ทำไมการทดสอบ Prenetix ในระหว่างตั้งครรภ์และมีความคิดเห็นเกี่ยวกับอะไร?

เนื้อหา

การทดสอบก่อนคลอด Prenetix - คำใหม่ในการวินิจฉัยก่อนคลอด จนถึงตอนนี้ไม่ค่อยมีใครรู้จักเขา แต่เพราะผู้หญิงที่แสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยการรุกรานเพื่อชี้แจงสถานะสุขภาพของลูกของพวกเขาที่ยังไม่เกิดมาก็ไม่รู้ว่ามีทางเลือกที่ปลอดภัยและถูกต้อง การทดสอบนี้แสดงให้เห็นถึงตัวเองและวิธีการดำเนินการเราจะบอกในบทความนี้

มันคืออะไร

หญิงตั้งครรภ์ทุกคนได้รับการคัดกรองในภาคการศึกษาที่หนึ่งสองและสาม - การศึกษาที่ทำหน้าที่พิจารณาว่าโอกาสการเกิดของผู้หญิงโดยเฉพาะนั้นเป็นเด็กที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซมซึ่งรวมถึง Down syndrome, Turner, Edwards, Patau รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีนบางตัว

ความแม่นยำในการตรวจคัดกรองเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นที่ต้องการอย่างมาก ใช่และมันไม่จำเป็นจากการสำรวจ จุดประสงค์ในการสร้างความน่าจะเป็นและเพื่อไม่ทำการวินิจฉัยโรค นั่นคือเหตุผลที่หญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดถูกแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม - ผู้ที่มีความเสี่ยงเล็กน้อยในการคลอดลูกที่ป่วยและผู้ที่มีความเสี่ยงสูง

ควรสังเกตทันทีว่ามีความเสี่ยงสูงไม่ได้หมายความว่าเศษเล็กเศษน้อยที่ป่วยจะเกิดเนื่องจากไม่มีโอกาสที่ผู้หญิงที่มีการคัดกรองที่ดีจะไม่ให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

ตามการปฏิบัติที่จัดตั้งขึ้นผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงจะถูกส่งไปให้คำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ ในทางกลับกันเขาประเมินความน่าจะเป็นของพยาธิวิทยาและให้การอ้างอิงสำหรับการตรวจหญิงโดยวิธีการรุกราน ในตอนต้นของภาคการศึกษาที่สองจะทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus เล็กน้อยต่อมาคือการเจาะน้ำคร่ำและการทำให้เสียอวัยวะ วิธีการทั้งหมดเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเจาะเข้าไปใน "ศักดิ์สิทธิ์ของ holies" - โพรงของมดลูก

ในผนังหน้าท้องหรือในช่องคลอดเข็มที่เรียวยาวและยาวจะถูกเจาะภายใต้อุลตร้าซาวด์และตัวอย่างของน้ำคร่ำที่มีอนุภาคของเศษเยื่อบุผิวหรือเยื่อบุผิวเลือดจากสายสะดือหรือเซลล์คอรีออน วัสดุที่ได้รับการศึกษาในเรื่องของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์และมีความแม่นยำ 98-99% พวกเขาบอกว่าเด็กมีสุขภาพดีหรือป่วย วิธีการดังกล่าวทำให้ผู้หญิงตกอยู่ในอาการมึนงงจากความกลัวความเจ็บปวดและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้น และอาจเป็นอันตรายได้ - ตั้งแต่การติดเชื้อของเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์ไปจนถึงการแท้งบุตร

ความเสี่ยงทั้งหมดจะถูกรายงานให้ผู้หญิงทราบล่วงหน้าและเธอมีโอกาสตัดสินใจด้วยตัวเอง - รับความเสี่ยงหรือไม่ แม้จะมีความเสี่ยงสูงตามข้อมูลการตรวจคัดกรองเช่น 1:50 หมายความว่าเด็กป่วยจะเกิดในกรณีเดียวสำหรับการเกิด 50 ครั้งในสตรีที่มีผลการตรวจอัลตร้าซาวด์และเลือดสำหรับฮอร์โมนและโปรตีนในลักษณะเดียวกันของการตั้งครรภ์ ถ้าคุณคิดแล้ว ความน่าจะเป็นนั้นไม่ดีนักและขั้นตอนการบุกรุกสามารถทำให้พิการได้และที่จริงแล้วฆ่าเด็กที่มีสุขภาพสมบูรณ์ ทางเลือกไม่ใช่เรื่องง่าย

ก่อนหน้านี้ผู้หญิงที่มีการคัดกรองครั้งแรกกลายเป็นไม่ดีได้รับการแนะนำให้รอจนกว่าคนที่สองซึ่งจะถูกจัดขึ้นในไตรมาสที่สอง ตอนนี้มีวิธีการรุกราน

ผู้หญิงจะได้รับการบอกเล่าเกี่ยวกับทางเลือกที่ปลอดภัย - การตรวจดีเอ็นเอแบบไม่รุกราน Prenetix เป็นหนึ่งในนั้น ในรัสเซียมีการใช้การทดสอบในช่วงห้าปีที่ผ่านมา

เป็นอย่างไรบ้าง?

การทดสอบนั้นง่ายมากและไม่ต้องการการฝึกฝนพิเศษจากผู้หญิง ในวันที่ได้รับการแต่งตั้งคุณควรมาถึงศูนย์พันธุศาสตร์ทางการแพทย์และทำการตรวจเลือดจากหลอดเลือดดำตามปกติ ผู้ช่วยในห้องปฏิบัติการจะรับเลือดไม่เกิน 20 มิลลิลิตร จำนวนนี้จะเพียงพอที่จะแบ่งเลือดออกเป็นชั้น ๆ ภายใต้สภาพห้องปฏิบัติการโดยใช้การหมุนเหวี่ยง จากนั้นจีโนมทั้งสองจะถูกแยกแยะในตัวอย่าง - มารดาหนึ่งอีกอันหนึ่ง - เด็ก

หลังจากสัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์เซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกเริ่มเข้าสู่กระแสเลือดของแม่. คุณสามารถทำการทดสอบที่ไม่ต้องผ่าตัดตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ หลังจากแยกเซลล์เม็ดเลือดที่เป็นของทารกในครรภ์แล้วผู้เชี่ยวชาญที่ใช้การทดสอบและอัลกอริทึมพิเศษของมันทางพันธุกรรม - NGS, สรุปความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของพยาธิสภาพในเด็ก การวิเคราะห์จะทำจาก 12 ถึง 14 วัน

คำนวณระยะเวลาของการตั้งครรภ์
ป้อนวันแรกของรอบประจำเดือนครั้งสุดท้าย

สิ่งที่แสดงให้เห็น?

การวิเคราะห์ช่วยให้การสร้างมีความแม่นยำ 99% ว่าเด็กมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดเช่น trisomy 21 - Down syndrome, trisomy 18 - Edwards syndrome, Turner, Klinefelter, Patau กลุ่มอาการของโรค การทดสอบช่วยให้คุณทราบว่าเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซม X ในเด็กผู้หญิงหรือเด็กที่มีโครโมโซม Y ผิดปกติหรือไม่

ความแม่นยำของการศึกษาในเงื่อนไขทางคลินิกได้รับการทดสอบมากกว่า 13 ครั้งผู้หญิงรัสเซีย 22,000 คนเข้าร่วมการทดลอง จำนวนของคุณแม่ในอนาคตที่ทำแบบทดสอบนี้ทั่วโลกนั้นมีมากกว่าหนึ่งล้านแล้ว ความถูกต้องของการศึกษาคือ 98.9%

หากมีการศึกษาเกี่ยวกับผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์กับฝาแฝดจะมีการวินิจฉัยเฉพาะในโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 แต่วิธีนี้เป็นวิธีที่ยอมรับได้สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่ใช้เทคนิคการสืบพันธุ์เพื่อช่วยในการคิดโดยเฉพาะการผสมเทียมโดยใช้ไข่ผู้บริจาค

ใครต้องการบ้าง

การทดสอบดังกล่าวถูกระบุสำหรับผู้หญิงที่มีประวัติทางพันธุกรรมที่เป็นภาระและ สตรีมีครรภ์ซึ่งแพทย์คาดว่าจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น ในหมู่พวกเขาคือ:

  • หญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป;
  • ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์จากผู้ชายมากกว่า 45;
  • ผู้หญิงที่ให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการของโครโมโซม
  • คุณแม่ในอนาคตที่มีการแท้งบุตรหลายครั้งติดต่อกันหรือมีบางกรณีที่มีการแช่แข็งในการตั้งครรภ์ระยะแรก
  • ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เนื่องจากการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องหรือในการแต่งงานที่เกี่ยวข้อง
  • ผู้หญิงโดยไม่คำนึงถึงอายุและประวัติถ้าการตรวจคัดกรองสากลก่อนคลอดมีความเสี่ยงสูงในการมีลูกป่วย
  • ผู้หญิงที่มีสาเหตุหลายประการ (ตัวอย่างเช่นด้วยการคุกคามของการแท้งบุตร) ไม่สามารถทำการวินิจฉัยแบบรุกรานได้

ข้อห้าม

การทดสอบ Prenetix ไม่ได้ดำเนินการในกรณีต่อไปนี้:

  • ระยะเวลาตั้งท้องน้อยกว่า 10 สัปดาห์
  • มีเนื้องอกร้ายในแม่มีครรภ์;
  • มีการปลูกถ่ายอวัยวะหรือถ่ายเลือดในผู้หญิง;
  • การวินิจฉัยด้วยโมเสก

ข้อดีและข้อเสีย

ข้อได้เปรียบที่ไม่ต้องสงสัยของการทดสอบดังกล่าวคือความสามารถในการวินิจฉัยโรคในการพัฒนาของทารกโดยเร็วที่สุด แม้ว่าผู้หญิงจะทำการทดสอบใน 10 สัปดาห์ แต่จากการตรวจคัดกรองครั้งแรกเธอก็จะรู้แน่นอนว่าทุกอย่างอยู่ในความดูแลของทารก ความถูกต้องของการศึกษาช่วยให้เราสามารถหลีกเลี่ยงความกังวลเกี่ยวกับการเบี่ยงเบนที่อาจเกิดขึ้นในการทดสอบ "double" หรือ "triple" ที่มีความแม่นยำน้อยกว่า

การทดสอบ Prenetix นั้นปลอดภัยสำหรับเด็กและผู้หญิงและนี่เป็นข้อได้เปรียบหลัก นอกจากนี้ยังสามารถใช้ในการค้นหาเพศของทารกในช่วงแรกและในช่วง 10-11 สัปดาห์อัลตร้าซาวด์จะไม่แสดงให้เขาเห็น

ในบรรดา minuses เป็นค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูงของการวิเคราะห์เช่นเดียวกับความจริงที่ว่า การทดสอบไม่สามารถทำได้ที่การปรึกษาหรือคลินิก

ศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์เฉพาะทางเท่านั้นที่ไม่ได้มีอยู่ในทุกเมืองในรัสเซียมีส่วนร่วมในการวิจัยดังกล่าว ในบางกรณีเพื่อที่จะได้รับการทดสอบคุณจะต้องไปที่หนึ่งในเมืองใหญ่ ๆ ที่มีศูนย์ดังกล่าวอยู่ในมอสโกคาซานหรือซามารา

พวกเขารายงานผลเป็นการส่วนตัวไม่ใช่ทางโทรศัพท์ดังนั้นพวกเขาจะต้องเดินทางอีกครั้งเพื่อรวบรวมผลการศึกษา

แม้ว่าความจริงแล้วความน่าจะเป็นที่จะเกิดข้อผิดพลาด Prenetix มีแนวโน้มเป็นศูนย์ กระทรวงสาธารณสุขของรัสเซียยังคงมอบหมายให้ทำการทดสอบประเภทการตรวจคัดกรองโดยที่ไม่จำเป็นต้องทำการตรวจวินิจฉัย ดังนั้นเมื่อยืนยันโรคในเด็กให้กับผู้หญิงเพื่อยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์เป็นเวลานานกว่า 12 สัปดาห์คุณจะต้องเข้ารับการผ่าตัดซึ่งผลลัพธ์จะกลายเป็นพื้นฐานของการหยุดชะงัก

ค่าใช้จ่ายในการวิเคราะห์ในคลินิกต่าง ๆ ในรัสเซียเฉลี่ยจาก 23,000 rubles เป็น 55,000 rubles

ความคิดเห็น

จากการรีวิวของผู้หญิงที่ทำการทดสอบ Prenetics ผลลัพธ์ของมันใกล้เคียงกับความจริงอย่างสมบูรณ์ แม้ในกรณีที่การตรวจคัดกรองแบบดั้งเดิมมีความเสี่ยงสูงและการทดสอบแบบไม่รุกรานทำให้มีโอกาสน้อย แต่เด็กก็เกิดมามีสุขภาพที่สมบูรณ์ ผู้หญิงบางคนอ้างว่า analogs ของการทดสอบนี้ - การทดสอบ Panorama หรือ Mattern 21 นั้นละเอียดและแม่นยำกว่า ในความเป็นจริงแล้วความแม่นยำของการทดสอบทั้งสามครั้งนั้นใกล้เคียงกัน

การสำรวจไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลายในรัสเซียเนื่องจากค่าใช้จ่ายในการวิเคราะห์สูง: ผู้หญิงที่ต้องการทำแบบทดสอบไม่สามารถจ่ายได้ด้วยเหตุผลทางการเงิน นอกจากนี้ตามที่สตรีมีครรภ์มีข้อมูลไม่เพียงพอในโดเมนสาธารณะเกี่ยวกับ Prenetix และในคลินิกฝากครรภ์แพทย์ไม่รีบแจ้งผู้ป่วยเกี่ยวกับการวิจัยทางการแพทย์ใหม่

ส่วนที่เหลือของการตั้งครรภ์มีความพึงพอใจ ผลลัพธ์มีความแม่นยำและรวดเร็ว

ดูว่าเหตุใดการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดแบบไม่รุกราน Prenetix จึงถูกทำในวิดีโอหน้า

ค้นหาสิ่งที่เกิดขึ้นกับแม่และลูกน้อยทุกสัปดาห์ของการตั้งครรภ์
ข้อมูลที่มีให้เพื่อการอ้างอิง อย่ารักษาตัวเอง เมื่อมีอาการแรกของโรคปรึกษาแพทย์

การตั้งครรภ์

พัฒนาการ

สุขภาพ