Galactosemia ในทารกแรกเกิดและเด็ก

เนื้อหา

ตรงกันข้ามกับความเชื่อที่เป็นที่นิยมเกี่ยวกับประโยชน์ของนมสำหรับเด็กผลิตภัณฑ์นี้ไม่มีประโยชน์และจำเป็นสำหรับทุกคน ดังนั้นทารกที่เกิดมาพร้อมกับกาแลคโตซีเมียจึงไม่สามารถกินนมและผลิตภัณฑ์นมได้เนื่องจากเจ็บป่วย แต่กาแลคโตซีเมียไม่ได้เป็นคำตัดสิน แต่อย่างใดและคุณพ่อคุณแม่ควรทราบอย่างชัดเจนว่าจะต้องทำอย่างไรหากการวินิจฉัยเช่นนี้เกิดขึ้นกับทารก

มันคืออะไร

กาแลคโตซีเมียนั้น โรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับความผิดปกติของการเผาผลาญในการแปลงกาแลคโตสเป็นกลูโคส. การกำเนิดของสารพิเศษของเอนไซม์ที่มีชื่อซับซ้อนกาแลคโตส -1- ฟอสเฟต - ไอริลทรานสเฟอเรสถูกรบกวนตั้งแต่แรกเกิด

กาแลคโตสในองค์ประกอบของนมอย่างแม่นยำมากขึ้นด้วยน้ำตาลนม (แลคโตส) เข้าสู่ร่างกายของเด็ก นอกจากนี้ในเด็กที่มีสุขภาพแลคโตสภายใต้อิทธิพลของเอนไซม์นี้ที่มีชื่อยาวและเอนไซม์อีกสองตัวจะถูกเปลี่ยนเป็นน้ำตาลกลูโคสและดูดซึม ในเด็กที่มีการสังเคราะห์เอนไซม์ที่บกพร่องทางพันธุกรรมเมตาบอลิซึมนี้จะถูกรบกวนซึ่งเป็นสาเหตุ แลคโตสไม่ได้ถูกแปลงหรือเปลี่ยนเป็นกลูโคสอย่างสมบูรณ์

แลคโตสที่สะสมอยู่ในกระแสเลือดในเนื้อเยื่อของอวัยวะภายใน เริ่มมีผลเป็นพิษต่อระบบประสาทตับและเลนส์ของอวัยวะที่มองเห็น.

โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะตรวจพบแล้วในทารกแรกเกิดและผู้คนเรียกมันว่าง่ายๆ - การแพ้ต่อนมและสูตรนม

ทารกตอบสนองต่อการให้อาหารตามมาตรฐานด้วยการอาเจียน เขาสูญเสียน้ำหนักทนทุกข์ทรมานจากอาการตัวเหลืองที่กว้างขวางเขาค่อย ๆ พัฒนาโรคตับแข็งบวมและต้อกระจก หากการรบกวนเมตาบอลิซึมนี้ถูกละเลยจิตใจและพัฒนาการของมอเตอร์จะค่อยๆดีขึ้น

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมันเกิดขึ้นในหนึ่งกรณีสำหรับการเกิด 30,000 ครั้งและตาม WHO และในกรณีเดียวสำหรับการเกิด 50,000 ครั้ง

กรณีแรกมีการอธิบายอย่างเร็วที่สุดเท่าที่จุดเริ่มต้นของศตวรรษที่ 20 จากนั้นแพทย์สังเกตเห็นว่าอาการของโรคลดลงเมื่อเด็กหยุดให้นม สาเหตุที่แท้จริงของการแพ้นมและการเชื่อมต่อกับพันธุศาสตร์ได้รับการอธิบายและพิสูจน์ในปี 1956 โดย Hermann Kelker

Hermann Kelker

เหตุผล

สาเหตุของการเกิดโรคอยู่ในยีนที่สืบทอดจากเด็ก มรดกเกิดขึ้นในลักษณะ autosomal ถอยในคำอื่น ๆ เพียงว่าเด็กจะต้องทนทุกข์ทรมานจาก galactosemia ซึ่งรับมรดกสองสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องจากทั้งแม่และพ่อ พ่อแม่เองอาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าพวกเขาเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องและบางครั้งพวกเขาก็แสดงอาการแพ้นม แต่มีขอบเขตน้อยมาก

เนื่องจากสารของเอนไซม์สามชนิดมีส่วนร่วมในการสลายกาแลคโตสโรคสามชนิดจึงมีความโดดเด่น - ทั้งหมดขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่ผลิตได้เพียงเล็กน้อย ในเลือดของเด็กที่มีการละเมิดกระบวนการเผาผลาญนี้การสะสมของสารแต่ละคนเริ่มต้นซึ่งส่งผลเสียต่อสถานะและการทำงานของอวัยวะภายใน: ตับ, ไต, ม้าม, อวัยวะย่อยอาหารระบบประสาทส่วนกลางประสบ

ยีนที่รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นนั้นตั้งอยู่บนพื้นที่ของโครโมโซมที่สอง การสืบทอดข้อบกพร่องจากแม่และพ่อทำให้เกิดยีนที่บกพร่องในเด็กและนี่คือเหตุผลเดียวที่ขาดเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการย่อยนมตามปกติ

อาการและอาการแสดง

โดยปกติการวินิจฉัยจะชัดเจนในช่วงสองสามวันแรกของชีวิตหลังคลอด เพื่อป้องกันแม่และแพทย์ควรอาเจียนอย่างเป็นระบบซึ่งจะปรากฏขึ้นทุกครั้งหลังจากที่เศษนมรสชาติหรือสูตร เด็กที่ทุกข์ทรมานจากอาการท้องเสียอุจจาระอุจจาระเป็นของเหลวน้ำในธรรมชาติและอาการมึนเมาทั่วไปจะค่อยๆเพิ่มขึ้น

ทารกแรกเกิดจะกลายเป็น ซบเซาเริ่มปฏิเสธเต้านมหรือขวดที่เสนอด้วยส่วนผสม เขาลดน้ำหนักอย่างรวดเร็วอย่างแท้จริงในไม่กี่วันทีโอทีสามารถถึงความอ่อนเพลีย ท้องบวมเนื่องจากมีการสะสมของก๊าซในลำไส้ ปฏิกิริยาตอบสนองที่เด็กที่มีสุขภาพดีทุกคนที่เกิดมาจะค่อยๆเริ่มจางหายไปดีซ่านจะปรากฏขึ้นตับจะเพิ่มขึ้นและสามารถบวมน้ำได้

ถ้าไม่มีอะไรทำแล้วโรคตับแข็งของตับสามารถพัฒนาใน 6-8 สัปดาห์

กระบวนการแข็งตัวของเลือดหักทารกมีรอยฟกช้ำและเลือดออกเล็กน้อยที่ผิวหนังและเยื่อเมือก ความล่าช้าของการพัฒนาจิตใจและยานยนต์เริ่มชัดเจนมาก เมื่อเดือนที่แล้วต้อกระจกสามารถตรวจพบได้ทั้งสองข้างการตรวจปัสสาวะแสดงการทำงานของไตบกพร่องอัตราฮีโมโกลบินในเลือดลดลง ทารกได้รับความทุกข์ทรมานจากการขาดน้ำหนักตัวหรืออ่อนเพลียอย่างรุนแรงตับวาย ภูมิต้านทานของเขาอ่อนแอมากเนื่องจากการติดเชื้อชนิดนี้มักเข้าร่วม

ตับทนทุกข์ทรมานกับระดับความรุนแรงของกาแลคโตซีเมียในระดับที่รุนแรงและไม่รุนแรง ภาวะแทรกซ้อนอาจมีภาวะติดเชื้อในเด็กอ่อนเพลียรังไข่ เด็กก่อนวัยเรียนครึ่งหนึ่งที่มีการวินิจฉัยเช่นนี้มีปัญหาเกี่ยวกับการพูดการประสานงานของการเคลื่อนไหวในขณะที่ความเข้าใจในการพูดของผู้อื่นมักจะไม่ถูกรบกวน

ดีซ่าน
ต้อกระจก

สิ่งที่ต้องทำ

สิ่งสำคัญ - อย่าตกใจ แนวทางทางคลินิกของ WHO และกระทรวงสาธารณสุขของรัสเซียระบุไว้ว่า การตรวจหาปัญหาเมตาบอลิซึมก่อนล่วงหน้าจะช่วยให้ดำเนินการได้อย่างรวดเร็วและลดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น บางครั้งนักพันธุศาสตร์อาจสงสัยว่ากาแลคโตซีเมียในเด็กในระหว่างการตั้งครรภ์ของแม่ของเธอแล้วตอบคำถามว่าเด็กมีความเจ็บป่วยทางพันธุกรรมหรือไม่จะช่วยตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villi chorionic cordocentesis และวิธีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดที่รุกราน

แต่ถึงแม้ว่าจะไม่มีอะไรเป็นที่ทราบกันดีเกี่ยวกับกาแลคโตซีเมียในระหว่างตั้งครรภ์หลังคลอดทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการตรวจคัดกรองซึ่งรวมถึงการทดสอบโรคทางพันธุกรรมเช่นฟีนิลแลคโตนูเรียพร่องไทรครอส

โดยทั่วไปแล้วการวิเคราะห์จะทำในวันที่ 3 หากทารกเต็มระยะเวลาและในวันที่ 7 หากทารกเกิดก่อนกำหนด การตรวจสุขภาพครั้งแรกนี้ช่วยให้ทราบว่าทารกมีโรคทางพันธุกรรมข้างต้นหรือไม่

ถ้ากาแลคโตซีเมียปรากฏชัดเจนนักพันธุศาสตร์และกุมารแพทย์กำลังพูดคุยกับผู้ปกครอง สิ่งสำคัญที่พวกเขาควรเรียนรู้คือข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการเลี้ยงลูกอย่างถูกต้อง นอกจากนี้ยังมีการกำหนดการวิเคราะห์ทั่วไปและทางชีวเคมีของเลือด, ปัสสาวะ, อุจจาระ, การทำอัลตราซาวด์ของอวัยวะในช่องท้องเพื่อแสดงให้เห็นว่าอวัยวะได้รับผลกระทบมากแค่ไหน นักประสาทวิทยาและจักษุแพทย์มีส่วนร่วมในการรักษา

การรักษา

ทารกที่มีกาแลคโตซีเมียได้รับอาหารพิเศษ - มันขึ้นอยู่กับการขาดนมทั้งหมดในอาหาร สิ่งนี้ใช้กับผลิตภัณฑ์ใด ๆ จากสายนี้: เต้านม, นมวัว, แพะ, ผสมนม, ผลิตภัณฑ์นมทั้งหมด, ผลิตภัณฑ์เบเกอรี่, ขนมอบยีสต์, ไส้กรอกและไส้กรอก, ช็อคโกแลตและขนมอื่น ๆ , เนยเทียม ห้ามนำถั่วเหลืองพืชตระกูลถั่วไก่และไข่อื่น ๆ ตับและผลพลอยได้อื่น ๆ ดังนั้นอาหารจะเกือบตลอดชีวิต

ในการให้อาหารเด็กจะมีส่วนผสมของแลคโตสฟรีพิเศษสำหรับการรักษา พวกเขาสามารถได้รับในทิศทางจากแพทย์ตั้งแต่อายุสี่เดือนเด็กจะสามารถได้รับอาหารเสริมในรูปแบบของน้ำผลไม้และผลเบอร์รี่จากห้าเดือน - ผลไม้บริสุทธิ์ผักและจากนั้น - ซีเรียลปราศจากนมซึ่งควรเจือจางด้วยส่วนผสมแลคโตสฟรีพิเศษ สำหรับหมองคล้ำครึ่งปีสามารถรับอาหารเสริมเนื้อสัตว์ได้ในขณะที่ควรให้กระต่ายไก่งวงเนื้อวัว ตั้งแต่อายุแปดเดือนจะอนุญาตให้เพิ่มปลาลงในอาหารของเด็ก

ไม่มียาที่จะช่วยรักษากาแลคโตซีเมียได้ แต่เพื่อปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญในร่างกายของเด็กวิตามินโคคาร์บอกซีเลสโพแทสเซียม orotate สามารถแนะนำได้

มันเป็นสิ่งสำคัญ! เด็กที่มีกาแลคโตซีเมียที่วินิจฉัยและยืนยันแล้วเป็นสิ่งต้องห้ามสำหรับยาชีวจิต ทั้งหมดโดยไม่มีข้อยกเว้น ความจริงก็คือว่ายาชีวจิตมีแลคโตส

เด็กจะไม่ตาบอด, oligophrenic หรือผู้ป่วยที่มีโรคตับแข็งของตับ, หากการรักษาเริ่มต้นอย่างแท้จริงจากวันแรกของชีวิต ในกรณีนี้การคาดการณ์ค่อนข้างดี หากคุณเริ่มให้นมลูกอย่างถูกต้องและรักษาในภายหลังเมื่อความเสียหายต่อตับและระบบประสาทเกิดขึ้นแล้วมันไม่น่าเป็นไปได้ที่คุณจะสามารถกำจัดผลที่ไม่พึงประสงค์ได้อย่างสมบูรณ์ น่าเสียดายที่กาแลคโตซีเมียอย่างรุนแรงมักเป็นอันตรายถึงชีวิต

มันควรจะเข้าใจว่าการจัดตั้งการวินิจฉัยของเด็ก "กาแลคโตซีเมีย" โดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงและระยะเวลาของการจัดตั้ง ให้สิทธิ์ผู้ปกครองในการออกแบบสถานะลูกของเด็กพิการ มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ว่าเมื่ออายุมากขึ้นอาการของกาแลคโตซีเมียจะค่อยๆลดลง แต่ไม่สามารถหายจากโรคทางพันธุกรรมนี้ได้จนกว่าจะสิ้นสุด

วิธีที่จะไม่สับสนโรคที่หายากที่มีความผิดปกติของการย่อยอาหารทั่วไปเช่นเดียวกับว่าเด็กมีการขาดแลคโตสดร. Komarovsky พูดว่าในวิดีโอด้านล่าง

ข้อมูลที่มีให้เพื่อการอ้างอิง อย่ารักษาตัวเอง เมื่อมีอาการแรกของโรคปรึกษาแพทย์

การตั้งครรภ์

พัฒนาการ

สุขภาพ