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร เมื่อตรวจพบโรคในระหว่างการตรวจคัดกรองแล้วพวกเขาก็เริ่มทำการรักษาในเวลาที่เหมาะสม
• phenylketonuria อุบัติการณ์คือ 1 ใน 7,000 เด็ก ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ในร่างกายของทารกไม่มีเอนไซม์ที่รับผิดชอบต่อการแตกของฟีนิลอะลานีน ผลที่ได้คือการสะสมของกรดอะมิโนนี้และผลกระทบที่เป็นพิษในสมอง การรักษาพยาธิสภาพให้อาหารพิเศษซึ่งกำหนดไว้เป็นเวลานานหากคุณระบุโรคได้ทันทีหลังคลอดคุณสามารถป้องกันความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจ

การทดสอบนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจจับอาการหูหนวกและสูญเสียการได้ยิน มันใช้อุปกรณ์ที่ทันสมัย

ก่อนหน้านี้การตรวจคัดกรองดังกล่าวถูกกำหนดให้เฉพาะกับเด็กที่มีความเสี่ยง แต่ตอนนี้ขอแนะนำสำหรับเด็กทารกทุกคนเนื่องจากการตรวจพบปัญหาการได้ยินในช่วงต้นในหลายกรณีช่วยให้สามารถฟื้นฟูการได้ยิน นอกจากนี้ยังสามารถใส่อวัยวะเทียมในช่วงเดือนแรกของชีวิตซึ่งจะช่วยให้ทารกที่มีการสูญเสียการได้ยินพัฒนาในระดับเดียวกับเด็กที่มีความบกพร่องทางการได้ยิน

การตรวจคัดกรองประเภทนี้กำหนดไว้สำหรับสามเดือนแรกของชีวิตของทารก ในระหว่างการตรวจสามารถระบุได้:

1. โรคทางสมอง - ทั้งพิการ แต่กำเนิดและได้มาในมดลูกหรือในระหว่างการคลอดบุตร หากไม่มีการตรวจพบปัญหาดังกล่าวทันเวลาทารกจะประสบกับความผิดปกติของระบบประสาทและการทำงานของสมองอาจบกพร่อง
2. พยาธิวิทยาของอวัยวะภายใน การตรวจคัดกรองนี้ระบุว่าเด็กมีปัญหาในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์เช่นเดียวกับการชะลอการเจริญเติบโตอาหารไม่ย่อยปัสสาวะและอาการไม่พึงประสงค์อื่น ๆ
3. พยาธิวิทยาของข้อต่อสะโพก หากตรวจพบปัญหาในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตการรักษาก็จะสั้นลงและสามารถหลีกเลี่ยงการผ่าตัดได้

ผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด 10 วันหลังการเก็บตัวอย่างเลือดถูกส่งไปที่คลินิกซึ่งเป็นที่สังเกตของทารกแรกเกิด หากไม่มีการระบุการละเมิดผลการทดสอบจะถูกวางลงบนการ์ดโดยปกติจะไม่รายงานให้ผู้ปกครองทราบ

ในระหว่างการตรวจอัลตร้าซาวด์จะมีการสรุปผลทันทีหลังการตรวจ

ผลการตรวจทางโสตประสาทวิทยาก็พร้อมทันที

หากทารกมีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินเขาจะถูกตรวจร่างกายอีกครั้งหลังจาก 4-6 สัปดาห์ในศูนย์ตรวจการได้ยิน