การคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ที่ 12 สัปดาห์: พวกเขาทำมันได้อย่างไรและมันแสดงให้เห็นอย่างไร?

หากการตั้งครรภ์ไม่ราบรื่นแม่รู้สึกดีแล้วเป็นครั้งแรกที่เธอจะสามารถดูลูกของเธอในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรกในเวลาประมาณ 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ นั่นคือการศึกษาการคัดกรองในเวลานี้เราจะบอกในบทความนี้

มีการฉายสามครั้งสำหรับการตั้งครรภ์ ขอแนะนำให้ถือกระทรวงสาธารณสุขคนแรกเป็นระยะเวลา 11-13 สัปดาห์ซึ่งถือว่าเป็นสัปดาห์ที่ 12 ที่ดีที่สุด จากนั้นการศึกษาแบบคัดกรองจะเกิดขึ้นในภาคการศึกษาที่สองและสาม (ที่ 16-24 สัปดาห์และ 30-36 สัปดาห์)

การสำรวจซึ่งดำเนินการตั้งแต่เริ่มแรกของกระบวนการถือครองทารกประกอบด้วย เสียงพ้นเช่นกัน การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดสำหรับเนื้อหาของฮอร์โมนเอชซีจีและโปรตีน PAPP-A สำหรับตัวบ่งชี้ลักษณะเฉพาะจำนวนหนึ่งที่พบในห้องตรวจอัลตร้าซาวด์เช่นเดียวกับความเข้มข้นของฮอร์โมนและโปรตีนในการวิเคราะห์ของหญิงตั้งครรภ์การคำนวณเบื้องต้นทำจากความเสี่ยงของทารกที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายและถึงแก่ชีวิต

ขั้นตอนของการวินิจฉัยก่อนคลอดนี้แสดงให้เห็นว่าผู้หญิงที่มีแนวโน้มที่จะมีเด็กวัยหัดเดินที่มีอาการดาวน์, เทอร์เนอร์และคอร์เนเลียเดอแลงก์ซินโดรม, Patau ดาวน์ซินโดรม และชีวิตปกติ

ก่อนหน้านี้การตรวจคัดกรองทำได้เฉพาะกับหญิงมีครรภ์ที่มีความเสี่ยง - ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดผู้ที่เคยมีปัญหาทางพันธุกรรมหรือผู้หญิงที่มีญาติเป็นโรคทางพันธุกรรม สำหรับส่วนของฉันหรือด้านสามีของฉัน หากสตรีมีครรภ์ใช้ยาเสพติดที่ไม่ได้รับอนุญาตในช่วงระยะแรกของเด็กเธอก็ได้รับการตรวจคัดกรองด้วยเช่นกัน

ตอนนี้การวินิจฉัยนี้ถูกกำหนดให้กับทุกเพศที่ยุติธรรมใน "ตำแหน่งที่น่าสนใจ" แน่นอนผู้หญิงอาจด้วยเหตุผลส่วนตัวและปฏิเสธการตรวจคัดกรอง แต่นี่ไม่สมเหตุสมผลเลยเพราะการตรวจสอบตัวเองไม่ได้บังคับให้ใครทำอะไรเลย

ควรสังเกตว่า จากผลการตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ที่ 12 สัปดาห์จะไม่มีใครทำการวินิจฉัยใด ๆ นี่ไม่ใช่ส่วนหนึ่งของภารกิจการคัดกรองงานวิจัย ผู้หญิงจะถูกนับเฉพาะกับความเสี่ยงส่วนบุคคลที่จะให้กำเนิดทารกที่ป่วยและไม่ว่าพวกเขาจะมีสุขภาพดีหรือไม่ก็สามารถจัดตั้งขึ้นได้โดยวิธีการอื่น ๆ ที่จะแนะนำโดยสูติแพทย์และนักพันธุศาสตร์ในกรณีที่มีความเสี่ยงสูง

ในระหว่างการตรวจปริกำเนิดปริกำเนิดครั้งแรกสิ่งสำคัญคือต้องทำตามขั้นตอนที่เข้มงวดการวินิจฉัยด้วยอัลตร้าซาวด์และการส่งเลือดจากหลอดเลือดดำมีการวางแผนเป็นเวลาหนึ่งวันเพื่อให้ช่วงเวลาระหว่างการกระทำสองอย่างนี้น้อยที่สุด

โดยปกติพวกเขาจะถูกตรวจครั้งแรกในห้องตรวจอัลตร้าซาวด์และจากนั้นกรอกแบบฟอร์มพวกเขาจะถูกนำไปที่ห้องบำบัดเพื่อบริจาคเลือด อย่างไรก็ตามในการให้คำปรึกษาบางคำสั่งจะถูกกลับรายการ ไม่ว่าในกรณีใดการสำรวจทั้งสองจะอยู่ระหว่างดำเนินการ อย่างเคร่งครัดในหนึ่งวัน

ดังนั้นผลการทดสอบจะไม่ได้รับผลกระทบจากปัจจัยลบซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีในเลือดการสะสมของก๊าซในลำไส้แนะนำให้ผู้หญิงคนนั้น เตรียมความพร้อมสำหรับการวินิจฉัยอย่างรอบคอบ สองวันควรทานอาหารมื้อสั้น - ห้ามกินอาหารที่มีไขมันและอาหารหวานมากทอดและรมควันก่อนการตรวจเลือดหกชั่วโมงไม่ควรกินเลย ตรวจเลือดขณะท้องว่าง

อัลตร้าซาวด์ที่ 12 สัปดาห์จะดำเนินการกับการสอบสวน transvaginal; วิธีที่สองคือผ่านกระเพาะอาหารจนกว่ามันจะให้ภาพที่ชัดเจนและความเข้าใจในสิ่งที่เกิดขึ้นภายในมดลูก

ในวันที่ได้รับการแต่งตั้งผู้หญิงคนหนึ่งมาที่ห้องทำงานของสูติแพทย์นรีแพทย์เธอชั่งน้ำหนักความสูงของเธอวัดและแบบสอบถามรายละเอียดจะเต็มไป ยิ่งมีข้อมูลมากเท่าใดความเสี่ยงก็จะยิ่งถูกคำนวณมากขึ้นเท่านั้น ข้อมูลเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ก่อนหน้าการแท้งบุตรการทำแท้งอายุและน้ำหนักของผู้หญิงข้อมูลเกี่ยวกับนิสัยที่ไม่ดีของเธอ (การสูบบุหรี่แอลกอฮอล์) ข้อมูลเกี่ยวกับสามีและสุขภาพของญาติสนิทของเธอถูกป้อนเข้าไปในแบบสอบถาม

จากนั้นจะมีคลื่นอัลตร้าซาวด์จากนั้นบริจาคโลหิต ผลลัพธ์โดยรวมจะทำให้เป็นรูปแบบเดียวโปรแกรมพิเศษ "เปรียบเทียบ" ภาพเหมือนทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์พร้อมกับการวิเคราะห์ของเธอกับ "ภาพ" ของผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงที่จะให้กำเนิดทารกที่ป่วย เป็นผลให้จะได้รับการคำนวณรายบุคคล

ในห้องอัลตราซาวด์แพทย์ตรวจดูทารกพิจารณาว่าทุกอย่างเป็นไปด้วยดีหรือไม่ในสถานที่ที่โพรงมดลูกที่เขายึดอยู่และตรวจดูทารกเพื่อดูเครื่องหมายที่มีความน่าจะเป็นสูงที่จะมีลูกที่มีอาการทางพันธุกรรม ในสัปดาห์ที่ 12 คุณแม่ในอนาคตจะสามารถเห็นลูกของเธอฟังการเต้นของหัวใจตัวเล็ก ๆ และยังเห็นการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ซึ่งเธอไม่รู้สึกทางร่างกาย

แพทย์ในโปรโตคอลการคัดกรองไตรมาสแรกจะระบุแน่นอน มีทารกในครรภ์กี่ตัวที่มองเห็นได้ในมดลูก, พวกเขาแสดงสัญญาณของกิจกรรมสำคัญหรือไม่ พวกเขายังจะอธิบายมิติหลักซึ่งจะชี้แจงเงื่อนไขของ“ สถานการณ์ที่น่าสนใจ” และค้นหาว่าการพัฒนาของทารกเกิดขึ้นได้อย่างไร

ตัวชี้วัดของอัตราการพัฒนาที่ 12 สัปดาห์คือ:

• เส้นรอบวงศีรษะของทารกในครรภ์ (FH) - 58-84 มม. บ่อยที่สุด - 71 มม.

• ขนาดก้นกบ - Parietal (CTD) คือ 51-59 มม. ส่วนใหญ่มักจะ 55 มม

• ขนาดหัว bipariented (BPR) คือ 18-24 มม. ส่วนใหญ่มัก 21 มม.

• อัตราการเต้นของหัวใจ (HR) - 140-170 ครั้งต่อนาที

• มีกิจกรรมมอเตอร์

นอกจากนี้แพทย์กำหนดสองสิ่งที่สำคัญที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของเครื่องหมาย - ความหนาของพื้นที่คอและการปรากฏตัวของเมล็ดจมูกใน crumbs ความจริงก็คือว่าในเด็กที่มีข้อบกพร่องพัฒนาการขั้นต้นพับคอนั้นจะขยายเนื่องจากของเหลวใต้ผิวหนัง (อาการบวม) และจมูกแบน พิจารณากระดูกใบหน้าที่เหลืออยู่จะสามารถทำได้ในครึ่งเดือนหรือสองเดือนปฏิทินเท่านั้น

TVP (ความหนาปก) ใน 12 สัปดาห์โดยไม่มีโรค ไม่ได้ไปเกินช่วง 0.7-2.5 มม. หากทารกมีพารามิเตอร์นี้เกินกว่าเล็กน้อยคุณแม่ที่คาดหวังอาจได้รับการแนะนำให้รับการตรวจอัลตร้าซาวด์อีกครั้งในอีกหนึ่งสัปดาห์ หาก TVP เกินขีด จำกัด บนของมาตรฐานอย่างมีนัยสำคัญจะต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติมความเสี่ยงของการให้กำเนิดทารกที่ป่วยเพิ่มขึ้น มีความยาวเกินกว่า 3,0 มม. ขึ้นไป

มันยากกว่ามากที่จะเห็นก้อนหินในจมูกพวกมันไม่ได้มองเห็นตลอดเวลา 12 สัปดาห์ทารกในครรภ์สามารถกลับไปที่เซ็นเซอร์ของแพทย์และไม่อยากหันหัวกลับและปล่อยให้จมูกของคุณวัด หากประสบความสำเร็จค่าของความยาวของกระดูกของจมูกในช่วงเวลานี้จะถือว่าเป็นค่าปกติที่ไม่เกินช่วง 2.0-4.2 มม.

ในความเป็นจริงเด็กอาจมีจมูกเล็ก ๆ ซึ่งยังคงจับได้ยากในแง่ตัวเลขโดยเฉพาะกับเครื่องตรวจอัลตร้าซาวด์เก่าที่มีความคมชัดของภาพต่ำ

ในทางทฤษฎีใน 12 สัปดาห์คุณสามารถลองกำหนดเพศของเด็กได้แล้วเนื่องจากอวัยวะเพศภายนอกก่อตัวขึ้นและหากทารกอยู่ในทำเลที่สะดวกและเปิดตาของนักวินิจฉัยก็สามารถสังเกตเห็นได้ง่าย อย่างไรก็ตามหนึ่งไม่ควรคาดหวังว่าแพทย์จะรับประกันได้ว่ามันเป็นเด็กชายหรือเด็กหญิงที่จะเกิด เพศในเวลานี้สามารถเรียกได้ว่าน่าจะเป็น (ความน่าจะเป็นของการตีที่แม่นยำคือประมาณ 75-80%) แพทย์จะประเมินลักษณะทางเพศของทารกในการทำอุลตร้าซาวด์ครั้งต่อไปหลังจากตั้งครรภ์ 16-17 สัปดาห์

นอกจากนี้ในตอนท้ายของไตรมาสแรกอัลตร้าซาวด์ตรวจสอบภัยคุกคามที่อาจเกิดจากการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์ - ผนังหนาของมดลูกอาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของภาวะน้ำตาลในเลือดสูงเช่นเดียวกับสภาพของปากมดลูก, ท่อนำไข่, ช่องปากมดลูก

ในการวิเคราะห์เลือดดำของหญิงตั้งครรภ์ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการจะตรวจพบปริมาณฮอร์โมนเอชซีจีและโปรตีนในพลาสมา PAPP-A ที่มีอยู่ในนั้น เนื่องจากมีการประเมินองค์ประกอบของเลือดเพียงสองรายการการทดสอบคัดกรองครั้งแรกจึงเรียกว่า "การทดสอบซ้ำ" ผลของการศึกษานี้ตรงกันข้ามกับข้อมูลอัลตร้าซาวด์ที่ผู้หญิงให้ออกมาทันทีหลังจากผ่านไปจะต้องรอจากหลายวันถึงหลายสัปดาห์ - ขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่คิวเข้าแถวสำหรับการวิจัยในห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่ได้รับการรับรอง

คุณสามารถเดาได้ว่าตัวเลขใดจะเป็นผลมาจากการวิเคราะห์เนื่องจากห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งใช้มาตรฐานของตนเองสำหรับการคำนวณ เพื่อให้การถอดรหัสง่ายขึ้นเป็นเรื่องปกติที่จะพูดคุยเกี่ยวกับอัตรา PAPP-A และ hCG ใน MoM ซึ่งเป็นค่ามัธยฐานหลาย ๆ ค่า ด้วยการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีเมื่อทั้งเด็กและแม่มีความสุขค่าทั้งสอง“ พอดี” ในช่วง 0.5-2.0 MoM

ความแปรปรวนจากช่วงนี้ไปสู่ด้านที่มากขึ้นหรือน้อยลงทำให้เกิดประสบการณ์มากมายในหญิงตั้งครรภ์และ มีหลายเหตุผลที่เป็นไปได้สำหรับเหตุผล:

• เพิ่ม hCG “ รูปครึ่งตัว” ในตัวบ่งชี้นี้อาจเป็นสัญญาณของกลุ่มอาการดาวน์ในทารกเช่นเดียวกับสัญญาณที่ผู้หญิงกำลังอุ้มลูกมากกว่าหนึ่งคน ผลไม้ 2 ชนิดรวมกันให้การเพิ่มขึ้นของฮอร์โมน hCG ที่สูงขึ้นอาจเป็นผู้หญิงที่ป่วยด้วยโรคอ้วน, บวม, เป็นพิษ, เบาหวาน, และความดันโลหิตสูง

• ลด hCG ระดับที่ไม่เพียงพอของฮอร์โมนนี้มีอยู่ในสตรีมีครรภ์เท่านั้นเป็นลักษณะของการพัฒนาของโรคเอ็ดเวิร์ดส์และยังสามารถบ่งบอกถึงความน่าจะเป็นของการแท้งบุตรหรือความล่าช้าในการพัฒนาของทารก

• ลด PAPP-A การลดลงของโปรตีนในพลาสมาในตัวอย่างบางครั้งบ่งบอกถึงการพัฒนาของเงื่อนไขเช่นกลุ่มอาการดาวน์, Patau, Edwards, Turner นอกจากนี้จำนวนของสารนี้ไม่เพียงพอมักจะบ่งบอกถึงการขาดสารอาหารของเด็กว่าเศษเล็กเศษน้อยขาดสารอาหารและวิตามินที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาปกติ

• เพิ่ม PAPP-A การเสริมโปรตีนในตัวอย่างไม่ได้มีค่าการวินิจฉัยที่ดีในแง่ของการคำนวณความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของความผิดปกติของโครโมโซม ตัวบ่งชี้นี้อาจสูงกว่าปกติที่มีสองหรือสามเช่นเดียวกับที่มีแนวโน้มที่จะเป็นทารกในครรภ์ที่มีขนาดใหญ่

ผลการทดสอบและอัลตร้าซาวด์เช่นเดียวกับข้อมูลที่มีทั้งหมดเกี่ยวกับสถานะของสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์และอายุของเธอถูกโหลดลงในโปรแกรมพิเศษการคำนวณความเสี่ยงของแต่ละบุคคลจะดำเนินการโดยเครื่อง แต่คน - นักพันธุศาสตร์ - ตรวจสอบผล

ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลาย ๆ อย่างรวมกัน ความเสี่ยงอาจมีอัตราส่วน 1: 450 หรือ 1: 1300 สำหรับแต่ละโรค ในรัสเซียมีความเสี่ยงที่จะถือว่าเป็น 1: 100 ความเสี่ยงเกณฑ์คือ 1: 101 - 1: 350 ดังนั้นหากสตรีมีครรภ์จะพิจารณาความเป็นไปได้ของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ 1: 850 หมายความว่าหนึ่งใน 850 เด็กในสตรีและดัชนีชี้วัดสุขภาพที่เหมือนกัน อายุและเกณฑ์อื่น ๆ จะเกิดมาป่วย ที่เหลือ 849 จะเกิดมาเพื่อสุขภาพ นี่เป็นความเสี่ยงต่ำไม่จำเป็นต้องกังวล

ผู้หญิงที่มีการตรวจคัดกรองการวินิจฉัยใน 12 สัปดาห์แสดงว่ามีความเสี่ยงสูงต่อโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง การคัดกรองตัวเองไม่สามารถพิจารณาเป็นพื้นฐานสำหรับการตัดสินขั้นสุดท้าย เขาไม่แม่นยำนัก คุณสามารถผ่านการทดสอบดีเอ็นเอแบบไม่รุกราน การวิเคราะห์ดังกล่าวมีมูลค่าหลายหมื่นรูเบิลและทำให้เฉพาะในศูนย์การแพทย์ทางพันธุกรรมและคลินิก

การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic สามารถนำเสนอได้ทันทีโดยไม่ต้องเสียเวลาและเงินในการตรวจสอบเซลล์เม็ดเลือดของเด็กที่แยกได้จากเลือดของแม่เช่นเดียวกับการตรวจดีเอ็นเอโดยไม่รุกราน อย่างไรก็ตามการตรวจชิ้นเนื้อและการเจาะน้ำคร่ำหมายถึงการเจาะเข้าไปในเยื่อเพื่อเก็บรวบรวมวัสดุสำหรับการวิเคราะห์ กระบวนการนี้ดำเนินการภายใต้การควบคุมของอุลตร้าซาวด์เท่านั้นโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์อย่างไรก็ตามความเสี่ยงที่จะเกิดการติดเชื้อของทารกในครรภ์การเทน้ำออกจากร่างกายการยุติการตั้งครรภ์ยังคงอยู่

การยอมรับหรือไม่ยอมรับการสำรวจที่มีความเสี่ยงสูงเป็นเรื่องส่วนตัวสำหรับผู้หญิงทุกคนและไม่มีใครสามารถทำให้เธอไปได้ ความแม่นยำของการวิเคราะห์คือ 99.9% หากสมมติฐานที่น่าผิดหวังได้รับการยืนยันผู้หญิงจะได้รับคำแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ ไม่ว่าจะขัดจังหวะเธอหรือไม่ก็ควรจะตัดสินใจโดยผู้หญิงเท่านั้นเองและครอบครัวของเธอ