การวินิจฉัย preimplantation ในการทำเด็กหลอดแก้วคืออะไรและมันแสดงอะไร?

เนื้อหา

ผู้หญิงที่ไปทำเด็กหลอดแก้วไม่ได้ตระหนักถึงขั้นตอนหลักของเทคนิคนี้เสมอไป และเมื่อแพทย์มีความสนใจผู้ป่วยต้องการทำการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายมีคำถามเพิ่มเติม บางคนปฏิเสธที่รู้ว่า PGD เพิ่มค่าใช้จ่ายของโปรโตคอลอื่น ๆ ก็ไม่ทราบว่ามีวัตถุประสงค์ในการวิจัยทางพันธุกรรมที่ได้รับมอบหมายและไม่ว่าจะมีความจำเป็นหรือไม่ ในบทความนี้เราจะอธิบายว่า PGD เกี่ยวข้องกับอะไรในการผสมเทียมและสิ่งที่สามารถบอกได้

PGD ​​- มันคืออะไร

ตั้งแต่วินาทีที่ไข่ของผู้หญิงรวมตัวกับเซลล์อสุจิของมนุษย์ทุกอย่างถูกกำหนดไว้ล่วงหน้าในระดับพันธุกรรมเช่นสีผมและการเจริญเติบโตของเด็กความสามารถทางปัญญาและเพศรวมทั้งความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรคที่เป็นไปได้ที่เด็กสืบทอดมาจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย .

การวินิจฉัยการปลูกถ่ายล่วงหน้าเป็นความซับซ้อนของการศึกษาจีโนมซึ่งทำให้สามารถระบุได้ในตัวอ่อนซึ่งมีอายุเพียงไม่กี่วันเท่านั้นส่วนเบี่ยงเบนพัฒนาการต่าง ๆ โรคอาการและปัญหาอื่น ๆ PGD ​​สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมได้ประมาณ 150 โรคซึ่งเป็นเรื่องที่พบได้บ่อย ได้แก่ ดาวน์ซินโดรมเทอร์เนอร์และค่อนข้างหายาก ได้แก่ โรคปอดเรื้อรังฮีโมฟีเลียโรคปีกผีเสื้อเป็นต้น

การใช้เทคนิคพิเศษและอุปกรณ์ที่มีความแม่นยำสูงตัวอ่อนที่เป็นโรคจะถูกกำหนดและคัดแยกออก สำหรับการปลูกถ่ายเข้าไปในโพรงมดลูกผู้หญิงใช้ตัวอ่อนที่มีคุณภาพสูงมีสุขภาพดีและมีศักยภาพ

IVF มาตรฐานไม่รวมระยะบังคับของการวินิจฉัยก่อนการฝัง หลังจากปฏิสนธิและการเพาะตัวอ่อนเป็นเวลาหลายวันจะมีการประเมินเฉพาะอัตราการเจริญเติบโตอัตราการบดอัดและความมีชีวิตของตัวอ่อน หลังจากนั้นพวกเขาจะถูกโอนไปยังโพรงมดลูกของผู้หญิง สิ่งใดที่พวกเขาหยั่งรากและหยั่งรากลึกเป็นคำถามใหญ่ ประสิทธิผลของ IVF มาตรฐานอยู่ที่ประมาณ 35%

หากทำการวินิจฉัยก่อนปลูกถ่ายผู้ปกครองในอนาคตอาจไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับภาวะสุขภาพของทารกแม้ว่าพวกเขาจะมีปัญหาทางพันธุกรรมก็ตาม นอกจากนี้ประสิทธิผลของ IVF กับ PGD ค่อนข้างสูง - ประมาณ 40-45% นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าตัวอ่อนขนาดใหญ่แม้ว่าฝังอยู่ในมดลูกมีโอกาสน้อยมากในการพัฒนาและอยู่รอด ตัวอ่อนที่แข็งแรงและตรวจสอบมีแนวโน้มที่จะตั้งหลักและเริ่มเติบโตและพัฒนา

วัตถุประสงค์ของการสำรวจ

แนะนำให้ใช้ PGD กับผู้ปกครองที่มีโรคทางพันธุกรรมที่ทารกสามารถสืบทอดได้ นอกจากนี้การตรวจสอบทางพันธุกรรมเบื้องต้นของตัวอ่อนจะไม่เจ็บถ้ามีโรคทางพันธุกรรมในกลุ่มญาติสนิทของผู้ปกครองในอนาคต

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเป็นสิ่งสำคัญและจำเป็นสำหรับคู่รักที่ผู้ปกครองคนหนึ่งดำเนินโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่มียีนฮีโมฟีเลีย แต่เด็กจะป่วยเมื่อเป็นทารกเพศชายเท่านั้น PGD ​​ในกรณีนี้เป็นตัวกำหนดเพศของตัวอ่อนที่มีอายุเพียงไม่กี่วันและแพทย์เลือกตัวอ่อนเฉพาะที่ไม่ได้ถูกคุกคามจากฮีโมฟีเลียนั่นคือเด็กผู้หญิงเพื่อทำการปลูกถ่าย

ผู้หญิงที่มีปัจจัยลบ Rh และการตั้งครรภ์หลายครั้งในอดีต (ไม่สำคัญว่าจะจบลงอย่างไร) แนะนำให้ใช้ PGD หากสเปิร์มของสามีที่มีปัจจัย Rh บวกนั้นใช้ในการปฏิสนธินอกร่างกาย ในกรณีนี้แพทย์จะเลือกจากตัวอ่อนที่เกิดขึ้นทั้งหมดเฉพาะผู้ที่สืบทอดตัวตนของแม่จำพวก ในกรณีนี้การตั้งครรภ์หลังจากผสมเทียมจะดำเนินต่อไปโดยมีความเสี่ยงน้อยกว่าและทารกจะไม่เสี่ยงต่อการเกิดโรค hemolytic

PGD ​​แนะนำสำหรับคู่รักหากผู้หญิงมีการแท้งสองคนขึ้นไปก่อนหน้านี้หากมีกรณีของการทำแท้งที่ไม่ได้รับและหากคู่สมรสคนใดคนหนึ่งในการแต่งงานครั้งแรกหรือด้วยกันพวกเขามีลูกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือ โรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยก่อนการถ่ายโอนช่วยให้แยกออกจากจำนวนตัวอ่อนที่พิจารณาสำหรับการปลูกถ่ายผู้ที่ป่วยหรือมีความผิดปกติของต้นกำเนิดที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยการปลูกถ่ายล่วงหน้าในโปรโตคอล IVF ที่สองหรือสามอนุญาตให้สร้างด้วยความแม่นยำสูงสาเหตุของความพยายามก่อนหน้านี้ล้มเหลว

และที่ไม่ได้มาตรฐานอย่างสมบูรณ์ แต่อนิจจาสถานการณ์จริง - พ่อแม่ไปที่ IVF เพื่อให้มีลูกที่สามารถเป็นผู้บริจาคได้เช่นไขกระดูกสำหรับพี่ชายหรือน้องสาวของพวกเขาเอง ในกรณีนี้การใช้ความคิดตามธรรมชาติมีความเสี่ยงเกินไป เด็กที่เกิดมาอาจไม่เหมาะที่จะเป็นผู้บริจาคให้กับญาติที่ป่วย

การวินิจฉัยการปลูกถ่ายล่วงหน้าจะช่วยในการคัดเลือกบุคคลจากตัวอ่อนที่เกิดพร้อมกับข้อมูลทางพันธุกรรมบางอย่างที่รับประกันความบังเอิญของจีโนมระหว่างเด็ก การศึกษานี้เรียกว่า HLA-typing

แบบสำรวจแสดงให้เห็นอะไร?

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่ายช่วยให้คุณสามารถระบุโรคและเงื่อนไขต่าง ๆ ที่เด็กอาจไม่สามารถทำงานได้หรือพิการ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับคำแนะนำที่ได้รับจากนักพันธุศาสตร์ หากจำเป็นตัวอ่อนจะถูกตรวจสอบเฉพาะในบางเกณฑ์และการกลายพันธุ์ของยีน แต่โดยทั่วไปมีความเป็นไปได้ในการประมาณค่าพารามิเตอร์ทั้งหมดที่กำหนดโดยการศึกษา

ตัวอย่างเช่น PGD ที่มีความแม่นยำ 97-99% กำหนดตาบอดและหูหนวกหูหนวก แต่กำเนิด retinoblastoma, โรคโลหิตจาง Fanconi, neurofibromatosis, phenylketonuria, ผงาดบิดสโทเนียกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchene และอีกหลายโหล

PGD ​​ยังกำหนด karyotype ของตัวอ่อน, กรุ๊ปเลือดและปัจจัย Rh, เพศ, การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในระดับยีน, ผิดปกติสำหรับผู้ปกครองและประจักษ์เป็นครั้งแรก

ใครเป็นผู้กำหนด

เนื่องจากการวินิจฉัยก่อนการฝังตัวเองไม่ได้เป็นความสุขที่ถูก ไม่ใช่ผู้หญิงทุกคนที่กล้าปฏิสนธินอกร่างกายแนะนำขั้นตอนเพิ่มเติมนี้ มันมีให้สำหรับทุกคน แต่มีผู้ป่วยหลายประเภทที่ไม่พึงประสงค์อย่างมากสำหรับการปฏิเสธการประเมินทางพันธุกรรมเบื้องต้นของตัวอ่อนก่อนย้ายไปที่มดลูก

ผู้ป่วยเหล่านี้รวมถึง:

  • ผู้หญิงและคู่รัก "อายุ" เมื่ออายุมากขึ้นเซลล์ของเพศชายและเพศหญิงจะมีอายุและสูญเสียสุขภาพ ภายใต้อิทธิพลของยาเสพติดนิสัยไม่ดีนิเวศวิทยาที่ไม่เอื้ออำนวยและเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาชุดดีเอ็นเอของพวกเขาสามารถกลายพันธุ์ได้ ดังนั้นในผู้หญิงและผู้ชายที่เกี่ยวข้องกับอายุความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์จึงสูงขึ้น แนะนำให้ใช้ PGD สำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีและสำหรับคู่รักที่ผู้ชายอายุมากกว่า 40 ปี
  • ผู้หญิง Rh-ลบผู้ทำแท้งการแท้งบุตรการคลอดบุตรเด็กเกิดมาจากโรค hemolytic การวินิจฉัยมีความเกี่ยวข้องเฉพาะในกรณีที่คู่สมรสมีปัจจัยเลือด Rhesus บวก หากใช้ตัวอสุจิบริจาคแล้ววัสดุชีวภาพเพศผู้จะถูกเลือกเริ่มต้นด้วยปัจจัย Rh ที่เป็นค่าลบดังนั้นความน่าจะเป็นที่จะได้รับตัวอ่อน Rh-positive นั้นเป็นศูนย์
  • ผู้หญิงที่เคยมีประสบการณ์เกี่ยวกับการทำเด็กหลอดแก้ว 1-2 ครั้งไม่ประสบความสำเร็จ ในกรณีที่ไม่มีเหตุผลวัตถุประสงค์ (โปรโตคอลได้ดำเนินการอย่างถูกต้องและไม่มีภาวะแทรกซ้อนไม่มี endometriosis และอุปสรรคอื่น ๆ ที่จะปลูกฝัง)
  • ถ้าตัวอสุจิตัวผู้ใช้สำหรับปฏิสนธิกับตัวชี้วัดคุณภาพตัวอสุจิต่ำ (teratozoospermia, azoospermia, asthenozoospermia) ด้วยความคิดตามธรรมชาติเซลล์อสุจิที่มีคุณภาพต่ำจะตายไม่มีโอกาสเกิดการปฏิสนธิเนื่องจากการทำเด็กหลอดแก้วอาจทำให้ไข่ดีเนื่องจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติมีความบกพร่องซึ่งสามารถนำไปสู่การพัฒนาพยาธิสภาพต่าง ๆ ในทารก

ประเภทของการวินิจฉัย

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมของตัวอ่อนนั้นมีหลายประเภท พวกเขาแตกต่างกันในแง่ของการวิจัยความแตกต่างทางเทคนิคอุปกรณ์และวิธีการวิจัย เราแสดงรายการหลักโดยไม่ต้องเข้าไปในห้องปฏิบัติการและรายละเอียดทางพันธุกรรม:

  • ปลา - นี่เป็นวิธีการผสมฟลูออเรสเซนต์ นี่คือการศึกษาที่ค่อนข้างเป็นมาตรฐานค่าใช้จ่ายอยู่ในระดับต่ำเมื่อเทียบกับวิธีการอื่น ๆ ของการวินิจฉัยการปลูกถ่ายล่วงหน้า แต่ความแม่นยำของมันค่อนข้างต่ำกว่าวิธีอื่น ๆ วิธีนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในคลินิกในรัสเซียยูเครนและเบลารุส คลินิกต่างประเทศแทบจะละทิ้งมันเนื่องจากความจริงที่ว่าการศึกษาที่แม่นยำยิ่งขึ้นปรากฏขึ้น บวกกับความจริงที่ว่าการศึกษาจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว - ภายในไม่กี่ชั่วโมง ข้อเสียคือมีโครโมโซมจำนวนมากที่ไม่ได้ถูกตรวจสอบ
  • CGH - วิธีการผสมพันธุ์แบบจีโนมเชิงเปรียบเทียบ วิธีที่แพงมาก และทั้งทางการเงินและชั่วคราว แต่รายการของโรคที่ระบุนั้นมีค่ามากกว่าวิธีที่อธิบายไว้ข้างต้นและความแม่นยำนั้นสูงกว่ามาก เหนือสิ่งอื่นใดวิธีการวินิจฉัยนี้ก่อนการปลูกใหม่จะช่วยให้คุณกำหนดได้ว่าตัวอ่อนชนิดใดที่มีโอกาสฝังสูง
  • PCR - วิธีปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส มันแสดงให้เห็นถึงตัวตนของจำพวกของตัวอ่อนกลุ่มเลือดรวมทั้งปัญหาทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างใหญ่ การศึกษาต้องมีการตรวจสอบเบื้องต้นของผู้ปกครองทางชีวภาพสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ถ้าผู้หญิงได้รับตัวอ่อนของผู้บริจาคหรือโอโอไซต์ที่ได้รับจากการปฏิสนธิวิธี PCR จะไม่สามารถใช้ได้
  • NGS - วิธีการเรียงลำดับ นี่คือวิธีการที่ทันสมัยในการวินิจฉัยการปลูกถ่ายล่วงหน้าซึ่งเป็นการผสมผสานที่ดีที่สุดของทั้งหมดที่กล่าวมาข้างต้น มันให้ภาพที่สมบูรณ์ที่สุดของสถานะสุขภาพของตัวอ่อนและค่าใช้จ่ายสูงกว่าวิธีอื่น

งานวิจัยเป็นอย่างไรบ้าง

เพื่อให้ตัวอ่อนและนักพันธุศาสตร์มีความสามารถในการทำ PGD จะต้องได้รับไข่ที่เพียงพอผ่านการกระตุ้นฮอร์โมนก่อน หากน้อยกว่า 3-4 การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายมักจะไม่ดำเนินการ หลังจากที่แพทย์“ จัดการ” การประชุมของไข่ด้วยตัวอสุจิที่บริสุทธิ์การพัฒนาของตัวอ่อนจะถูกตรวจสอบเป็นเวลา 2-5 วัน จากนั้นตัวอ่อนสามารถเลือกได้ดีที่สุด ในวันที่ห้า blastocyst นั้นมีเซลล์ประมาณ 200 เซลล์ เป็นไปได้โดยไม่กระทบกระเทือนต่อตัวอ่อนเพื่อรับเซลล์ประมาณ 5-7 เซลล์จากตัวอ่อนแต่ละตัวเพื่อการวิจัยทางพันธุกรรม

เลเซอร์ความแม่นยำสูงที่ทันสมัยถูกนำมาใช้ในการเก็บรวบรวมเซลล์เปลือกเซลล์จะถูกตรวจชิ้นเนื้อและวิธีการอื่น ๆ ที่ใช้ การสำรวจ DNA strand ให้ข้อมูลที่ครอบคลุมว่าตัวอ่อนมีสุขภาพดีหรือไม่ หลังจากนั้นขอแนะนำสำหรับการถ่ายโอน

หากทั้งคู่เห็นด้วยกับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมเบื้องต้นของตัวอ่อนการย้ายตัวอ่อนนั้นอาจล่าช้า หากใช้โปรโตคอลผสมเทียมมาตรฐานจะดำเนินการเป็นเวลา 2, 3 หรือ 5 วันจากช่วงเวลาของการปฏิสนธิผลลัพธ์ของ PGD สามารถคาดหวังได้จากหลายชั่วโมงถึง 5-6 วัน ดังนั้นรอบการผสมเทียมจะขยายออกไปอย่างน้อยหนึ่งสัปดาห์ ค่าใช้จ่ายของโปรโตคอลอาจเพิ่มขึ้นในกรณีที่ได้รับความยินยอมในการวินิจฉัยเบื้องต้นของตัวอ่อนโดยประมาณ 40,000-4,000 รูเบิล

ทุกอย่างขึ้นอยู่กับจำนวนตัวอ่อนที่วางแผนที่จะตรวจสอบซึ่งวิธีการข้างต้นจะถูกทดสอบ

เพื่อลดต้นทุนคู่สามารถใช้เครื่องมือโควต้าการวินิจฉัยรวมอยู่ในรายการของบริการที่สามารถให้ OMS แต่คลินิกแต่ละแห่งควรชี้แจงปัญหานี้แยกต่างหาก บางคนทำ PGD ด้วยค่าใช้จ่ายของงบประมาณส่วนคนอื่น ๆ ไม่ใช่

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ดังที่ได้กล่าวมาแล้ววัสดุสำหรับการศึกษาพันธุศาสตร์นั้นได้มาจากการตัดชิ้นเนื้อ แม้จะมีอุปกรณ์ที่มีความแม่นยำล้ำสมัย แต่ก็ยังมีโอกาสบาดเจ็บที่ทารกในครรภ์ในระหว่างกระบวนการนี้ ผู้บาดเจ็บส่วนใหญ่อยู่ภายใต้ "สามวัน" ควรสังเกตว่าความน่าจะเป็นของการบาดเจ็บนั้นค่อนข้างต่ำ - ประมาณ 3% และประโยชน์ของการศึกษาจะยิ่งมากขึ้น มิฉะนั้นความซับซ้อนของ IVF นั้นจะเหมือนกับ IVF ในโปรโตคอลมาตรฐาน

ขั้นตอนใด ๆ ของการปฏิสนธินอกร่างกายสามารถเชื่อมโยงกับความเสี่ยงบางอย่างและสิ่งนี้จะไม่ไปไหน เป็นสิ่งสำคัญที่ความเสี่ยงทั้งหมดอยู่ในระดับต่ำ

ทั้งคู่ต้องตระหนักดีว่าแม้เครื่องมือที่ทันสมัยและแม่นยำซึ่งแพทย์ประเภทที่มีคุณสมบัติสูงสุดนั้นไม่รับประกัน 100% ว่าทารกจะมีสุขภาพที่ดี ดังนั้นด้วยโมเสคอย่างกว้างขวางข้อผิดพลาดทางชีวภาพสามารถเกิดขึ้นและตัวอ่อนที่เป็นโรคสามารถถ่ายโอนไปยังผู้หญิง ความน่าจะเป็นนี้มีขนาดเล็กมาก - ไม่เกิน 0.05%

ความคิดเห็น

ตามข้อมูลอย่างเป็นทางการจากองค์การอนามัยโลก, IVF กับ PGD เพิ่มโอกาสของความสำเร็จของโปรโตคอลโดยประมาณ 7-10% เมื่อเทียบกับฐาน 35% อย่างไรก็ตามไม่มีความคิดเห็นในเชิงบวกมากมายในส่วนของรัสเซียเกี่ยวกับอินเทอร์เน็ตเกี่ยวกับการวินิจฉัยการปลูกถ่าย

ผู้หญิงบางคนทราบว่าอัตราการเอาชีวิตรอดของตัวอ่อนจากเซลล์ที่นำมาวิเคราะห์ค่อนข้างแย่ลงและดังนั้นจึงมีความคิดเห็นค่อนข้างน้อยเกี่ยวกับโปรโตคอล IVF ที่ไม่ประสบความสำเร็จพร้อมการวินิจฉัยทางพันธุกรรมเบื้องต้นของทารกในครรภ์ ยาไม่ได้ยืนยันความเห็นยอดนิยมนี้และสถิติอย่างเป็นทางการของสถิติไม่ได้ระบุเปอร์เซ็นต์ที่ลดลงของการปลูกถ่ายที่ประสบความสำเร็จหลังจากการตรวจสอบของตัวอ่อน

บ่อยครั้งที่ผู้หญิงถามว่าเป็นไปได้หรือไม่ที่จะทำ IOP ให้เลือกเพศของทารกเพราะนอกจากความจริงที่ว่าฉันต้องการลูกฉันก็ยังต้องการลูกชายหรือลูกสาว ไม่มีความสามารถทางเทคนิคในการกำหนดเพศ แต่แพทย์จะไม่คัดแยกตัวอ่อนของเพศที่“ ไม่จำเป็น” ออกนอกเสียจากว่าจะมีข้อบ่งชี้ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง (สำหรับโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ) การเลือกปฏิบัติทางเพศของตัวอ่อนตามเพศเป็นสิ่งต้องห้ามตามกฎหมายในรัสเซีย

จากการตรวจสอบพบว่ากระบวนการวินิจฉัยตัวเองซึ่งใช้เวลานานหลายวันมอบประสบการณ์มากมายให้กับผู้หญิงเพราะเธอไม่ทราบว่าตัวอ่อนที่มีคุณภาพสูงปรากฏออกมาเป็นจำนวนเท่าใด นอกจากนี้เธอต้องการรักษาสถานะของ endometrium ในรูปแบบที่เหมาะสม - ใช้ยาที่กำหนดบริจาคเลือดสำหรับฮอร์โมนและทำ ultrasounds หลายเพื่อตรวจสอบความหนาของชั้นการทำงานของมดลูก มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการถ่ายโอนให้สำเร็จเท่าที่จะทำได้และสามารถปลูกไข่ที่ปฏิสนธิได้

มันเกิดขึ้นขณะที่การวินิจฉัยกำลังดำเนินอยู่เวลา“ ดี” สำหรับการถ่ายโอนจะผ่านไป ในกรณีนี้โปรโตคอลสามารถถูกขัดจังหวะและตัวอ่อนที่ผ่านการทดสอบจะถูกแช่แข็งและส่งไปยัง cryobank โอนพวกเขาจะอยู่ในโปรโตคอลต่อไป

เกี่ยวกับความซับซ้อนของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายดูวิดีโอต่อไปนี้

ข้อมูลที่มีให้เพื่อการอ้างอิง อย่ารักษาตัวเอง เมื่อมีอาการแรกของโรคปรึกษาแพทย์

การตั้งครรภ์

พัฒนาการ

สุขภาพ