การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์คืออะไรและทำอย่างไร

เนื้อหา

หนึ่งในช่วงเวลาที่น่าตื่นเต้นที่สุดสำหรับผู้หญิงในช่วงคลอดบุตรคือการคัดกรองความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ พวกเขาจะดำเนินการสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน แต่ไม่ได้บอกแม่ทุกคนที่คาดหวังและอธิบายในรายละเอียดสิ่งที่มันเป็นงานวิจัยและสิ่งที่มันเป็นไปตาม

ในเรื่องนี้การฉายภาพยนตร์มีอคติกับผู้หญิงจำนวนมากบางคนถึงกับปฏิเสธที่จะเข้ารับการผ่าตัดเพื่อที่จะ "ไม่ทำให้ประสาทเสีย" เราจะอธิบายสิ่งที่การวินิจฉัยนี้อยู่ในบทความนี้

มันคืออะไร

การคัดกรองคือการคัดกรองการคัดกรองการเรียงลำดับ นี่คือความหมายของคำภาษาอังกฤษนี้และสะท้อนถึงสาระสำคัญของการวินิจฉัย การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นชุดของการศึกษาที่อนุญาต คำนวณความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าไม่มีใครสามารถพูดได้บนพื้นฐานของการตรวจคัดกรองที่ผู้หญิงคนหนึ่งเป็นเด็กป่วย

พวกเขาแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดของผู้หญิงคนหนึ่งที่อายุของเธอรำลึกการปรากฏตัวของนิสัยที่ไม่ดี ฯลฯ ของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดระหว่างตั้งครรภ์ได้รับการแนะนำในระดับชาติและ มันกลายเป็นข้อบังคับมากกว่าสองทศวรรษที่ผ่านมา ในช่วงเวลานี้มีความเป็นไปได้ที่จะลดจำนวนเด็กที่เกิดจากความบกพร่องทางการพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญและการวินิจฉัยก่อนคลอดมีบทบาทสำคัญในเรื่องนี้

คำศัพท์ที่ใช้ในการศึกษาเหล่านี้ให้โอกาสแก่สตรีในการยุติการตั้งครรภ์หากการพยากรณ์โรคไม่ดีได้รับการยืนยันหรือออกจากและให้กำเนิดเด็กที่มีพยาธิสภาพ แต่ทำอย่างมีสติ

การคัดกรองความกลัวหรือการปฏิเสธที่จะผ่านมันไม่สมเหตุสมผล ท้ายที่สุดผลของการศึกษาที่ง่ายและไม่เจ็บปวดนี้ไม่ได้บังคับอะไรเลย

หากพวกเขาอยู่ในช่วงปกติเพียงแค่นี้ยืนยันว่าเด็กทำดีและแม่สามารถสงบ

หากผู้หญิงมีความเสี่ยงตามผลการทดสอบนี่ไม่ได้หมายความว่าลูกของเธอป่วย แต่อาจเป็นเหตุให้มีการวิจัยเพิ่มเติมซึ่งสามารถแสดงให้เห็นว่ามีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีความน่าจะเป็น 100%

การตรวจคัดกรองทำได้ฟรีที่คลินิกฝากครรภ์ในบางช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ เมื่อเร็ว ๆ นี้เมื่อตั้งครรภ์หลังจาก 30 หรือ 35 ปีไม่ถือว่าเป็นปรากฏการณ์พิเศษการศึกษาดังกล่าวมีความสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากอายุและนี่ไม่ใช่ความลับความเสี่ยงด้านอายุของการให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติเพิ่มขึ้น

คำนวณระยะเวลาของการตั้งครรภ์
ป้อนวันแรกของรอบประจำเดือนครั้งสุดท้าย

มีการคำนวณความเสี่ยงอะไร

แน่นอนว่าเพื่อให้มีโรคที่เป็นไปได้ทั้งหมดที่เด็กอาจมีเทคนิคทางการแพทย์ไม่สามารถที่จะ การฉายภาพยนตร์ก่อนคลอดจะไม่มีข้อยกเว้นการศึกษาคำนวณความน่าจะเป็นของเด็กที่มีพยาธิสภาพดังต่อไปนี้

กลุ่มอาการดาวน์

นี่คือการเปลี่ยนแปลง แต่กำเนิดในจำนวนของโครโมโซมซึ่ง 47 โครโมโซมมีอยู่ในโครโมโซมแทน 46. โครโมโซมพิเศษที่พบใน 21 คู่

ซินโดรมมีจำนวนของลักษณะที่เด็กเป็น endowed กับ - ใบหน้าแบน, การทำให้สั้นลงของกะโหลกศีรษะ, ต้นคอแบน, แขนขาสั้นและคอกว้างและสั้น

ใน 40% ของกรณี, เด็กดังกล่าวเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ใน 30% - ด้วยตาเหล่. เด็ก ๆ เหล่านี้ถูกเรียกว่า "แดด" เพราะพวกเขาไม่เคยก้าวร้าวพวกเขาใจดีและน่ารักมาก

พยาธิวิทยาไม่ได้หายากอย่างที่คิด

ก่อนที่จะมีการตรวจคัดกรองเธอพบกันในทารกแรกเกิด 700 คน หลังจากการตรวจคัดกรองกลายเป็นที่แพร่หลายและผู้หญิงได้รับโอกาสในการตัดสินใจว่าจะปล่อยเด็กด้วยโรคนี้หรือไม่จำนวนทารก“ แดด” ที่ถูกปฏิเสธ - ขณะนี้มีเด็กสุขภาพดีกว่า 1,200 คนต่อทารกแรกเกิด

พันธุศาสตร์ได้พิสูจน์ความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างอายุของมารดาและความน่าจะเป็นของกลุ่มอาการดาวน์ในเด็ก:

  • เด็กผู้หญิงที่อายุ 23 ปีสามารถรับลูกได้โดยมีความน่าจะเป็น 1: 1563
  • ผู้หญิงที่อายุ 28-29 ปีมีโอกาส 1: 1,000 ในการมีลูก "แสงอาทิตย์"
  • ถ้าคุณแม่อายุมากกว่า 35 ปี แต่ยังไม่ถึง 39 ปีความเสี่ยงก็มีอยู่แล้ว 1: 214;
  • หญิงตั้งครรภ์ที่อายุ 45 ปีมีความเสี่ยงเช่นนี้คือ 1: 19 นั่นคือจากผู้หญิงอายุ 19 ปีในจำนวนนี้เป็นผู้ให้กำเนิดเด็กที่มีอาการดาวน์

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ความพิการ แต่กำเนิดอย่างรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับ trisomy 18 โครโมโซมเป็นเรื่องธรรมดาน้อยกว่าดาวน์ซินโดรม โดยเฉลี่ยแล้วเด็กหนึ่งใน 3,000 คนอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าว

ในกรณีของคันเกียร์ (หลังจาก 45 ปี) ความเสี่ยงนี้จะอยู่ที่ประมาณ 0.6-0.7% บ่อยที่สุดพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นในทารกในครรภ์หญิง ความเสี่ยงของการมีลูกเช่นนี้จะสูงกว่าในผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวาน

เด็กดังกล่าวเกิดในเวลา แต่มีน้ำหนักเบา (ประมาณ 2 กิโลกรัม) โดยปกติในเด็กทารกที่มีอาการนี้กะโหลกศีรษะและโครงสร้างของใบหน้าจะเปลี่ยนไป พวกมันมีกรามล่างที่เล็กมากปากเล็กตาเล็กแคบหูที่ผิดรูป - อาจไม่มีใบหูส่วนล่างและขาหยั่ง

เนื้อสัตว์ในห้องฟังนั้นไม่ได้อยู่ที่นั่นเสมอไปแม้ว่าจะมีอยู่ก็ตามมันก็จะแคบลงอย่างรุนแรง เด็กเกือบทั้งหมดมีความผิดปกติของโครงสร้างของเท้าของ "โยก" ประเภทมากกว่า 60% มีข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด เด็กทุกคนมีความผิดปกติของสมองน้อย, ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง, แนวโน้มที่จะเกิดอาการชัก

ทารกดังกล่าวไม่ได้อยู่นาน - มากกว่าครึ่งไม่ได้อยู่ถึง 3 เดือน มีเด็กเพียง 5-6% เท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงหนึ่งปี แต่หน่วยที่หายากที่รอดชีวิตมาได้แม้หลังจากผ่านไปหนึ่งปีก็จะได้รับความทุกข์ทรมานจาก oligophrenia

anencephaly

เหล่านี้เป็นข้อบกพร่องท่อประสาทที่สามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ (ระหว่าง 3 และ 4 สัปดาห์) เป็นผลให้ทารกในครรภ์อาจจะด้อยพัฒนาหรือโดยทั่วไปอาจจะไม่มีซีกสมองในสมองอาจจะไม่มีห้องใต้ดินของกะโหลกศีรษะ

อัตราการตายจากความบกพร่องดังกล่าวคือ 100%ครึ่งหนึ่งของเด็กตายในมดลูกครึ่งหลังสามารถเกิดได้ แต่มีเพียงหกโหลเท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างน้อยสองชั่วโมง และมีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ประมาณหนึ่งสัปดาห์

พยาธิสภาพนี้พบได้บ่อยในการตั้งครรภ์หลายครั้งเมื่อหนึ่งในคู่แฝดพัฒนาโดยเสียค่าใช้จ่ายจากอีกคนหนึ่ง ความผิดปกติที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดคือผู้หญิง

ข้อบกพร่องเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยในหนึ่งกรณีต่อการเกิด 10,000 ครั้ง

กลุ่มอาการของ Cornelia de Lange

โรคนี้ถือเป็นกรรมพันธุ์เกิดขึ้นในหนึ่งกรณีต่อการเกิด 10,000 ครั้ง มันเป็นที่ประจักษ์โดยปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและผิดปกติจำนวนมาก

เด็กดังกล่าวมีกะโหลกศีรษะสั้นลงลักษณะใบหน้าผิดเพี้ยนหูพิการมีปัญหาเกี่ยวกับสายตาและการได้ยินแขนขาสั้นและบ่อยครั้งที่มีนิ้วไม่เพียงพอ

เด็กในกรณีส่วนใหญ่ยังมีความผิดปกติของอวัยวะภายใน - หัวใจไตและอวัยวะเพศใน 80% ของกรณีเด็ก ๆ เป็นคนที่ไม่ฉลาดพวกเขาไม่สามารถทำกิจกรรมทางจิตได้ง่ายพวกเขามักจะพิการเพราะตัวเอง ไม่ควบคุมกิจกรรมมอเตอร์เลย

กลุ่มอาการของ Smith-Lemli-Opitz

โรคนี้เกี่ยวข้องกับการขาด แต่กำเนิดของเอนไซม์ 7-dehydroch cholesterol reductase ซึ่งช่วยให้แน่ใจว่าการก่อตัวของคอเลสเตอรอลซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับเซลล์ที่มีชีวิตทั้งหมดในร่างกาย

หากรูปแบบอ่อนอาการอาจถูก จำกัด ให้มีความบกพร่องทางจิตใจและร่างกายเล็กน้อยด้วยรูปแบบรุนแรงข้อบกพร่องที่ซับซ้อนและปัญญาอ่อนอย่างลึกซึ้งเป็นไปได้

ส่วนใหญ่มักจะเด็กเหล่านี้เกิดมาพร้อมกับ microcephaly, ออทิสติก, หัวใจบกพร่อง, ปอด, ไต, อวัยวะย่อยอาหาร, การได้ยิน, การมองเห็น, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง, ความโค้งของกระดูก

ผู้ใหญ่วัยสามสิบปีทุกคนบนโลกนี้เป็นพาหะของโรคนี้ แต่ยีน "DHCR7" ที่บกพร่อง "ไม่ได้ถูกถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานเสมอมามีทารกเพียงหนึ่งใน 20,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้

อย่างไรก็ตามจำนวนผู้ให้บริการที่น่ากลัวบังคับให้แพทย์ต้องรวมกลุ่มอาการนี้ไว้ในคำจำกัดความของเครื่องหมายในการคัดกรองก่อนคลอด

กลุ่มอาการ Patau

นี่คือพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ 13 ที่เพิ่มขึ้น เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยหนึ่งครั้งต่อการส่งมอบ 10,000 ครั้ง ความน่าจะเป็นของทารกที่มีพยาธิสภาพดังกล่าวสูงกว่าในมารดาที่มีความสัมพันธ์กับอายุ ในครึ่งหนึ่งของทุกกรณีการตั้งครรภ์ดังกล่าวจะมาพร้อมกับ polyhydramnios

เด็กเกิดมามีน้ำหนักเบา (จาก 2 ถึง 2.5 กก.) พวกเขามีขนาดสมองลดลงมีพยาธิสภาพของระบบประสาทส่วนกลางที่หลากหลายการพัฒนาที่ผิดปกติของดวงตาหูใบหน้าใบหน้าแหว่ง cyclopia (ตาข้างหนึ่งตรงกลางหน้าผาก)

เด็กเกือบทั้งหมดมีข้อบกพร่องของหัวใจม้ามเพิ่มเติมหลายไส้เลื่อนพิการ แต่กำเนิดที่มีอาการห้อยยานของอวัยวะในผนังภายในของอวัยวะภายในมากที่สุด

ทารกเก้าในสิบคนที่มีโรค Patau ตายก่อนอายุครบหนึ่งปี ประมาณ 2% ของผู้รอดชีวิตสามารถมีชีวิตอยู่ถึง 5-7 ปี พวกเขาทุกข์ทรมานจากความโง่เขลาอย่างลึกซึ้งไม่รู้ว่าเกิดอะไรขึ้นพวกเขาไม่สามารถกระทำการทางจิตขั้นต้นได้

Non-molar triplody

การเพิ่มขึ้นของจำนวนคู่ของโครโมโซมที่ระดับใด ๆ สามารถเชื่อมโยงกับ "ข้อผิดพลาด" ที่ความคิดถ้ายกตัวอย่างเช่นไม่มีตัวอสุจิตัวหนึ่ง แต่สองตัวที่ถูกเจาะเข้าไปในเซลล์ไข่

เมื่อรวมกับพันธุศาสตร์ของมารดาในเด็กจะไม่มีการวางโครโมโซม 46 อัน แต่จะมีจำนวน 69 หรือมากกว่านั้น เด็กเหล่านี้มักตายในมดลูก ทารกแรกเกิดตายภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันเนื่องจากข้อบกพร่องหลายประการทั้งภายนอกและภายในไม่สอดคล้องกับชีวิต

นี่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมมันเกิดขึ้นโดยบังเอิญ และเมื่อมีการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปผู้ปกครองคนเดียวกันจะมีโอกาสน้อยที่สุดในการทำซ้ำประสบการณ์เชิงลบ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดช่วยให้คุณสามารถทำนายความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากพยาธิสภาพดังกล่าว

โรคทั้งหมดข้างต้นหากความเสี่ยงของพวกเขาสูงตามผลของการตรวจคัดกรองและหากพวกเขาได้รับการยืนยันเป็นผลมาจากการตรวจสอบเพิ่มเติมซึ่งได้รับการแต่งตั้งเพราะผู้หญิงอยู่ในกลุ่มเสี่ยงที่มีเหตุผลสำหรับการยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์

จะไม่มีการทำแท้งบังคับหรือการคลอดบุตรเทียม การตัดสินใจที่จะขัดจังหวะยังคงอยู่กับการตั้งครรภ์

วิธีการวินิจฉัย

วิธีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นเรื่องง่าย พวกเขารวมถึง:

  • อัลตร้าซาวด์ซึ่งขึ้นอยู่กับเครื่องหมายลักษณะบางอย่างช่วยให้คุณสามารถตัดสินสถานะทางพยาธิวิทยาที่เป็นไปได้
  • การวิเคราะห์เลือดทางชีวเคมีจากหลอดเลือดดำซึ่งตรวจพบความเข้มข้นของสารและฮอร์โมนบางค่าซึ่งเป็นลักษณะของความผิดปกติ แต่กำเนิดอย่างใดอย่างหนึ่ง

มีการฉายสามครั้งระหว่างตั้งครรภ์:

  • ครั้งแรก ได้รับการแต่งตั้งเสมอเป็นระยะเวลา 11-13 สัปดาห์
  • ที่สอง ยึดมั่นระหว่าง 16 และ 18 สัปดาห์
  • ที่สาม สามารถดำเนินการได้ตั้งแต่ 32 ถึง 34 สัปดาห์ แต่ในบางการปรึกษาหารือข้อกำหนดเหล่านี้มีความภักดีมากกว่า - จาก 30 ถึง 36 สัปดาห์

ต้องมีการตรวจคัดกรองใคร

สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนที่ลงทะเบียนการศึกษาการคัดกรองมีการวางแผนและเป็นที่น่าพอใจ แต่ไม่มีใครสามารถบังคับผู้หญิงคนหนึ่งที่จะบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำและทำการสแกนอัลตราซาวนด์เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอด - นี่คือความสมัครใจ

ดังนั้นผู้หญิงทุกคนควรคิดก่อนผลที่ตามมาของการปฏิเสธของเธอในขั้นตอนที่ง่ายและปลอดภัย

อันดับแรกและสำคัญที่สุดขอแนะนำให้ใช้การตรวจคัดกรองสำหรับสตรีมีครรภ์ประเภทต่อไปนี้:

  • สตรีมีครรภ์ที่คาดหวังที่ต้องการให้กำเนิดลูกหลังจากอายุ 35 ปี (สิ่งที่เด็กอยู่ในแถวไม่สำคัญ)
  • หญิงตั้งครรภ์ที่มีเด็กที่มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดรวมถึงผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมีกรณีของการตายของทารกในครรภ์เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารก;
  • หญิงตั้งครรภ์ที่ก่อนหน้านี้มีการแท้งสองคนหรือมากกว่าติดต่อกัน
  • ผู้หญิงที่ทานยายาที่ไม่ควรบริโภคในระหว่างตั้งครรภ์ในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ (มากถึง 13 สัปดาห์) สิ่งเหล่านี้รวมถึงฮอร์โมนยาปฏิชีวนะยารักษาโรคจิตบางชนิดและยาอื่น ๆ
  • ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกอันเป็นผลมาจากการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง (ความสัมพันธ์กับญาติสนิท - พ่อพี่ชายลูกชาย ฯลฯ );
  • มารดาในอนาคตที่ได้รับรังสีไม่นานก่อนปฏิสนธิเช่นเดียวกับผู้ที่มีเพศสัมพันธ์ได้สัมผัสกับรังสีดังกล่าว
  • หญิงตั้งครรภ์ที่มีญาติที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวรวมถึงญาติที่เข้ามาเป็นพ่อในอนาคตของเด็ก
  • แม่ในอนาคตที่กำลังอุ้มเด็กที่ไม่ได้รับการจัดตั้งเป็นพ่อเช่นตั้งครรภ์ผ่านการทำเด็กหลอดแก้วโดยใช้อสุจิผู้บริจาค

คำอธิบายของการศึกษา - วิธีการคัดกรองเป็นอย่างไร

มันเป็นไปไม่ได้ที่จะเรียกการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นการศึกษาที่แม่นยำเพราะมันแสดงให้เห็นถึงความน่าจะเป็นของพยาธิวิทยาเท่านั้น และเนื่องจากผู้หญิงควรรู้ว่าเครื่องหมายที่ช่างห้องปฏิบัติการจะเชื่อถือและโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่คำนวณความน่าจะเป็นสามารถตรวจพบได้ในเลือดของเธอ ไม่เพียงเพราะโรคในเด็ก

ดังนั้นความเข้มข้นของฮอร์โมนบางอย่างจะเพิ่มขึ้นหรือลดลงอันเป็นผลมาจากโรคหวัดที่ง่ายที่สุด, ARVI และอาหารเป็นพิษซึ่งหญิงตั้งครรภ์ต้องทนทุกข์ทรมานจากการศึกษา

ตัวชี้วัดอาจได้รับผลกระทบ ขาดการนอนหลับการสูบบุหรี่ความเครียดอย่างรุนแรง. หากข้อเท็จจริงดังกล่าวเกิดขึ้นผู้หญิงคนนั้นจะต้องเตือนแพทย์ของเธอเกี่ยวกับเรื่องนี้ในการปรึกษาหารือก่อนที่เธอจะได้รับการอ้างอิงสำหรับการคัดกรอง

การฉายภาพยนตร์แต่ละครั้งเป็นสิ่งที่พึงปรารถนาที่จะใช้เวลาหนึ่งวันนั่นคือเลือดจากหลอดเลือดดำเพื่อการวิจัยทางชีวเคมีและการเยี่ยมชมห้องอัลตราซาวด์ควรทำด้วยความแตกต่างของเวลาน้อยที่สุด

ผลลัพธ์จะแม่นยำมากขึ้นถ้าผู้หญิงไปอัลตราซาวด์ทันทีหลังจากบริจาคเลือดเพื่อการวิเคราะห์ ผลประกอบการสมบูรณ์ข้อมูลของอัลตราซาวนด์และการทดสอบเลือดจะไม่พิจารณาแยก

การคัดกรองครั้งแรกและการถอดรหัสผลลัพธ์

การคัดกรองนี้เรียกว่าการคัดกรอง 1 ภาคการศึกษา เวลาที่เหมาะสมที่สุดคือ 11-13 สัปดาห์

ในการปรึกษาหารือกับผู้หญิงหลายครั้งเงื่อนไขอาจแตกต่างกันเล็กน้อย ดังนั้นจึงอนุญาตให้ทำการทดสอบที่ 10 สัปดาห์เต็มในสัปดาห์ที่ 11 และที่ 13 สัปดาห์เต็มก่อนระยะเวลาสูติศาสตร์ของ 13 สัปดาห์และ 6 วัน

การคัดกรองเริ่มต้นด้วยความจริงที่ว่าผู้หญิงถูกชั่งน้ำหนักวัดโดยความสูงของเธอจะกรอกข้อมูลพิเศษที่สำคัญในการวินิจฉัยข้อมูลที่จำเป็นในการคำนวณความเสี่ยง ยิ่งมีการระบุข้อมูลดังกล่าวมากเท่าใดความแม่นยำในการศึกษาก็ยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น

ผลลัพธ์ที่ได้ยังคงสร้างโปรแกรมคอมพิวเตอร์ไร้ความรู้สึกและอารมณ์ไม่เอนเอียงดังนั้นปัจจัยมนุษย์จึงมีความสำคัญในขั้นตอนเตรียมการเท่านั้นคือการรวบรวมและประมวลผลข้อมูล

สำคัญสำหรับการวินิจฉัยคือ: อายุของผู้ปกครองโดยเฉพาะมารดาน้ำหนักของพวกเขาการปรากฏตัวของโรคเรื้อรัง (โรคเบาหวาน, โรคทางเดินปัสสาวะ, ไต), โรคทางพันธุกรรม, จำนวนการตั้งครรภ์, การคลอดบุตร, การแท้งบุตรและการแท้งบุตรนิสัยที่ไม่ดี (การสูบบุหรี่ บรรพบุรุษของญาติที่มีโรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม

การคัดกรองครั้งแรกถือเป็นสิ่งสำคัญที่สุดของทั้งสาม มันให้ภาพที่สมบูรณ์ที่สุดของสุขภาพและการพัฒนาของทารก

ในห้องตรวจอัลตร้าซาวด์ผู้หญิงกำลังรอการสแกนอัลตร้าซาวด์ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเธออาจทำไปแล้วเพื่อยืนยันความจริงของการตั้งครรภ์

เมื่ออัลตราซาวด์ในการศึกษาการตรวจคัดกรอง:

  • ร่างกายของ crumbs - ไม่ว่าจะเป็นแขนขาทั้งหมดในสต็อกไม่ว่าพวกเขาจะอยู่ หากต้องการผู้วินิจฉัยสามารถนับนิ้วมือของทารก
  • การปรากฏตัวของอวัยวะภายใน - หัวใจไต
  • OG - เส้นรอบวงศีรษะของทารกในครรภ์ นี่เป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญในการวินิจฉัยที่ช่วยให้คุณตัดสินการก่อตัวของสมองที่ถูกต้อง
  • KTP - ระยะทางจากก้างปลาถึงกระหม่อม ช่วยให้คุณตัดสินอัตราการเจริญเติบโตของเด็กและชี้แจงระยะเวลาการตั้งครรภ์ด้วยความแม่นยำในหนึ่งวัน
  • LZR - ขนาดหน้า - ท้ายทอยของทารกในครรภ์
  • อัตราการเต้นของหัวใจ - อัตราการเต้นของทารกผู้วินิจฉัยยังบันทึกว่าการเต้นของหัวใจเป็นจังหวะหรือไม่
  • ขนาดและตำแหน่งของรกซึ่งเป็นสถานที่ที่แนบมา
  • จำนวนและสภาพของหลอดเลือดสายสะดือ (โรคทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏขึ้นโดยการลดจำนวนของเส้นเลือด)
  • TVP เป็นเครื่องหมายหลักที่ช่วยให้ตัดสินความน่าจะเป็นของพยาธิสภาพที่พบบ่อยที่สุด - ดาวน์ซินโดรมรวมถึงความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ (ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดส์เทอร์เนอร์ซินโดรมพยาธิวิทยาโครงสร้างของกระดูกหัวใจ)

ความหนาของพื้นที่คอคือระยะทางจากผิวหนังถึงกล้ามเนื้อและเอ็นที่ด้านหลังของคอของทารกในครรภ์

วัดจาก TBP ในหน่วยมิลลิเมตรและความหนาของผิวลักษณะพับนี้ของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมและข้อบกพร่องในการพัฒนาที่ไม่พึงประสงค์

อัตรา TVP สำหรับการคัดกรองไตรมาสแรก:

อายุครรภ์

ความหนาของพื้นที่ปลอกคอ

10 สัปดาห์ - 10 สัปดาห์ + 6 วัน

0.8-2.2 มม

11 สัปดาห์ - 11 สัปดาห์ + 6 วัน

0.8-2.4 มม

12 สัปดาห์ - 12 สัปดาห์ + 6 วัน

0.7-2.5 มม

13 สัปดาห์ - 13 สัปดาห์ + 6 วัน

0.7-2.7 มม

ดังนั้นหากเด็กที่อายุ 12 TVP สูงกว่าค่าปกติและไม่กี่สิบมิลลิเมตร แต่ก็มีอีกมากอัลตราซาวด์จะได้รับการแต่งตั้งอีกครั้งในหนึ่งหรือสองสัปดาห์

บรรทัดฐานที่มากเกินไปเล็กน้อยไม่ได้พูดถึงพยาธิสภาพของเด็กเสมอไป ดังนั้นตามสถิติการวินิจฉัยของ "ดาวน์ซินโดรม" ใน 12% ของกรณีได้รับการยืนยันกับ TVP ที่ 13 สัปดาห์ 3.3-3.5 มม. และสำหรับผู้หญิงที่มี TVP ของทารกในครรภ์ 2.8 มม. แทน 2.5 มมปกติ การวินิจฉัยที่น่าผิดหวังได้รับการยืนยันใน 3% ของกรณีเท่านั้น

อัตราส่วนเกิน 8 มม. จากขีด จำกัด บนและอื่น ๆ - บ่งชี้ทางอ้อมของความน่าจะเป็นของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เพิ่มขึ้น 2.5 - 3 มม. อาจเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของโรค หลังจาก 14 สัปดาห์ TVP จะไม่ถูกวัด แต่ก็ไม่มีค่าการวินิจฉัย เพื่อให้ภาพที่สมบูรณ์ข้อมูลห้องปฏิบัติการจะต้อง

นอกเหนือจาก TVP ผู้วินิจฉัยจะต้องได้รับการยกย่องว่าเป็นตัวบ่งชี้ข้อมูลของ CTE (ขนาดก้นกบกลีบเลี้ยง)

บรรทัดฐาน KTR ในการคัดกรองครั้งแรก:

อายุครรภ์

ขนาด Kopchik-parietal (KTR)

10 สัปดาห์

33-41 มม

11 สัปดาห์

42-50 มม

12 สัปดาห์

51-59 มม

13 สัปดาห์

62-73 มม

เครื่องหมายที่สำคัญมากของการตรวจกรองด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงในไตรมาสแรกจะถูกพิจารณา คำจำกัดความของกระดูกจมูกในทารกในครรภ์ มันขาด (แบน) เป็นลักษณะของโรคทางพันธุกรรม แต่กำเนิดจำนวนมาก

ประสบการณ์ที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของคุณแม่ในอนาคตนั้นเชื่อมโยงกับกระดูกอันนี้เพราะหญิงมีครรภ์ทุกคนไม่มีโอกาสตรวจและวัดค่าหากทารกเข้ามาด้านในกลับไปที่เซ็นเซอร์อัลตร้าซาวด์คุณจะต้องพยายามให้ลูกเกลือกกลิ้งถ้าไม่ได้ผลลัพธ์แพทย์จะใส่เส้นประหรือเขียนว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะวัดกระดูกจมูก

โดยปกติแล้วกฎเกี่ยวกับเครื่องหมายนี้ค่อนข้างมีกฎเกณฑ์เนื่องจากมีผู้ที่มีจมูกใหญ่และมีผู้ที่มีปุ่ม "ดูแคลน" เล็ก ๆ โดยธรรมชาติแล้ว "จมูก" ในทางทฤษฎีนี้สามารถเห็นได้ในอุลตร้าซาวด์ในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรก และจมูกเล็กอาจเป็นลักษณะทางพันธุกรรมและไม่ใช่สัญญาณของความผิดปกติ

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องที่ดีถ้าในการตรวจครั้งแรกจมูกตั้งอยู่แล้วก็จะปรากฏให้แพทย์

ถ้าไม่เช่นนั้นคุณไม่ควรอารมณ์เสียคุณสามารถทำอัลตราซาวด์สแกนซ้ำในอีกสองถึงสามสัปดาห์หรือไปพบผู้เชี่ยวชาญคนอื่นเพราะคนอื่นสามารถเห็นบางสิ่งหรือไม่เห็นมันในวิธีที่ต่างกัน ชั้น

ขนาดกระดูกจมูก (ปกติ):

อายุครรภ์

ความยาวของกระดูกจมูก

10 สัปดาห์

ส่วนใหญ่มักจะไม่ได้วัดไม่ได้วัด

11 สัปดาห์

ไม่ได้วัด

12 ถึง 13 สัปดาห์

2.0-4.2 มม

13-14 สัปดาห์

2.9-4.7 มม

การตรวจเลือดในกรอบของการคัดกรองประจำเดือนไตรมาสแรกเรียกว่าการทดสอบซ้ำเนื่องจากเป็นการตรวจสอบความเข้มข้น สารสำคัญสองอย่าง:

  • PAPP-A - โปรตีนในพลาสมาซึ่งกำหนดเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์
  • HCG โดยเฉพาะอย่างยิ่งβ-hCG - มนุษย์ chorionic gonadotropin ฮอร์โมนการตั้งครรภ์ที่เรียกว่า

อัตรา hCG เป็นระยะเวลา 10 ถึง 14 สัปดาห์อยู่ในช่วง 0.5 ถึง 2.0 MoM

การเพิ่มขึ้นของเลือดβ-hCG อาจเป็นสัญญาณทางอ้อมของอาการดาวน์ในเด็กและการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในระดับของฮอร์โมนนี้อาจเป็นสัญญาณของโรคเอ็ดเวิร์ดส์

ระดับที่สูงขึ้นของเอชซีจีอาจกลายเป็นว่าค่อนข้างมีสุขภาพดีสำหรับเด็กที่มีการเกิดหลายครั้งหญิงตั้งครรภ์ที่มีน้ำหนักเกินด้วยโรคเบาหวานในประวัติศาสตร์เช่นเดียวกับการตั้งครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์พร้อมกับอาการบวมน้ำเพิ่มความดันโลหิต

HCG ที่ลดลงอาจเป็นเพราะการคุกคามของการคลอดก่อนกำหนดถ้ามีอยู่ในผู้หญิงคนนี้เช่นเดียวกับในกรณีของพัฒนาการล่าช้าของทารกซึ่งอาจมาพร้อมกับความไม่เพียงพอของรก

บรรทัดฐานของโปรตีนในพลาสมา - โปรตีน PAPP-A:

  • ในสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ - 0.46-3.73 MDU / ml;
  • ในสัปดาห์ที่ 12 - 0.79-4.76 น้ำผึ้ง / มล.
  • ในสัปดาห์ที่ 13 - 1.03-6.01 น้ำผึ้ง / มล.
  • ในสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์ - 1.47-8.54 IU / มล.

เนื่องจากห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันใช้รีเอเจนต์ที่แตกต่างกันวิธีการทำงานแล้วการอ่านในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันสองแห่งหากผู้หญิงให้เลือดทั้งสองในวันเดียวกันอาจแตกต่างกัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องธรรมดาที่ในกรณีของ HCG เพื่อกำหนดความเข้มข้นของสารใน MoM

บรรทัดฐานของ PAPP-A สำหรับไตรมาสแรกเป็นตัวบ่งชี้ที่อยู่ในช่วง 0.5-2.0 MoM

การลด PAPP-A ถือได้ว่าเป็นตัวบ่งชี้ความเสี่ยงของโรค Edwards และ Down syndrome, Patau นอกจากนี้การลดลงของโปรตีนสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการตายของทารกในมดลูกเกี่ยวกับการขาดสารอาหารของเขาด้วยสารอาหารรกไม่เพียงพอ

การเพิ่มระดับของ PAPP-A ไม่ควรทำให้เกิดความกังวลหากเครื่องหมายอื่น ๆ ทั้งหมดตรวจพบว่าเป็นผลมาจากการคัดกรอง (TVP, hCG อยู่ในช่วงปกติ)

หากแพทย์อ้างว่าแม่มีครรภ์มีระดับ PAPP-A ที่เพิ่มขึ้นนี่อาจบ่งบอกว่ารกของผู้หญิงคนนี้อาจต่ำได้ว่าเธอไม่มีทารกเพียงหนึ่งหรือสองหรือสามคนและนั่น ลูกของเธออวบมากพารามิเตอร์มันเกินอายุ บางครั้งการเพิ่มขึ้นของระดับโปรตีนในพลาสมานี้บ่งชี้ว่าความหนาของรกเพิ่มขึ้น

โดยปกติแล้วผู้หญิงจะพบผลการตรวจในไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับว่าห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองในภูมิภาคนี้ทำงานได้นานแค่ไหน

เพื่อลดความเข้าใจในสิ่งที่เกิดขึ้นให้ง่ายขึ้นสูติแพทย์นรีแพทย์พยายามอย่าโหลดแม่ที่คาดหวังไว้ด้วยตัวเลขกลีบและ MOM พวกเขาเพียงแค่พูดว่าทุกอย่างเป็นไปตามคำสั่งหรือต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

รูปแบบของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกดูเหมือนกราฟที่มีคำอธิบายอยู่ด้านล่างโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่สรุปข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับผู้หญิงและสุขภาพของเธอผลลัพธ์ของอัลตร้าซาวด์และความเข้มข้นของ hCG และ PAPP-A ให้ความเสี่ยง

ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการดาวน์ - 1: 1546 ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงอยู่ในระดับต่ำมีแนวโน้มมากที่สุดทุกอย่างใช้ได้ดีกับเด็ก หากความเสี่ยงถูกระบุว่าเป็น 1:15 หรือ 1:30 แสดงว่ามีความเป็นไปได้ที่จะมีลูกป่วยสูงจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยอย่างละเอียดเพื่อสร้างความจริง

การคัดกรองและถอดรหัสผลที่สอง

การคัดกรองครั้งที่สองเรียกว่าการตรวจคัดกรองสำหรับ 2 ภาคการศึกษา มันเกิดขึ้นระหว่าง 16 และ 20 สัปดาห์ ระยะเวลาที่ให้ข้อมูลมากที่สุดคือ 16-18 สัปดาห์

การศึกษารวมถึงการวินิจฉัยอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์เช่นเดียวกับการทดสอบเลือดทางชีวเคมี - การทดสอบสองครั้งที่สามหรือสี่เท่า เมื่อทำการศึกษามันไม่ได้มีบทบาทใหญ่อีกต่อไปไม่ว่าผู้หญิงจะได้รับการตรวจทั้งสองในเวลาเดียวกัน

เมื่อไม่นานมานี้เชื่อว่าหากหน้าจอแรกไม่มีความผิดปกติหน้าจอที่สองก็ไม่จำเป็นเลยยกเว้นผู้หญิงที่มีความเสี่ยง

ในขณะนี้ การคัดกรองภาคการศึกษาที่สองถือเป็นความสมัครใจอย่างเท่าเทียมกัน อย่างไรก็ตามข้อมูลแรกยังไม่ได้แสดงถึงค่าการวินิจฉัยที่สำคัญดังกล่าวเป็นตัวชี้วัดของการศึกษาครั้งแรกในภาคการศึกษาแรก

ดังนั้นในห้องตรวจอัลตร้าซาวด์หญิงตั้งครรภ์กำลังรอขั้นตอนปกติและคุ้นเคยซึ่งจะดำเนินการทั้งสอง transvaginally (ถ้าผู้หญิงเต็มและมุมมองผ่านผนังหน้าท้องเป็นเรื่องยาก) หรือ transabdominal (ใช้เซ็นเซอร์ท้อง)

นักวินิจฉัยจะศึกษาทารกประเมินกิจกรรมการเคลื่อนไหวการปรากฏตัวและการพัฒนาของอวัยวะทั้งหมดอย่างระมัดระวัง

เครื่องหมายเฉพาะเช่นความหนาของพื้นที่ปลอกคอด้วยอัลตร้าซาวด์ในไตรมาสแรกในการศึกษาครั้งที่สอง

การพัฒนาโดยรวมของเด็กได้รับการประเมินและข้อมูลที่ได้รับมีความสัมพันธ์กับตัวแปรของค่าเฉลี่ยเชิงบรรทัดฐานสำหรับอายุครรภ์นี้

มาตรฐาน Fetometric สำหรับการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงสำหรับการตรวจกรองในไตรมาสที่สอง:

ศัพท์สูติศาสตร์

BDP

(ขนาดหัว biparient)

มิลลิเมตร

ขี้

(ขนาดหน้าผาก - ท้ายทอย)

มิลลิเมตร

DBK

(ความยาวต้นขา)

มิลลิเมตร

KDP

(ความยาวต้นแขน)

มิลลิเมตร

DCT

(ความยาวของกระดูกปลายแขน)

มิลลิเมตร

ไอเสีย

(เส้นรอบวงศีรษะ)

มิลลิเมตร

OJ

(เส้นรอบวงท้อง)

มิลลิเมตร

16 สัปดาห์

จาก 26 ถึง 37

32 ถึง 49

จาก 13 ถึง 23

จาก 13 ถึง 23

12 ถึง 18

112-136

88-116

17 สัปดาห์

29 ถึง 43

37 ถึง 58

16 ถึง 28

16 ถึง 27

15 ถึง 21

121-149

93-131

18 สัปดาห์

32 ถึง 47

43 ถึง 64

จาก 18 ถึง 32

ตั้งแต่วันที่ 19 ถึง 31

จาก 17 ถึง 23

131-162

104-144

19 สัปดาห์

จาก 36 ถึง 53

จาก 48 ถึง 70

21 ถึง 35

21 ถึง 34

จาก 20 ถึง 26

142-173

114-154

20 สัปดาห์

จาก 38 ถึง 56

53 ถึง 75

23 ถึง 37

24 ถึง 36

22 ถึง 29

154-186

124-164

การเบี่ยงเบนจากพารามิเตอร์เฉลี่ยสามารถพูดได้ไม่เพียง แต่ในบางโรค แต่ยังรวมถึงลักษณะทางพันธุกรรมด้วย ดังนั้นนักวินิจฉัยที่มีประสบการณ์จะไม่ทำให้ตกใจหญิงตั้งครรภ์โดยบอกว่าลูกของเธอมีหัวที่ใหญ่เกินไปถ้าเขาเห็นว่าหัวของแม่ของเธอนั้นค่อนข้างใหญ่และพ่อของเธอ (ใครตามทางคุณสามารถพาคุณไปที่ห้องอัลตราซาวด์ได้) คนที่มีกะโหลกศีรษะเล็ก ๆ

เด็กเติบโต“ กระโดด” และความล่าช้าเล็กน้อยจากบรรทัดฐานไม่ได้หมายความว่าเด็กจะสูญเสียคุณค่าทางโภชนาการทนทุกข์ทรมานจากความดันโลหิตต่ำหรือโรคประจำตัว ส่วนเบี่ยงเบนจากค่ามาตรฐานที่ระบุในตารางจะได้รับการประเมินเป็นรายบุคคลโดยแพทย์ หากจำเป็นต้องดำเนินการขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมให้กับผู้หญิง

นอกจากพารามิเตอร์ fetometric ของทารกในห้องตรวจอัลตราซาวด์ที่คัดกรองการตั้งครรภ์กลางหญิงจะได้รับการบอกเกี่ยวกับวิธีตั้งอยู่ในพื้นที่ - ขึ้นหรือลงและตรวจสอบอวัยวะภายในของมันว่า มันสำคัญมากที่ต้องเข้าใจหากมีข้อบกพร่องในการพัฒนา:

  • โพรงสมองด้านข้าง - ปกติไม่เกิน 10-11.5 มม.
  • ปอดเช่นเดียวกับกระดูกสันหลังไตกระเพาะอาหารกระเพาะปัสสาวะถูกระบุว่าเป็น "ปกติ" หรือ "N" หากไม่มีอะไรผิดปกติในพวกเขา;
  • หัวใจจะต้องมีกล้อง 4 ตัว

นักวินิจฉัยให้ความสนใจกับสถานที่ตั้งของรก หากในช่วงไตรมาสแรกมันอยู่ในระดับต่ำดังนั้นโอกาสที่การฉายภาพยนตร์รอบที่สองจะดีขึ้น มันถูกนำเข้าบัญชีที่ผนังของมดลูกได้รับการแก้ไข - ด้านหน้าหรือด้านหลัง

เป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะต้องตัดสินใจเกี่ยวกับวิธีการจัดส่ง

บางครั้งที่ตั้งของรกบนผนังหน้ามดลูกเพิ่มโอกาสในการออกในสถานการณ์นี้อาจแนะนำให้ผ่าตัดคลอด ครบกำหนดของรกในช่วงเวลาที่การศึกษาครั้งที่สองกำลังดำเนินการเป็นศูนย์องศาและโครงสร้างของสถานที่สำหรับเด็กจะต้องเหมือนกัน

นี่เป็นสิ่งที่กาIAG - ดัชนีของน้ำคร่ำบ่งชี้ปริมาณน้ำ เรารู้อยู่แล้วว่ามีความผิดปกติ แต่กำเนิดบางอย่างมาพร้อมกับน้ำไหลต่ำ แต่ดัชนีนี้ไม่สามารถเป็นอาการของโรคทางพันธุกรรมได้ แต่จำเป็นต้องกำหนดกลยุทธ์ในการจัดการการตั้งครรภ์ต่อไป

บรรทัดฐานของดัชนีน้ำคร่ำ:

อายุครรภ์

ดัชนีน้ำคร่ำ (มม.)

16 สัปดาห์

71-201

17 สัปดาห์

77-211

18 สัปดาห์

80-220

19 สัปดาห์

83-225

20 สัปดาห์

86-230

ความสนใจเป็นพิเศษในการศึกษาภายใต้การคัดกรองครั้งที่สองจะได้รับสถานะและคุณสมบัติของสายสะดือ - สายที่เชื่อมต่อเด็กกับรก โดยปกติจะมี 3 ลำ - สองหลอดเลือดแดงและหนึ่งหลอดเลือดดำ พวกเขามีการแลกเปลี่ยนระหว่างเด็กกับแม่ ทารกได้รับสารอาหารและเลือดที่อุดมด้วยออกซิเจนและผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมและเลือดที่มีก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์กลับคืนสู่แม่

หากมีเพียง 2 ลำในสายสะดือสิ่งนี้อาจบ่งบอกถึงอาการดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ โดยทางอ้อม แต่เป็นไปได้ว่าการทำงานของเรือที่หายไปนั้นได้รับการชดเชยโดยคนที่มีอยู่แล้วและเด็กนั้นแข็งแรง ทารกเหล่านี้เกิดมาน้อยกว่าน้ำหนักตัวน้อย แต่พวกเขาไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

แพทย์จะแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับเส้นเลือดที่หายไปในสายสะดือหากตัวชี้วัดอัลตราซาวด์อื่น ๆ อยู่ในช่วงปกติและการทดสอบสองครั้งหรือสามครั้ง (การตรวจเลือดทางชีวเคมี) ไม่แสดงความเบี่ยงเบนเด่นชัด

การตรวจเลือดมักเป็นการตรวจสามครั้ง ความเข้มข้นของเอชซีจีฟรี, เอสเทอลอิสระและเอเอฟพี (alpha-fetoprotein) ถูกกำหนดในตัวอย่างเลือดดำของมัมมี่ในอนาคต สารเหล่านี้ให้แนวคิดเกี่ยวกับการคลอดบุตรและความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมในเศษ

บรรทัดฐานในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันเป็นรายบุคคลเพื่อสรุปข้อมูลต่างๆที่ใช้ใน MoM เครื่องหมายสามตัวแต่ละอันตั้งอยู่ระหว่าง 0.5-2.0 MoM

ระดับ hCG ในการคัดกรองครั้งที่สอง:

ศัพท์สูติศาสตร์

Norm hCG (วัดเป็น ng / ml)

16 สัปดาห์

4,66-50,0

17 สัปดาห์

3,33-42,7

18 สัปดาห์

3,84-33,2

19 สัปดาห์

6,75

20 สัปดาห์

5,26

การเพิ่มระดับของฮอร์โมนนี้ในการคัดกรองครั้งที่สองบ่อยครั้งบ่งชี้ว่าผู้หญิงมีภาวะครรภ์เป็นพิษเธอมีอาการบวมน้ำโปรตีนในปัสสาวะเธอได้รับหรือใช้ยาฮอร์โมนบางชนิดเช่นบันทึกการตั้งครรภ์

เพิ่มระดับของเอชซีจีในผู้หญิงที่มีฝาแฝดหรือแฝดสาม บางครั้งการเพิ่มมูลค่าของสารนี้บ่งชี้ว่าคำนั้นถูกตั้งค่าอย่างไม่ถูกต้องและจำเป็นต้องมีการปรับ

ในทางพยาธิวิทยาของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรมสามารถส่งสัญญาณเกินขีด จำกัด บนของเอชซีจีอย่างมีนัยสำคัญกับการลดลงอย่างมีนัยสำคัญพร้อมกันในสององค์ประกอบอื่น ๆ ของการทดสอบสาม อัลฟ่า - fetoprotein และฮอร์โมน estriol ถูกประเมินทางพยาธิวิทยา

ระดับของ estriol ฟรีในหน้าจอที่สอง:

ศัพท์สูติศาสตร์

Estriol Norm (วัดเป็น ng / ml)

16-17 สัปดาห์

1,17-5,52

18-19 สัปดาห์

2,43-11,21

20 สัปดาห์

3,8-10,0

ความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศหญิงที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยอาจเกิดจากการตั้งครรภ์หลายครั้งหรือความจริงที่ว่าผู้หญิงมีทารกในครรภ์จำนวนมาก

การลดลงของฮอร์โมนนี้อาจบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ของข้อบกพร่องของเส้นประสาทและโรคดาวน์หรือโรคเทอร์เนอร์ไม่ใช่การลดลงของสารนี้ทุกครั้งที่ถูกพิจารณาว่าเป็นพยาธิวิทยาแพทย์เริ่มวิตกกังวลเมื่อระดับลดลงมากกว่า 40% ของค่าเฉลี่ย

การลดระดับของ estriol บางครั้งอาจบ่งบอกถึงความขัดแย้งของจำพวกอุ่น, การคุกคามของการคลอดก่อนกำหนด, และโภชนาการรกทารกไม่เพียงพอ

ระดับ AFP ในไตรมาสที่สอง

ศัพท์สูติศาสตร์

บรรทัดฐาน AFP (IU / ml)

16 สัปดาห์

34,4

17 สัปดาห์

39,0

18 สัปดาห์

44,2

19 สัปดาห์

50,2

20 สัปดาห์

57,0

อัลฟา -fetoprotein ส่วนเกินที่มีนัยสำคัญอาจเป็นสัญญาณทางอ้อมของการขาดในเด็กของสมองทั้งหมดหรือบางส่วนของความอ่อนนุ่มทางพยาธิวิทยาของกระดูกสันหลังและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่มีอยู่ในความผิดปกติ แต่กำเนิดของหลอดประสาท

สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่คาดหวังว่าแฝดหรือแฝดจะเพิ่มขึ้น ACE เป็นบรรทัดฐานที่แน่นอน

การลดระดับของสารนี้ในเลือดของสตรีมีครรภ์สามารถเป็นข้อบ่งชี้ของการตั้งครรภ์ปกติอย่างสมบูรณ์ในขณะที่เมื่อใช้ร่วมกับ hCG ที่เพิ่มขึ้นและ estriol ที่ลดลงบางครั้งตัวบ่งชี้นี้อาจบ่งชี้ถึงกลุ่มอาการดาวน์ได้

หากทารกในครรภ์มีสุขภาพที่สมบูรณ์การลดลงของ AFP บางครั้งมาพร้อมกับความอ้วนของแม่หรือโรคเบาหวานในประวัติศาสตร์ของผู้หญิง ตำแหน่งที่ต่ำของรกก็มีผลต่อระดับของสารนี้ AFP อาจต่ำกว่าปกติ

ผลลัพธ์และผลลัพธ์ของการคัดกรองภาคการศึกษาที่สองจะถูกคำนวณโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ แต่ได้คำนึงถึงข้อมูลและการศึกษาคัดกรองครั้งแรกแล้ว

มีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถถอดรหัสความน่าจะเป็นของทารกที่ป่วยที่เกิดกับผู้หญิง

สูติแพทย์นรีแพทย์ที่มีประสบการณ์อยู่เสมอ ส่วนตัว "ตรวจสอบอีกครั้ง" การทำนายของคอมพิวเตอร์เปรียบเทียบความเข้มข้นของสารแต่ละชนิดกับประวัติของหญิงตั้งครรภ์ประวัติของเธอลักษณะส่วนบุคคลรวมทั้งระเบียบวิธีของอัลตร้าซาวด์ที่หนึ่งและสอง

การคัดกรองที่สามและผลลัพธ์

การตรวจคัดกรองขั้นสุดท้ายครั้งที่สามของโรคทางพันธุกรรมและโรคอื่น ๆ ของทารกในครรภ์จะดำเนินการใน 30-36 สัปดาห์ ส่วนใหญ่แพทย์พยายามสั่งการศึกษาเป็นเวลา 32-34 สัปดาห์ การตรวจรวมอัลตร้าซาวด์เช่นเดียวกับผลการศึกษาสองครั้งก่อนหน้านี้

เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรอง CTG (cardiotocography) วิธีนี้ช่วยให้คุณกำหนดความถี่ของหัวใจของเด็กวัยหัดเดินที่เปลี่ยนไประหว่างการเคลื่อนไหวจำนวนการเคลื่อนไหวเหล่านี้มีจำนวนเท่าใด

ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงไม่เพียง แต่ทำการสแกนด้วยอัลตร้าซาวด์เท่านั้น แต่ยังได้รับการกำหนด USDG (อัลตร้าซาวด์ดอปเลอร์) ซึ่งช่วยให้สามารถประเมินความเร็วการไหลของเลือดในหลอดเลือดแดงมดลูก วิธีนี้ช่วยให้คุณสร้างภาพที่แม่นยำยิ่งขึ้นว่าทารกในครรภ์รู้สึกอย่างไรถ้าเขามีภาวะที่เป็นพิษหรือหากเขามีสารอาหารเพียงพอ

ในการตรวจอัลตร้าซาวด์ผู้วินิจฉัยรายงานข้อมูล fetometric ของเด็กตำแหน่งในมดลูกปริมาณน้ำและประเมินความหนาและระดับของวุฒิภาวะของรก

จาก 30 สัปดาห์รกมักจะ“ แก่” ถึง 1 องศาและจาก 35 สัปดาห์เป็นวินาที ตามความหนาของสถานที่เด็กผู้เชี่ยวชาญตัดสินความสามารถของอวัยวะชั่วคราวนี้เพื่อตอบสนองความต้องการของเศษอาหาร

ความหนาของรกเมื่ออยู่ใน ไตรมาสที่สาม

ศัพท์สูติศาสตร์

รกหนา (มม.)

30 สัปดาห์

23,9-39,5

31 สัปดาห์

24,6-40,6

32 สัปดาห์

25,3-41,6

33 สัปดาห์

26,0-42,7

34 สัปดาห์

26,7-43,8

35 สัปดาห์

27,5-44,8

36 สัปดาห์

28,0-46,0

รกมากขึ้นกว่าปกติตามที่กำหนดไว้รกสามารถอยู่ในผู้หญิงบางและผอมเช่นเดียวกับในอนาคตคุณแม่ที่มีโรคติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์

ความหนาของสถานที่สำหรับเด็กมักจะบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของ Rh- ความขัดแย้งมันเป็นลักษณะในไตรมาสที่สามสำหรับผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจากโรคเบาหวาน preeclampsia ความหนาของรกไม่ได้เป็นเครื่องหมายของความผิดปกติของโครโมโซม

fetometry ของเด็กในเงื่อนไขเหล่านี้อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญจากค่าเชิงบรรทัดฐานเพราะทุกคนเกิดมาพร้อมกับพารามิเตอร์ที่แตกต่างกันน้ำหนักแต่ละคล้ายกับพ่อและแม่

การทดสอบเลือดสำหรับเครื่องหมายทางชีวเคมีในไตรมาสที่สามไม่ผ่านจำกัด เฉพาะรายการทดสอบปกติ - การทดสอบเลือดและปัสสาวะทั่วไป

หากการตรวจคัดกรองพบความผิดปกติ

หากคำตัดสินของโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่วิเคราะห์ข้อมูลที่ได้จากการคัดกรองแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีเด็กที่มีพยาธิสภาพพัฒนาการโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมสิ่งนี้ไม่น่าพอใจ แต่ไม่ถึงกับเสียชีวิต

ทั้งหมดจะไม่สูญหายไปและเด็กอาจมีสุขภาพที่ดี เพื่อที่จะให้รายละเอียดของปัญหานี้ชัดเจนขึ้นการศึกษาเชิงรุกสามารถมอบหมายให้ผู้หญิงได้

ความแม่นยำของวิธีการดังกล่าวใกล้เคียงกับ 99.9% พวกเขาจะบอกรายละเอียดกับคุณแม่ที่คาดหวังและพวกเขาให้เวลาคิดอย่างแน่นอนว่าเธอต้องการทราบความจริงไม่ว่าจะมีค่าใช้จ่ายหรือไม่เพราะขั้นตอนใด ๆ ที่ทำให้การวินิจฉัยถูกต้องแม่นยำ

สำหรับการเริ่มต้นผู้หญิงถูกส่งไปให้คำปรึกษากับพันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญนี้ "ตรวจสอบอีกครั้ง" ผลลัพธ์ที่ออกโดยคอมพิวเตอร์และนำไปสู่การวินิจฉัยแบบรุกราน

สำหรับการศึกษาไม่ได้เก็บตัวอย่างเลือดและเนื้อเยื่อของแม่ แต่ตัวอย่างเนื้อเยื่อและเลือดของทารกรวมถึงน้ำคร่ำ

แม้แต่วิธีที่ปลอดภัยที่สุดที่มีอยู่ - การเจาะน้ำคร่ำ - เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของการสูญเสียการตั้งครรภ์ โดยเฉลี่ยแล้วความเสี่ยงของการติดเชื้อและการยุติการตั้งครรภ์อยู่ในช่วง 1.5 ถึง 5% สิ่งนี้ไม่สามารถเพิกเฉยได้โดยยินยอมตามขั้นตอนดังกล่าว

หากผลการตรวจคัดกรองครั้งแรกเป็นลบอาจจะได้รับผู้หญิง:

  • chorionic villus biopsy (นานถึง 12 สัปดาห์);
  • การเจาะน้ำคร่ำ (การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อการวิเคราะห์)

หากคุณแม่ในอนาคตและแพทย์ผู้รักษาของเธอได้รับการแจ้งเตือนจากผลการตรวจครั้งที่สอง อาจตัดสินใจดำเนินการตามขั้นตอนการวินิจฉัยต่อไปนี้:

  • amniocentesis;
  • amnioscopy (การตรวจด้วยสายตาของไข่ด้วยความช่วยเหลือของกล้องเอนโดสโคปแบบยืดหยุ่น - ทำจากการตั้งครรภ์เพียง 17 สัปดาห์);
  • placentocentesis (สุ่มตัวอย่างเพื่อการวิเคราะห์เซลล์ของ“ สถานที่สำหรับเด็ก” ซึ่งจัดขึ้นระหว่าง 18 ถึง 22 สัปดาห์)
  • Cordocentesis (เลือดของเด็กถูกนำไปใช้ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการจะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18)
  • fetoscopy (ตรวจสอบเด็กที่มีกล้องเอนโดสโคปและนำชิ้นส่วนของผิวหนังทารกในครรภ์มาทำการวิเคราะห์ขั้นตอนสามารถทำได้ตั้งแต่ 18 ถึง 24 สัปดาห์)

เครื่องมือผ่าตัดบาง ๆ สามารถแทรกได้สามวิธี - ผ่านผนังหน้าท้อง, ผ่านปากมดลูกและผ่านการเจาะใน fornix ในช่องคลอด ทางเลือกของวิธีการที่เฉพาะเจาะจงคืองานของผู้เชี่ยวชาญที่รู้ว่าผู้หญิงคนนั้นมีรกอย่างไร

ขั้นตอนทั้งหมดดำเนินการภายใต้การดูแลของแพทย์ที่มีประสบการณ์และมีคุณสมบัติในการวินิจฉัยโรคอัลตร้าซาวด์ทุกอย่างที่เกิดขึ้นในโหมดเรียลไทม์ช่วยติดตามเครื่องตรวจอัลตร้าซาวด์

อันตรายของการวิจัยดังกล่าวคือความเป็นไปได้ของการปล่อยน้ำในระยะเริ่มต้นการทำแท้ง เศษเล็กเศษน้อยในครรภ์จะได้รับบาดเจ็บด้วยเครื่องมือที่มีคมบาง ๆ การอุดตันของรกการเริ่มต้นของการอักเสบของเยื่อหุ้มทารกในครรภ์จะเริ่มขึ้น แม่จะได้รับบาดแผลความสมบูรณ์ของลำไส้และกระเพาะปัสสาวะของเธออยู่ในความเสี่ยง

เมื่อรู้อย่างนี้แล้วผู้หญิงทุกคนมีสิทธิ์ตัดสินใจด้วยตนเองว่าจะยอมรับการวินิจฉัยแบบรุกรานหรือไม่ ทำให้เธอไปสู่ขั้นตอนที่ไม่มีใครทำได้

ตั้งแต่ปี 2012 วิธีการใหม่ของการวิจัยได้ดำเนินการในรัสเซีย - การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดโดยไม่รุกราน ตรงกันข้ามกับวิธีการรุกรานที่อธิบายไว้ข้างต้นสามารถดำเนินการได้ในสัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์

สาระสำคัญของวิธีการนี้คือการแยกโมเลกุลดีเอ็นเอของเด็กออกจากเลือดของแม่เนื่องจากปริมาณเลือดของทารกทำงานให้กับลูกตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์และเซลล์เม็ดเลือดแดงบางส่วนเข้าสู่กระแสเลือดของแม่

หน้าที่ของช่างเทคนิคคือการค้นหาเซลล์เม็ดเลือดแดงสกัดดีเอ็นเอจากพวกเขาและตัดสินว่าเด็กมีความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือไม่ ในเวลาเดียวกันเทคนิคดังกล่าวยังช่วยให้ค้นหาว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมรวมอยู่ด้วยหรือไม่รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ซึ่งไม่สามารถรับรู้ได้ด้วยวิธีการอื่นนอกจากนี้แม่ที่มีความแม่นยำ 99.9% จะได้รับการแจ้งให้ทราบถึงพื้นของทารกตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์

การทดสอบดังกล่าวโชคไม่ดีที่ยังไม่รวมอยู่ในแพ็คเกจการประกันสุขภาพ ราคาเฉลี่ยของพวกเขาอยู่ที่ 40-55,000 รูเบิล มันถูกนำเสนอโดยคลินิกพันธุกรรมทางการแพทย์เอกชนหลายแห่ง

ข้อเสียคือการทดสอบการบุกรุกด้วยการเจาะของกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์จะยังคงต้องผ่านถ้าทดสอบดีเอ็นเอไม่รุกรานแสดงให้เห็นว่ามีการเบี่ยงเบน

ผลของการทดสอบที่เป็นนวัตกรรมดังกล่าวยังไม่ได้รับการยอมรับจากโรงพยาบาลนรีเวชและโรงพยาบาลแม่เพื่อเป็นเหตุผลในการยุติการตั้งครรภ์เป็นเวลานานด้วยเหตุผลทางการแพทย์

การคัดกรองการฝึกอบรม

ผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองในคลินิกฝากครรภ์อาจเป็นเท็จทั้งในทางบวกและในทางลบหากผู้หญิงไม่คำนึงถึงผลกระทบด้านลบต่อร่างกายของปัจจัยบางอย่างเช่นยาหรือความเครียดที่รุนแรง ดังนั้นแพทย์จึงแนะนำให้เตรียมความพร้อมสำหรับการศึกษาอย่างง่าย

สามวันก่อนการตรวจคัดกรอง ไม่แนะนำให้กินอาหารไขมันทอดและเผ็ด สิ่งนี้อาจบิดเบือนผลการตรวจเลือดทางชีวเคมี

อาหารยังหมายถึงการปฏิเสธของช็อคโกแลต, เค้ก, ส้ม, มะนาวและผลไม้รสเปรี้ยวอื่น ๆ เช่นเดียวกับเนื้อรมควัน

ควรบริจาคเลือดขณะท้องว่าง แต่ด้วยการให้คำปรึกษาคุณสามารถใช้แครกเกอร์หรือแท่งช็อกโกแลตแท่งเล็ก ๆ เพื่อทานหลังจากให้เลือดก่อนที่จะผ่านขั้นตอนการอัลตราซาวนด์

เด็กที่อยู่ภายใต้อิทธิพลของแม่ช็อกโกแลตที่กินแล้วจะเคลื่อนไหวอย่างแข็งขันมากขึ้นและจะสามารถ "ปรากฏ" ต่อผู้วินิจฉัยได้ในทุกระดับ ขณะท้องว่างไม่ได้หมายความว่าผู้หญิงควรอดอาหารและทารกเป็นเวลาสามวัน ในการบริจาคเลือดให้กับชีวเคมีอย่างประสบความสำเร็จก็ไม่เพียงพอที่จะกินอย่างน้อย 6 ชั่วโมงก่อนรับเลือด

เป็นเวลาหนึ่งสัปดาห์ปัจจัยความเครียดทั้งหมดควรได้รับการยกเว้นตั้งแต่ช่วงเย็นก่อนการตรวจผู้หญิงควรกินยาที่ช่วยลดการก่อตัวของก๊าซในลำไส้เพื่อให้ลำไส้ "บวม" ไม่ทำให้เกิดการบีบตัวของอวัยวะในช่องท้องและไม่ส่งผลต่อผลการตรวจอัลตราซาวด์ ปลอดภัยสำหรับยาในอนาคตของแม่ - «Espumizan».

ไม่จำเป็นต้องเติมกระเพาะปัสสาวะในเวลานี้ (10-13 สัปดาห์) ทารกในครรภ์จะมองเห็นได้ชัดเจนโดยไม่ต้องเติมกระเพาะปัสสาวะ

ความแม่นยำในการวิจัย

ความถูกต้องของการคัดกรองในไตรมาสที่สองต่ำกว่าลักษณะที่คล้ายกันของการคัดกรองครั้งแรกแม้ว่าผลลัพธ์จะมีคำถามมากมาย ดังนั้นบางครั้งปรากฎว่าผู้หญิงที่ได้รับความเสี่ยงสูงให้กำเนิดทารกที่มีสุขภาพสมบูรณ์และผู้หญิงที่ถูกบอกว่าทุกอย่าง“ ปกติ” กลายเป็นแม่ของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมและพัฒนาการผิดปกติ

มีการพิจารณาการวิจัยที่แน่นอน วิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานเท่านั้น ความถูกต้องของการตรวจคัดกรองอาการดาวน์โดยใช้การทดสอบเลือดและอัลตร้าซาวด์โดยผู้เชี่ยวชาญประมาณว่าประมาณ 85% การคัดกรอง Trisomy 18 เผยด้วยความแม่นยำ 77% อย่างไรก็ตามตัวเลขเหล่านี้เป็นสถิติอย่างเป็นทางการในการฝึกฝนทุกสิ่งน่าสนใจยิ่งขึ้น

จำนวนการคัดกรองเท็จบวกและเท็จลบเพิ่มขึ้นเมื่อเร็ว ๆ นี้ นี่ไม่ใช่เพราะความจริงที่ว่าแพทย์เริ่มทำงานแย่ลง เป็นเพียงว่าผู้หญิงหลายคนที่หวังความสามารถของผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับค่าจ้างพยายามทำการวิจัยเพื่อหาเงินของตัวเองในศูนย์ที่ได้รับค่าจ้างและมีการตรวจอัลตราซาวนด์โดยผู้เชี่ยวชาญที่ไม่สามารถเข้าถึงการวิจัยประเภทนี้ได้เสมอไป

จำนวนของการวิเคราะห์ที่ไม่ถูกต้องก็เพิ่มขึ้นเช่นกันเพราะแม้แต่คนที่มีชีวิตยังทำงานกับอุปกรณ์ที่ทันสมัยในห้องปฏิบัติการ

มีโอกาสที่แพทย์จะไม่สังเกตเห็นบางอย่างเกี่ยวกับอัลตร้าซาวด์หรือไม่เห็นสิ่งที่อยู่ที่นั่นและผู้ช่วยในห้องปฏิบัติการทำให้เกิดข้อผิดพลาดทางเทคนิคเบื้องต้น ดังนั้นบางครั้งข้อมูลจากห้องปฏิบัติการหนึ่งจึงควรตรวจสอบอีกครั้ง

เป็นการดีที่สุดที่จะเข้ารับการตรวจคัดกรองโดยการปรึกษาหารือ ณ สถานที่อยู่อาศัย - มีแพทย์รับรองว่าไม่เพียง แต่จะมีการรับเข้าตรวจวินิจฉัยประเภทนี้เท่านั้น แต่ยังมีประสบการณ์มากมายในการดำเนินการ

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องสงบสติอารมณ์และเชื่อว่าทุกอย่างจะดีกับเด็กโดยไม่ให้โอกาสในการเรียนรู้เกี่ยวกับสถานะของทารกให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ การคัดกรองให้โอกาส

ค้นหาสิ่งที่เกิดขึ้นกับแม่และลูกน้อยทุกสัปดาห์ของการตั้งครรภ์
ข้อมูลที่มีให้เพื่อการอ้างอิง อย่ารักษาตัวเอง เมื่อมีอาการแรกของโรคปรึกษาแพทย์

การตั้งครรภ์

พัฒนาการ

สุขภาพ